Dette studie undersøger en sygdom kaldet alvorlig kombineret immundefekt (SCID), som skyldes fejl i et gen kaldet Artemis. SCID er en sjælden tilstand, hvor immunsystemet ikke fungerer korrekt, hvilket betyder at kroppen har meget svært ved at bekæmpe infektioner. Børn med denne sygdom bliver ofte alvorligt syge på grund af infektioner, som raske børn normalt ville kunne klare uden problemer. Behandlingen, der undersøges, kaldes ARTEGENE og er en form for genterapi. Ved genterapi indsættes en korrekt kopi af det defekte gen i patientens egne celler for at rette op på den genetiske fejl.
Formålet med dette studie er at vurdere sikkerheden og effektiviteten af ARTEGENE behandlingen hos børn med Artemis-defekt. Behandlingen fungerer ved at tage nogle af patientens egne stamceller fra knoglemarven – disse er specielle celler, der kan udvikle sig til forskellige typer blodceller, herunder dem der bekæmper infektioner. Stamcellerne behandles i laboratoriet med en lentiviral vektor kaldet G2ARTE, som er et modificeret virus, der bruges som et redskab til at indsætte den korrekte kopi af Artemis-genet i cellerne. Efter behandlingen gives de modificerede stamceller tilbage til patienten gennem en transplantation.
Studiet forløber ved at patienterne først får deres stamceller udtaget, hvorefter cellerne modificeres i laboratoriet. Inden transplantationen får patienterne en konditioneringsbehandling, som forbereder kroppen til at modtage de behandlede celler. Derefter transplanteres de modificerede stamceller tilbage i patienten som en enkelt behandling. Efter transplantationen følges patienterne tæt for at overvåge, hvordan deres immunsystem genopbygges, og om behandlingen virker som forventet. Studiet vil også nøje overvåge eventuelle bivirkninger for at sikre behandlingens sikkerhed.
Frankrig 
