Dette kliniske forsøg undersøger to sjældne sygdomme kaldet erytropoietisk protoporfyri og X-bundet protoporfyri. Disse sygdomme medfører, at kroppen ophober et stof kaldet protoporfyrin, som gør huden meget følsom over for sollys. Personer med disse sygdomme oplever ofte smerte, brænden og hævelse af huden, når de udsættes for sollys. I forsøget anvendes et lægemiddel kaldet bitopertin, som også har kodenavnet DISC-1459. Dette lægemiddel gives som filmovertrukne tabletter, der tages gennem munden. Den maksimale daglige dosis er 60 milligram, og behandlingen kan vare op til 52 uger. Formålet med undersøgelsen er at vurdere den langsigtede sikkerhed og tolerabilitet af bitopertin hos personer med disse sygdomme.
Forsøget er et åbent langtidsstudie, hvilket betyder, at både deltagere og læger ved, hvilken behandling der gives. Deltagerne i dette forsøg er personer, som allerede har deltaget i et tidligere forsøg med bitopertin og har gennemført den randomiserede behandlingsfase samt afslutningsbesøget i det tidligere studie. Under forsøget vil deltagerne modtage bitopertin, mens der løbende foretages vurderinger af deres sikkerhed og sundhedstilstand. Dette inkluderer undersøgelser af eventuelle bivirkninger, måling af vitale tegn, fysiske undersøgelser og laboratorieprøver.
Undersøgelsen vil også se på, hvordan behandlingen påvirker deltagernes evne til at opholde sig i sollys uden at opleve smerte, samt hvor lang tid der går, før de første symptomer opstår ved soleksponering. Der vil blive målt på ændringer i mængden af protoporfyrin i blodet samt koncentrationen af bitopertin i blodet. Forsøget forventes at starte i marts 2026 og afsluttes i december 2028.
Belgien 
Frankrig 
Holland 
Irland 
Italien 
Norge 
Spanien 
Sverige 
Tyskland 
