Fabry sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker kroppens evne til at nedbryde bestemte fedtstoffer. Dette fører til ophobning af skadelige stoffer i forskellige organer som nyrerne, hjertet og nervesystemet. Mennesker med Fabry sygdom kan opleve smerte i hænder og fødder, hudproblemer, nyreproblemer og hjerteproblemer. Dette studie undersøger et behandlingsmedicin kaldet PRX-102, som er en form for enzymbehandling, der gives som infusion i en blodåre.
Formålet med studiet er at undersøge sikkerheden og virkningen af PRX-102 hos børn og unge med Fabry sygdom. Studiet vil inkludere deltagere i tre forskellige aldersgrupper: børn fra 2 til 7 år, børn fra 8 til 12 år og unge fra 13 til under 18 år. Alle deltagere vil modtage PRX-102 behandling, og der vil ikke være nogen placebo gruppe. Medicinen gives som en infusion hver anden uge gennem en periode, hvor læger nøje overvåger deltagernes helbred.
Under studiet vil læger tage blodprøver og urinprøver for at måle mængden af skadelige stoffer i kroppen, som kaldes globotriaosylceramid og globotriaosylsphingosine. De vil også undersøge, hvordan nyrerne og hjertet fungerer ved hjælp af forskellige tests som ekokardiogram og elektrokardiogram. Deltagerne vil blive spurgt om deres smerter og livskvalitet gennem spørgeskemaer, og læger vil følge deres vækst og udvikling. Studiet vil også undersøge, hvordan kroppen optager og udskiller medicinen, hvilket hjælper med at finde den bedste dosis til forskellige aldersgrupper.
Frankrig 
Norge 
Spanien 
Østrig 
