Venglustat er et lægemiddel, der bruges til at behandle Fabrys sygdom, som er en sjælden genetisk tilstand. Dette lægemiddel arbejder ved at reducere ophobningen af skadelige stoffer i kroppen, der forårsager symptomer som nervesmerter og mavesmerter. Det tages som en tablet og er designet specifikt til at hjælpe patienter, der enten aldrig har modtaget behandling for deres Fabrys sygdom før, eller som ikke har fået behandling i mindst 6 måneder. Medicinen sigter mod at forbedre livskvaliteten for patienter ved at mindske deres smerter, særligt de neurologiske smerter og mavesmerter, som er almindelige symptomer ved Fabrys sygdom.

Fabry Disease – En arvelig metabolisk sygdom, der skyldes mangel på enzymet alpha-galactosidase A. Sygdommen fører til ophobning af fedtstoffer (især globotriaosylceramid) i forskellige organer og væv i kroppen. Dette påvirker primært nervesystemet, huden, nyrerne og hjertet. Symptomerne udvikler sig gradvist og kan omfatte brændende smerter i hænder og fødder, nedsat svedproduktion, karakteristiske små, mørkerøde udslæt på huden samt mavesmerter og fordøjelsesproblemer. Sygdommen nedarves X-bundet, hvilket betyder, at mænd typisk er hårdere ramt end kvinder. Tilstanden viser sig ofte i barndom eller ungdom og udvikler sig langsomt over tid.