Dette studie undersøger Niemann-Pick sygdom type C1, som er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at transportere fedt og kolesterol i cellerne. Sygdommen kan forårsage problemer med bevægelse, tale, synkning og tænkning, og symptomerne bliver typisk værre over tid. Studiet tester en behandling kaldet Trappsol Cyclo, som er et lægemiddel der indeholder hydroxypropyl-β-cyclodextrin. Dette stof kan hjælpe med at fjerne det ophobede fedt fra cellerne. Deltagerne vil også modtage standardbehandling, som kan omfatte andre lægemidler, der allerede bruges til at behandle sygdommen.
Formålet med studiet er at finde ud af, om Trappsol Cyclo sammen med standardbehandling er mere effektivt end placebo sammen med standardbehandling til at forbedre symptomerne hos patienter med Niemann-Pick sygdom type C1. Studiet vil måle forbedringer i fem vigtige områder: evnen til at gå, finmotorik i hænderne, tale, synkning og tænkning. Nogle deltagere vil få det aktive lægemiddel, mens andre vil få placebo, men ingen ved, hvilken behandling de får, før studiet er færdigt.
Studiet varer i 96 uger, hvilket er næsten to år. Under studiet vil deltagerne få regelmæssige undersøgelser for at vurdere, hvordan deres symptomer udvikler sig. Lægemidlet gives som en infusion direkte i blodbanen hver anden uge. Deltagerne vil få foretaget forskellige tests og vurderinger af deres bevægelsesevne, tale, synkning og tænkeevne for at se, om behandlingen hjælper med at bremse sygdommens udvikling eller forbedre symptomerne. Læger vil også overvåge deltagerne nøje for at sikre, at behandlingen er sikker.
Italien 
Polen 
Spanien 
Tyskland 