Vanishing White Matter disease er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker hjernen og rygmarven. Sygdommen forårsager gradvis ødelæggelse af den hvide substans i hjernen, som er vigtig for kommunikation mellem forskellige dele af hjernen. Dette fører til neurologiske problemer som bevægelsesbesvær, kognitive problemer og andre symptomer, der kan forværres over tid. Sygdommen kan ramme både børn og voksne.
Dette studie undersøger sikkerheden og tolerabiliteten af et eksperimentelt lægemiddel kaldet Fosigotifator hos personer med Vanishing White Matter disease. Formålet med studiet er at evaluere, hvor sikkert og godt tolereret medicinen er, når den gives til både voksne og børn med denne sygdom. Forskerne vil også undersøge, hvordan kroppen optager og forarbejder medicinen ved at måle koncentrationen af den aktive forbindelse A-1684909 i blodet og i cerebrospinalvæsken, som er væsken omkring hjernen og rygmarven.
Studiet inkluderer forskellige aldersgrupper fra 6 måneder og opefter, opdelt i separate grupper. Deltagerne vil modtage Fosigotifator i op til 96 uger, mens forskerne nøje overvåger deres sikkerhed gennem regelmæssige besøg og undersøgelser. Under studiet vil deltagerne få taget blodprøver og i nogle tilfælde prøver af cerebrospinalvæske for at måle, hvordan medicinen virker i kroppen. Forskerne vil også følge deltagernes generelle helbred og eventuelle ændringer i deres symptomer gennem forskellige test og vurderinger.
Holland