Undersøgelse af eliglustat med eller uden imiglucerase hos børn og unge (2-18 år) med Gauchers sygdom type 1 og type 3

1 1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger behandling af Gauchers sygdom type 1 og type 3, som er sjældne arvelige sygdomme, hvor kroppen har problemer med at nedbryde bestemte fedtstoffer. Studiet vil afprøve lægemidlet eliglustat, som gives som kapsler eller oral suspension, enten alene eller i kombination med et andet lægemiddel kaldet imiglucerase, der gives som drop i en blodåre.

Formålet med studiet er at undersøge, hvordan børn og unge tåler eliglustat, og hvordan medicinen virker i kroppen. Studiet er opdelt i to grupper: I den ene gruppe får deltagerne kun eliglustat, mens deltagerne i den anden gruppe får både eliglustat og imiglucerase. Behandlingen varer i op til et år.

Under studiet vil lægerne følge deltagernes sygdom ved at måle forskellige værdier i blodet, undersøge størrelsen af lever og milt samt vurdere eventuelle problemer med lunger og knogler. Der vil også blive set på, hvordan behandlingen påvirker deltagernes livskvalitet i hverdagen.

1 Start af forsøget

Du vil blive inddelt i én af to grupper baseret på din tilstand:

– Gruppe 1: Behandling med eliglustat alene hvis du har modtaget enzymbehandling i mindst 24 måneder

– Gruppe 2: Behandling med både eliglustat og imiglucerase hvis du har særligt svære symptomer

2 Medicinering

For Gruppe 1: Du vil modtage eliglustat kapsler til indtagelse gennem munden

For Gruppe 2: Du vil modtage både eliglustat kapsler til indtagelse gennem munden og imiglucerase som drop i en blodåre hver anden uge

3 Opfølgning og målinger

Der vil blive taget blodprøver for at måle mængden af medicin i blodet

Lægen vil regelmæssigt undersøge:

– Blodets indhold af røde blodlegemer og blodplader

– Størrelsen af lever og milt

– Lungefunktion og knogletilstand (særligt for Gruppe 2)

Du vil blive bedt om at udfylde spørgeskemaer om din livskvalitet

4 Varighed

Forsøget forventes at fortsætte indtil november 2025

Du skal være mellem 2 og 18 år for at deltage i forsøget

5 Sikkerhedsovervågning

Alle bivirkninger vil blive registreret og overvåget gennem hele forsøget

Der vil være regelmæssig opfølgning på din helbredstilstand

Hvem kan deltage i forsøget?

Du skal være mellem 2 og 18 år gammel på tidspunktet for samtykke
Du skal have fået diagnosticeret Gauchers sygdom type 1 eller type 3, bekræftet gennem enzymmåling og genetisk test
For piger, der har fået deres første menstruation: Der kræves en negativ graviditetstest før og under studiet. Du skal være villig til at bruge godkendt prævention eller praktisere afholdenhed under hele studiet
For Gruppe 1 (Eliglustat alene):
- Du skal have modtaget enzymbehandling i mindst 24 måneder
- Dit hæmoglobinniveau skal være mindst 11,0 g/dL (12,0 g/dL for drenge mellem 12-18 år)
- Dit blodpladetal skal være mindst 100.000/mm3
- Din milt må ikke være mere end 10 gange normal størrelse
- Din lever må ikke være mere end 1,5 gange normal størrelse
For Gruppe 2 (Eliglustat plus imiglucerase):
- Du skal have modtaget enzymbehandling i mindst 36 måneder
- Du skal have mindst én af følgende tilstande:
  - Lungesygdom relateret til Gauchers sygdom
  - Alvorlig knoglesygdom inden for de sidste 12 måneder
  - Vedvarende lavt blodpladetal (under 80.000/mm3)

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Patienter under 2 år eller over 18 år kan ikke deltage i undersøgelsen
Patienter som ikke har fået diagnosticeret Gauchers sygdom type I eller type III
Patienter som ikke kan eller vil give informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen
Patienter som deltager i andre kliniske forsøg samtidig med dette studie
Patienter med alvorlige eller ukontrollerede medicinske tilstande, som kan påvirke deres sikkerhed under studiet
Patienter som er overfølsomme over for eliglustat eller nogle af hjælpestofferne
Gravide eller ammende kvinder
Patienter som ikke er i stand til at følge studiets procedurer og besøgsplan
Patienter med betydelig lever- eller nyredysfunktion (nedsat organ-funktion)
Patienter som tager medicin, der kan påvirke studiemedicinen

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Hospital Sant Joan De Deu Barcelona	Esplugues de Llobregat	Spanien
Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’	Rom	Italien
Hospital Quironsalud Zaragoza	Zaragoza	Spanien
Hospital Femme Mere Enfant	Bron	Frankrig
Hospital Universitario De Cruces	Barakaldo	Spanien

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Frankrig	rekrutterer ikke	05.02.2019
Italien	rekrutterer ikke	05.02.2019
Spanien	rekrutterer ikke	05.02.2019

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Eliglustat er et lægemiddel, der bruges til at behandle Gauchers sygdom. Det virker ved at reducere ophobningen af skadelige fedtstoffer i kroppen. Dette lægemiddel tages gennem munden og hjælper med at kontrollere symptomerne på sygdommen hos børn.

Imiglucerase er et enzym-erstatningspræparat, der gives som drop i en blodåre. Det erstatter det manglende enzym hos patienter med Gauchers sygdom og hjælper kroppen med at nedbryde ophobede fedtstoffer. Dette lægemiddel har været brugt i mange år til behandling af Gauchers sygdom og fungerer som en standardbehandling.

Undersøgte sygdomme:

Gaucher disease type I – En arvelig metabolisk sygdom, hvor fedtstoffer ophobes i kroppens celler på grund af mangel på et bestemt enzym. Sygdommen påvirker primært lever, milt og knoglemarv. Patienter kan opleve forstørret lever og milt, lavt antal blodplader og anæmi. Det er den mest almindelige form for Gaucher sygdom. Tilstanden udvikler sig gradvist over tid.

Gaucher disease type III – En kronisk neurologisk variant af Gaucher sygdom, hvor der sker ophobning af fedtstoffer i kroppens celler og væv. Udover påvirkning af indre organer som lever og milt, omfatter denne type også neurologiske symptomer. Patienter kan opleve langsomme øjenbevægelser og koordinationsproblemer. Sygdommen viser sig typisk i barnealderen og udvikler sig langsomt.

Forsøgs-ID:

2024-510751-34-00

Protokolkode:

EFC13738

Forsøgsfase:

Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af eliglustat med eller uden imiglucerase hos børn og unge (2-18 år) med Gauchers sygdom type 1 og type 3

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?