Undersøgelse af bitopertin hos patienter med erytropoetisk protoporfyri (EPP) eller X-bundet protoporfyri (XLP) for at vurdere sollysets tolerance uden smerter

1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger behandlingen af to sjældne genetiske sygdomme kaldet Erythropoietisk Protoporphyri (EPP) og X-bundet Protoporphyri (XLP). Disse tilstande gør, at personer bliver meget følsomme over for sollys og oplever smertefulde reaktioner i huden, når de udsættes for sol. Studiet vil teste et lægemiddel kaldet Bitopertin, som gives som tabletter, der skal tages gennem munden.

Formålet med undersøgelsen er at vurdere, hvor længe personer med EPP eller XLP kan være i solen uden at opleve smerter efter 6 måneders behandling. Nogle deltagere vil få Bitopertin, mens andre vil få placebo. Behandlingen varer i 6 måneder, og i denne periode skal deltagerne føre dagbog over deres solophold og eventuelle hudreaktioner.

Under studiet vil der blive taget blodprøver for at måle mængden af et særligt stof kaldet protoporphyrin IX i blodet, da dette stof er forhøjet hos personer med EPP og XLP. Deltagerne vil blive fulgt nøje for at overvåge eventuelle bivirkninger og se, hvordan de reagerer på behandlingen. Der vil være regelmæssige kontroller for at sikre deltagernes sikkerhed gennem hele studieperioden.

1 Indledende screeningsperiode

Du vil gennemgå en screeningsperiode for at bekræfte din EPP eller XLP-diagnose

Der vil blive taget blodprøver for at kontrollere levertal og andre værdier

For kvinder i den fødedygtige alder udføres en graviditetstest

2 Behandlingsstart

Du vil blive tildelt enten bitopertin tabletter eller placebo-tabletter

Tabletterne skal tages dagligt gennem munden

Behandlingen varer i 6 måneder

3 Daglig registrering

Du skal føre en soleksponeringsdiagbog hver dag

Registrer tiden du tilbringer i solen mellem kl. 10:00 og 18:00

Noter eventuelle symptomer på fototoksiske reaktioner (som brænden, prikken, kløe eller svie)

4 Opfølgning og målinger

Der tages regelmæssige blodprøver for at måle metal-fri PPIX-niveauer

Eventuelle bivirkninger registreres løbende

Din tolerance over for sollys evalueres gennem hele perioden

5 Afsluttende vurdering

Efter 6 måneder foretages en endelig vurdering af behandlingens effekt

Der måles på den gennemsnitlige smertefri soleksponeringstid

De samlede ændringer i blodværdier og bivirkninger evalueres

Hvem kan deltage i forsøget?

  • Du skal være 12 år eller ældre på tidspunktet for samtykke til studiet.
  • Du skal have en bekræftet diagnose af EPP eller XLP, baseret på genetisk test eller biokemisk analyse.
  • Du skal kunne føre dagbog over din soleksponering med mindst 85% nøjagtighed under screeningsperioden.
  • Din vægt skal være mindst 32 kg (hvis du er mellem 12-18 år) eller have et body mass index på mindst 18,5 (hvis du er over 18 år).
  • Du må ikke have taget medicinen afamelanotide eller dersimelagon i mindst 2 måneder før screeningsstart.
  • Dine levertal skal være inden for acceptable grænser ved screening.
  • Du skal være villig til at bruge sikker prævention under hele studieperioden og i mindst 30 dage efter sidste dosis, hvis du er fertil kvinde eller mand med partner i den fødedygtige alder.
  • Hvis du er kvinde i den fødedygtige alder, skal du have en negativ graviditetstest ved screening og ved studiets start.
  • Du skal kunne forstå studiets formål og krav og give skriftligt samtykke.
  • Du skal være i stand til at følge alle studieprocedurer.

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

  • Personer under 18 år eller over 65 år kan ikke deltage i undersøgelsen
  • Personer med alvorlige lever- eller nyreproblemer kan ikke deltage
  • Gravide eller ammende kvinder kan ikke deltage i undersøgelsen
  • Personer, der deltager i andre kliniske forsøg inden for de sidste 30 dage, kan ikke være med
  • Personer med kendt overfølsomhed over for studiemedicinen eller nogle af dens indholdsstoffer
  • Personer med ukontrolleret forhøjet blodtryk (hypertension) kan ikke deltage
  • Personer med alvorlige hjerte-kar-sygdomme kan ikke deltage
  • Personer med alvorlige psykiske lidelser kan ikke deltage
  • Personer, der ikke er i stand til at følge studiets procedurer eller give informeret samtykke
  • Personer med andre betydelige medicinske tilstande, som efter investigators vurdering kan påvirke deltagelsen i studiet

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn By Land Status
Katholieke Universiteit te Leuven Leuven Belgien

Andre steder

Stedets navn By Land Status
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milan Italien
Klinikum Chemnitz gGmbH Chemnitz Tyskland
Centre Hospitalier Universitaire De Nantes Nantes Frankrig
Karolinska University Hospital Žilina Sverige
Charite Universitaetsmedizin Berlin KöR Berlin Tyskland
Hopital Beaujon Clichy Frankrig
Hospital Clinic De Barcelona Barcelona Spanien
Children’s Health Ireland Dublin Irland
Ivjmmr Ifgvpbfm Fanupjinhgtjr Ortnyuuixmp Rom Italien
Elwdcxv Uxlgrplxwpyc Mopiuap Cwttbmq Rgjhjwwgr (uinjehx Mju Rotterdam Holland
Hsrsf Bwduxc He Bergen Norge

Vil du vide mere om dette studie eller tjekke om du kan deltage? Kontakt os.

Forsøgsstatus

Land Rekrutteringsstatus Rekrutteringsstart
Belgien Belgien
rekrutterer ikke
16.10.2025
Frankrig Frankrig
rekrutterer ikke
16.10.2025
Holland Holland
rekrutterer ikke
16.10.2025
Irland Irland
rekrutterer ikke
16.10.2025
Italien Italien
rekrutterer ikke
16.10.2025
Norge Norge
rekrutterer ikke
16.10.2025
Spanien Spanien
rekrutterer ikke
16.10.2025
Sverige Sverige
rekrutterer ikke
16.10.2025
Tyskland Tyskland
rekrutterer ikke
16.10.2025

Forsøgssteder

Bitopertin er et lægemiddel, der undersøges til behandling af personer med erytropoetisk protoporfyri (EPP) eller X-bundet protoporfyri (XLP). Det er designet til at hjælpe patienter med at øge deres tolerance over for sollys uden at opleve smerte. Medicinen arbejder ved at påvirke niveauerne af protoporfyrin IX (PPIX) i blodet, hvilket er det stof, der forårsager de smertefulde reaktioner på sollys hos personer med disse tilstande. Formålet med behandlingen er at gøre det muligt for patienterne at tilbringe mere tid udendørs uden at opleve de karakteristiske brændende smerter, der er forbundet med deres sygdom.

Erythropoietic Protoporphyria (EPP) – En sjælden, arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at producere hæm, et vigtigt stof i de røde blodlegemer. Sygdommen forårsager ekstrem følsomhed over for sollys, hvilket resulterer i en brændende, stikkende fornemmelse i huden ved eksponering. Symptomerne kan opstå inden for få minutter efter udsættelse for sollys. Tilstanden viser sig ofte i den tidlige barndom og fortsætter gennem hele livet.

X-Linked Protoporphyria (XLP) – En sjælden, genetisk sygdom der er knyttet til X-kromosomet og ligner EPP i sine symptomer. Tilstanden medfører øget produktion af protoporfyrin IX i kroppen, hvilket gør huden ekstremt følsom over for sollys. Personer med denne tilstand oplever intense smerter, brænden og stikken i huden når de udsættes for sol. Symptomerne kan begynde i barndommen og fortsætter gennem hele livet.

Forsøgs-ID:
2024-520407-27-00
Protokolkode:
DISC-1459-301
NCT ID:
NCT06910358
Forsøgsfase:
Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

  • Langtidsstudie af lægemidlet dersimelagon til behandling af patienter med protoporfyri (EPP/XLP)

    Rekrutterer

    1 1 1
    Undersøgte lægemidler:
    Bulgarien Tjekkiet Frankrig Tyskland Italien Holland +4
  • Langtidsundersøgelse af bitopertin hos patienter med erytropoietisk protoporfyri eller X-bundet protoporfyri

    Rekrutterer endnu ikke

    1 1 1
    Belgien Frankrig Tyskland Irland Italien Holland +3