Niemann-Picks sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker kroppens evne til at transportere kolesterol og andre fedtstoffer inde i cellerne. I øjeblikket undersøges flere behandlinger i kliniske forsøg for at forbedre symptomerne og livskvaliteten for patienter med denne sygdom. Denne artikel præsenterer en oversigt over 3 igangværende kliniske forsøg, der fokuserer på forskellige behandlingsmetoder til Niemann-Picks sygdom.

Igangværende kliniske forsøg for Niemann-Picks sygdom

Niemann-Picks sygdom er en alvorlig genetisk lidelse, der forårsager ophobning af fedtstoffer i forskellige væv, herunder hjernen, leveren og milten. Dette fører til progressive neurologiske og fysiske symptomer. Der findes i øjeblikket 3 kliniske forsøg registreret i systemet for denne sygdom, og alle 3 er beskrevet i detaljer nedenfor.

Oversigt over tilgængelige kliniske forsøg

Undersøgelse af sikkerhed og langsigtede effekter af efavirenz til voksne og sen-debut juvenil Niemann-Pick type C sygdom med kognitiv svækkelse

Placering: Spanien

Dette kliniske forsøg fokuserer på Niemann-Picks sygdom type C, som kan påvirke både voksne og personer med sen-debut juvenil form af sygdommen. Forsøget undersøger sikkerheden og langsigtede effektivitet af medicinen efavirenz, som tages oralt i en daglig dosis på 25 mg sammen med standardbehandling.

Formålet med undersøgelsen er at evaluere, hvor sikkert og effektivt efavirenz er til patienter med Niemann-Picks sygdom type C, der oplever kognitiv svækkelse (problemer med hukommelse, tænkning og forståelse). Gennem en periode på 52 uger vil forsøget overvåge antallet af bivirkninger samt ændringer i leverfunktion og kognitiv ydeevne.

Inklusionskriterier omfatter: patienter over 18 år med bekræftet diagnose af Niemann-Picks sygdom type C, kognitiv svækkelse, og deltagelse i et tidligere forsøg om sygdommen. Deltagerne skal underskrive et informeret samtykke.

Eksklusionskriterier omfatter: patienter uden diagnose af type C Niemann-Picks sygdom, patienter uden kognitiv svækkelse, patienter der ikke modtager standardbehandling, samt patienter der ikke kan tage efavirenz.

Gennem undersøgelsen vil forskellige vurderinger blive gennemført, herunder test af hukommelse, eksekutive funktioner og verbal fluency samt MR-scanning til analyse af hjernestrukturer. Desuden vil undersøgelsen måle bestemte stoffer i blodet og cerebrospinalvæsken for at indsamle mere information om sygdommen og behandlingens effekter.

Undersøgelse af N-acetyl-L-leucin til patienter med Niemann-Picks sygdom type C

Placering: Tjekkiet, Tyskland, Holland, Slovakiet

Dette kliniske forsøg undersøger effekten af en behandling kaldet N-acetyl-L-leucin på Niemann-Picks sygdom type C. Behandlingen gives i form af en oral suspension (flydende medicin, der tages gennem munden).

Undersøgelsen er designet som et randomiseret, placebokontrolleret, dobbeltblindet crossover-studie. Dette betyder, at deltagerne tilfældigt vil blive tildelt enten den aktive behandling eller placebo (inaktivt præparat), og hverken deltagerne eller forskerne vil vide, hvem der modtager hvad. På et bestemt tidspunkt i undersøgelsen vil deltagerne skifte mellem behandling og placebo.

Det primære fokus vil være på ændringer i deltagernes evne til at udføre bestemte bevægelser og opgaver, som måles ved hjælp af SARA-skalaen (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia), der evaluerer balance- og koordinationsproblemer. Andre aspekter af deltagernes sundhed og livskvalitet vil også blive vurderet.

Inklusionskriterier omfatter: patienter på mindst 4 år med bekræftet diagnose af Niemann-Picks sygdom type C, SARA-score mellem 7 og 34 point, og kropsvægt på mindst 15 kg. Deltagerne skal have enten en gangtest-score mellem 2 og 7 eller kunne gennemføre 9-Hole Peg Test på 20-150 sekunder.

Eksklusionskriterier omfatter: patienter med andre medicinske tilstande end Niemann-Picks sygdom type C og patienter uden for den specificerede aldersgruppe.

Undersøgelsen forventes at fortsætte indtil udgangen af 2026 og vil give værdifuld information om N-acetyl-L-leucins potentielle fordele ved behandling af Niemann-Picks sygdom type C.

Undersøgelse af sikkerhed og effektivitet af hydroxypropylbetadex og miglustat til patienter med Niemann-Picks sygdom type C1

Placering: Tyskland, Italien, Polen, Spanien

Dette kliniske forsøg fokuserer på Niemann-Picks sygdom type C1, der påvirker kroppens evne til at transportere kolesterol og andre fedtstoffer inde i cellerne, hvilket kan føre til forskellige symptomer, herunder problemer med bevægelse, tale og synke.

Undersøgelsen vil evaluere sikkerheden og effektiviteten af Trappsol Cyclo, som indeholder det aktive stof hydroxypropylbetadex. Denne behandling gives gennem en intravenøs infusion (direkte i blodbanen) i en dosis på 2000 mg/kg. Undersøgelsen vil sammenligne effekten af Trappsol Cyclo kombineret med standardbehandling med placebo kombineret med standardbehandling.

Forsøget vil vare op til 96 uger, hvor deltagerne vil blive overvåget for eventuelle ændringer i deres symptomer. Målet er at se, om Trappsol Cyclo kan forbedre symptomerne på sygdommen, såsom bevægelse, tale og synkeevne. Undersøgelsen vil også se på, hvor godt deltagerne tolererer behandlingen, og eventuelle bivirkninger de måtte opleve.

Derudover involverer undersøgelsen også brugen af Zavesca (miglustat), som tages oralt i form af hårde kapsler á 100 mg. Zavesca anvendes allerede i behandlingen af Niemann-Picks sygdom type C1. Deltagere, der allerede tager Zavesca, vil fortsætte deres behandling, mens andre vil blive overvåget for eventuelle ændringer i deres tilstand.

Inklusionskriterier omfatter: patienter på 3 år eller ældre med bekræftet diagnose af Niemann-Picks sygdom type C1 gennem genetisk test, kropsvægt mellem 4,5 kg og 125 kg, og mindst ét neurologisk symptom på sygdommen. Patienter skal have en specifik score mellem 0,5 og 2,0 på en skala, der måler sygdommens sværhedsgrad.

Eksklusionskriterier omfatter: patienter med andre tilstande end Niemann-Picks sygdom type C1, patienter uden for den specificerede aldersgruppe, og patienter der ikke kan følge undersøgelsens procedurer.

Gennem undersøgelsen vil patienterne gennemgå regelmæssige opfølgningsbesøg, hvor deres sundhed og behandlingens effekter vil blive overvåget ved hjælp af forskellige vurderingsskalaer, herunder 4-domæne og 5-domæne Niemann-Picks sygdom type C sværhedsgradsskala.

Sammenfatning

De 3 igangværende kliniske forsøg for Niemann-Picks sygdom repræsenterer forskellige tilgange til behandling af denne sjældne genetiske lidelse. Hvert forsøg undersøger forskellige lægemidler og behandlingsmetoder:

• Efavirenz-forsøget fokuserer specifikt på voksne og sen-debut juvenil type C patienter med kognitiv svækkelse og undersøger en daglig oral dosis på 25 mg over 52 uger i Spanien.
• N-acetyl-L-leucin-forsøget anvender et crossover-design og er tilgængeligt i flere europæiske lande (Tjekkiet, Tyskland, Holland og Slovakiet). Det fokuserer på forbedring af ataksi-symptomer hos patienter fra 4 år og opefter.
• Trappsol Cyclo-forsøget er det mest omfattende med lokationer i fire europæiske lande (Tyskland, Italien, Polen og Spanien) og undersøger en intravenøs behandling over op til 96 uger for patienter fra 3 år og opefter.

Alle tre forsøg har forskellige inklusionskriterier, behandlingsvarighed og fokusområder, hvilket giver patienter med Niemann-Picks sygdom forskellige muligheder afhængigt af deres alder, symptomer og geografiske placering. Det er vigtigt, at patienter og deres familier diskuterer disse muligheder med deres læge for at afgøre, om deltagelse i et klinisk forsøg kunne være relevant.

De igangværende forsøg repræsenterer et vigtigt fremskridt i forskningen af behandlingsmuligheder for Niemann-Picks sygdom og giver håb om forbedret symptomkontrol og livskvalitet for patienter med denne alvorlige sygdom.