Valsartan er et lægemiddel, der tilhører en gruppe kaldet angiotensin receptor blokkere (ARB). Dette lægemiddel virker ved at blokere visse receptorer i kroppen, som normalt får blodkarrene til at trække sig sammen. Når disse receptorer blokeres, kan blodkarrene slappe af og udvide sig, hvilket sænker blodtrykket. I dette studie undersøges det, om valsartan kan hjælpe med at bremse udvidelsen af aortaroden hos børn og unge voksne med Marfan-type arvelige sygdomme, der påvirker den store pulsåre. Lægemidlet gives som tabletter, der tages gennem munden, og det håbes, at det kan beskytte hjertet og de store blodkar ved at reducere belastningen på dem.

Marfan syndrom – En arvelig bindevævssygdom der påvirker kroppens støttevæv, som findes i mange forskellige organer. Sygdommen rammer især hjerte-kar-systemet, øjnene, knoglerne og lungerne. Personer med Marfan syndrom har ofte lange arme og ben, høj vækst og fleksible led. Aorta, kroppens største pulsåre, bliver gradvist udvidet og svækket over tid. Denne udvidelse kan føre til alvorlige komplikationer med hjertets funktion.

Loeys-Dietz syndrom – En sjælden arvelig sygdom der ligner Marfan syndrom og påvirker bindevævet i hele kroppen. Sygdommen forårsager udvidelse af aorta og andre store blodkar. Karakteristiske træk omfatter en spaltet gane eller læbe, øjne der sidder langt fra hinanden, og gennemskinnelig hud. Bindevævet bliver gradvist svagere, hvilket påvirker blodkarrenes styrke og stabilitet.

Ehlers-Danlos syndrom, vaskulær type – En arvelig bindevævssygdom der primært påvirker blodkarrene, tarmen og livmoderen. Sygdommen gør bindevævet unormalt skrøbeligt og svagt. Huden bliver tynd og gennemskinnelig, så blodkarrene er synlige under huden. Blodkarrene har øget risiko for at revne eller danne udposninger, og sårheling foregår langsomt.

Arteriel tortuositet syndrom – En sjælden arvelig sygdom der påvirker blodkarrenes struktur og får dem til at blive snoede og bugtede. Blodkarrene mister deres normale lige form og bliver i stedet spiralformede eller slyngede. Sygdommen påvirker især de store blodkar tæt på hjertet. Symptomerne udvikles ofte tidligt i livet og kan påvirke blodgennemstrømningen.

Shprintzen-Goldberg syndrom – En sjælden arvelig sygdom der kombinerer træk fra Marfan syndrom med kraniosyntose, hvor kraniets suturer lukker for tidligt. Personer med denne sygdom har ofte lange lemmer og fingre ligesom ved Marfan syndrom. Kraniet kan blive unormalt formet på grund af den for tidlige lukning af suturer. Aorta kan også blive udvidet ligesom ved andre bindevævssygdomme.

Neonatal Marfan syndrom – En alvorlig tidlig form af Marfan syndrom der viser sig allerede i spædbarnsalderen. Symptomerne er meget mere udtalt end ved den klassiske form af Marfan syndrom. Babyer fødes ofte med kraftig udvidelse af aorta og andre hjerte-kar-problemer. Bindevævet er meget svagt fra fødslen, hvilket påvirker mange organsystemer samtidigt.

Aneurisme-osteoartritis syndrom – En arvelig sygdom der kombinerer udvidelse af blodkar med tidlige ledproblemer. Sygdommen forårsager gradvis udvidelse af aorta og andre store blodkar. Samtidig udvikles der slidgigt i leddene i en ung alder. Bindevævet i både blodkar og led bliver påvirket af de samme genetiske forandringer.

Multisystem glat muskel dysfunktions syndrom – En sjælden sygdom der påvirker den glatte muskulatur i hele kroppen, herunder i blodkar, tarm og blære. Den glatte muskulatur mister sin normale evne til at trække sig sammen og slappe af. Dette påvirker blodkarrenes evne til at regulere blodtrykket og kan føre til udvidelse af blodkar. Tarmsystemet kan også blive påvirket med problemer med fordøjelsen.

Familiære thorakale aorta aneurismer og aorta dissektioner – En arvelig tilstand hvor aorta i brystkassen gradvist udvides og svækkes over tid. Sygdommen kan forekomme uden andre synlige tegn på bindevævssygdom. Aorta-væggen bliver gradvist tyndere og svagere, hvilket øger risikoen for at væggen revner eller deler sig. Tilstanden kan være til stede i flere generationer inden for samme familie.