Dette studie undersøger spinal muskelatrofi, som er en genetisk sygdom der påvirker nervecellerne i rygmarven og får musklerne til at blive svagere over tid. Sygdommen opstår på grund af manglende eller defekte kopier af et gen kaldet SMN1, som er nødvendigt for, at nervecellerne kan fungere normalt. Studiet fokuserer på børn med denne tilstand, som tidligere har fået en behandling kaldet onasemnogene abeparvovec, der er en form for genterapi. Formålet med studiet er at undersøge effektiviteten og sikkerheden af medicinen risdiplam hos børn, som har oplevet, at deres tilstand er blevet værre eller ikke forbedrer sig mere efter genterapien.
Deltagerne i studiet vil være børn, som har fået bekræftet diagnosen spinal muskelatrofi gennem genetiske tests, der viser, at de har to kopier af SMN2 genet. Alle deltagerne skal have fået onasemnogene abeparvovec mindst tre måneder før, og lægerne skal have observeret, at barnets funktioner enten er gået i stå eller er blevet dårligere efter genterapien. Dette kan være ændringer i barnets evne til at synke og mindst én anden funktion som vejrtrækning eller bevægelse.
Under studiet vil børnene få risdiplam, og deres fremgang vil blive målt ved hjælp af forskellige tests, herunder Bayley Scales, som er standardiserede tests til at vurdere børns udvikling, særligt deres grovmotoriske færdigheder som at sidde, kravle eller gå. Behandlingen vil fortsætte i 72 uger, og børnenes forældre eller omsorgspersoner skal være villige til at overveje forskellige måder at sikre, at barnet får tilstrækkelig næring og væske, hvis det bliver nødvendigt under behandlingsforløbet.
Polen 
Tyskland 
