Dette studie undersøger Gaucher sygdom type 1, som er en sjælden genetisk lidelse, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse fedtstoffer på grund af mangel på et specifikt enzym. Dette fører til ophobning af skadelige stoffer i forskellige organer, særligt milten, leveren og knoglemarven, hvilket kan forårsage forstørrelse af disse organer, lave blodpladetal og knoglesmerter. Studiet vil teste et nyt lægemiddel kaldet LY3884961, som gives som en enkelt intravenøs dosis direkte i en blodåre.
Formålet med studiet er at undersøge sikkerheden og tolerabiliteten af LY3884961 hos patienter med Gaucher sygdom. Dette er et fase 1/2 studie, hvilket betyder, at forskerne både vil finde den rette dosis af medicinen og teste dens virkning. Studiet er open-label, hvilket betyder, at både patienter og læger ved, hvilken behandling der gives. Deltagerne vil fortsætte med deres nuværende behandling med enzymsubstitutionsterapi eller substratreduktionsterapi, som er standardbehandlinger for Gaucher sygdom, mens de får den nye medicin.
Under studiet vil deltagerne få taget forskellige undersøgelser for at måle, hvordan medicinen virker og om den er sikker. Dette inkluderer blodprøver for at måle blodpladetal og enzymaktivitet, samt MR-scanninger af maven og knoglerne for at se på organstørrelser. Læger vil også følge eventuelle bivirkninger nøje og måle ændringer i miltens størrelse, som er et vigtigt mål for, hvor godt behandlingen virker. Studiet vil også undersøge, om patienter kan stoppe eller reducere deres nuværende behandling, efter de har fået den nye medicin.
Spanien 
Tyskland 
