Undersøgelse af effekten af nicotinamid til patienter med Lebers arvelige opticusneuropati, som har udviklet sygdommen inden for de sidste 18 måneder

1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger effekten af nicotinamide, som er en form for vitamin B3, i behandlingen af Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. Dette er en sjælden øjensygdom, der påvirker synsnerven. Sygdommen skyldes specifikke genetiske ændringer, kendt som m.11778G>A eller m.3460G>A mutationer.

Formålet med undersøgelsen er at vurdere, om daglig indtagelse af medicinen kan hjælpe på synet. Deltagerne vil indtage 2 gram nicotinamide dagligt i form af en filmbelagt tablet. Forløbet strækker sig over et år, hvor der løbende tages prøver for at følge udviklingen i synsstyrken og de biologiske værdier i blodet.

Undervejs i forløbet vil der blive foretaget forskellige undersøgelser af øjnene. Dette inkluderer måling af synsstyrken og brug af optisk kohærenstomografi, som er en avanceret metode til at tage detaljerede billeder af nethindens lag. Derudover vil der blive foretaget undersøgelser af det visuelle felt for at se, hvordan evnen til at se omgivelserne ændrer sig.

Hvem kan deltage i forsøget?

Du skal være fyldt 16 år eller derover.
Du skal have diagnosen Lebers hereditære optikusneuropati, som er en sjælden sygdom, der påvirker synsnerven.
Din sygdom skal skyldes en specifik fejl i dit mitokondrielle DNA, som kaldes en m.11778G>A eller m.3460G>A mutation. Mitokondrier er de små dele i kroppens celler, der laver energi, og en mutation er en lille fejl i de genetiske koder.
Sygdommen skal være opstået inden for de sidste 18 måneder.
Du må ikke have taget medicin med stoffet nikotinamid (et B-vitamin) i mere end 3 måneder før forsøget.
Du skal kunne tage medicin gennem munden (som tabletter eller kapsler) og kunne følge forsøgets faste planer og regler.
Du skal være medlem af eller modtage ydelser fra et socialt sikringssystem (f.eks. gennem det offentlige sundhedsvæsen).
Du skal have givet dit informerede samtykke, hvilket betyder, at du har skrevet under på, at du har forstået og accepteret at deltage i forsøget. Hvis man er mindreårig, skal en forælder eller værge skrive under.

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Personer der ikke har nogen symptomer, hvilket betyder, at de har en genetisk fejl, men endnu ikke har udviklet en sygdom i synsnerven.
Personer der er frihedsberøvede på grund af en administrativ eller juridisk beslutning.
Personer der er underlagt juridiske beskyttelsesforanstaltninger.
Personer der er i tvungen psykiatrisk behandling.
Personer der ikke er i stand til at give deres eget samtykke, hvilket er en formel tilladelse til at deltage.
Patienter der allerede deltager i et andet forsøg, som ændrer på behandlingen af deres øjensygdom.
Patienter hvis øjensygdom skyldes en anden form for genetisk fejl i enten mitokondrielt DNA (cellernes energifabrikker) eller nukleart DNA (cellens kerne-arvemateriale).
Patienter der har haft deres øjensygdom i mere end 18 måneder.
Patienter der bruger medicinen idebenon, eller som er stoppet med denne medicin for mindre end 3 måneder siden.
Patienter med andre alvorlige øjensygdomme, såsom fremskreden glaukom (grøn stær) eller sygdomme i nethinden (det lysfølsomme lag bagerst i øjet).
Patienter der er blevet behandlet med genterapi, som er en behandling, hvor man forsøger at ændre på cellernes arvemateriale.
Patienter med forhøjede niveauer af transaminaser (en type enzymer i blodet, der kan vise tegn på leverpåvirkning), hvor værdierne er dobbelt så høje som det normale.
Gravide kvinder, kvinder der ammer, eller kvinder der er ved at føde.
Patienter der ikke må få nikotinamid (et B-vitamin), eller som har allergi eller manglende tolerance over for laktose eller galaktose (typer af sukkerstoffer).

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land	Status
Hopital Beaujon	Clichy	Frankrig
Cculzp Hevwezjdyii Rjhdflqs Doozciqbcclasc	Angers	Frankrig

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Frankrig	rekrutterer endnu ikke	15.04.2026

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Nicotinamide

Nikotinamid er en form for B3-vitamin, som i dette forsøg bliver undersøgt for at se, om det kan hjælpe patienter med en bestemt arvelig øjensygdom.

Undersøgte sygdomme:

Hereditær optikusatrofi

Leber’s Hereditary Optic Neuropathy – Denne tilstand er en sjælden sygdom, der påvirker synsnerven. Den skyldes fejl i generne, som er ansvarlige for cellernes energiproduktion. Sygdommen starter ofte med et pludseligt tab af synsskarpshed i det ene øje. Kort efter vil det andet øje typisk udvise de samme forandringer. Det kan medføre, at synsfeltet bliver begrænset, og at evnen til at se detaljer svækkes betydeligt.

Forsøgs-ID:

2025-524343-13-00

Protokolkode:

49RC25_0169

Forsøgsfase:

Therapeutic exploratory (Phase II)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af effekten af nicotinamid til patienter med Lebers arvelige opticusneuropati, som har udviklet sygdommen inden for de sidste 18 måneder

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?