Dette studie undersøger MECP2 Duplikationssyndrom, som er en sjælden genetisk tilstand, der opstår, når der er en ekstra kopi af MECP2-genet. Denne tilstand påvirker primært drenge og forårsager udviklingsforsinkelser, intellektuelle handicap, tilbagevendende lungeinfektioner og andre alvorlige helbredsproblemer. Behandlingen, der testes, hedder ION440, som er et eksperimentelt lægemiddel, der gives direkte ind i rygmarvskanalen gennem en procedure kaldet intratekal administration, hvilket betyder, at medicinen injiceres i væsken omkring rygmarven og hjernen.
Formålet med dette studie er at vurdere sikkerheden og tolerabiliteten af ION440 hos patienter med MECP2 Duplikationssyndrom. Studiet er opdelt i to dele og er designet som et dobbeltblindt studie, hvilket betyder, at hverken deltagerne eller lægerne ved, hvem der får den aktive behandling eller en sham-kontrol. I første del af studiet vil deltagerne modtage stigende doser af ION440 for at finde den sikre og passende dosis. Forskerne vil også måle, hvordan medicinen bevæger sig gennem kroppen ved at analysere blod- og cerebrospinalvæske-prøver, som er den væske, der omgiver hjernen og rygmarven.
Under studiet vil deltagerne blive nøje overvåget for eventuelle bivirkninger, og der vil blive taget regelmæssige målinger af vitale tegn, foretaget fysiske og neurologiske undersøgelser samt blodprøver for at vurdere sikkerheden. Anden del af studiet er tilgængelig for dem, der gennemfører første del, og giver mulighed for fortsat behandling. Studiet vil også undersøge, hvordan medicinen påvirker niveauet af MECP2-protein i kroppen, da målet er at reducere de skadelige virkninger af det overskydende protein, der forårsager symptomerne ved denne tilstand.
Frankrig 
Spanien 
Østrig 
