Dette studie undersøger facioscapulohumeral muskeldystrofi type 1, som er en arvelig sygdom, der gradvist svækker musklerne i ansigtet, skuldrene og overarmene. Sygdommen skyldes genetiske forandringer, der får et protein kaldet DUX4 til at blive produceret i musklerne, hvor det normalt ikke skulle være. Dette protein skader muskelcellerne og fører til muskelsvækkelse over tid. Behandlingen, der undersøges, kaldes ARO-DUX4 og er designet til at blokere produktionen af det skadelige DUX4-protein ved at målrette den genetiske kode, der instruerer cellerne om at lave proteinet.
Formålet med studiet er at evaluere sikkerheden, tolerabiliteten og hvordan kroppen håndterer ARO-DUX4 hos voksne patienter med facioscapulohumeral muskeldystrofi type 1. Studiet vil også undersøge, hvordan medicinen påvirker de biologiske processer i kroppen, som er relateret til sygdommen. Dette er et fase 1/2a studie, hvilket betyder, at det er en af de første undersøgelser af denne behandling hos mennesker, og det fokuserer primært på at fastslå den rigtige dosis og sikkerhed.
Studiet er delt i to dele, hvor deltagerne vil modtage forskellige doser af ARO-DUX4 eller placebo som injektioner. I den første del vil deltagerne få en enkelt dosis og blive overvåget i 90 dage. I den anden del vil deltagerne få flere doser over tid og blive fulgt i 360 dage. Under hele forløbet vil deltagerne gennemgå regelmæssige undersøgelser, herunder blodprøver, urinprøver, MRI-scanninger af musklerne og muskelbiopsi, hvor en lille prøve af muskelvæv bliver taget til analyse. Læger vil nøje overvåge deltagernes sikkerhed og eventuelle bivirkninger gennem hele studieperioden.
Holland 
Italien 
Spanien 
Tyskland 
