Dette studie undersøger Type C Niemann-Pick sygdom, som er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at behandle fedt og kolesterol. Sygdommen forårsager ophobning af skadelige stoffer i celler gennem hele kroppen, hvilket kan føre til problemer med hjernefunktion, koordination og bevægelse. Patienter med denne tilstand kan opleve kognitiv svækkelse, hvilket betyder problemer med hukommelse, tænkning og andre mentale funktioner. Studiet fokuserer på voksne patienter og unge, der har udviklet sygdommen senere i livet, og som har kognitive problemer.
Formålet med studiet er at vurdere sikkerheden og effektiviteten af efavirenz i en daglig oral dosis på 25 mg som tillæg til standardbehandling. Efavirenz er et lægemiddel, der normalt bruges til behandling af HIV, men som nu undersøges for dets potentielle gavnlige virkninger på Type C Niemann-Pick sygdom. Dette er et forlængelsesstudium, hvilket betyder, at det er designet til at følge patienter over længere tid for at vurdere de langsigtede virkninger af behandlingen.
Under studiet vil deltagerne modtage den daglige behandling med efavirenz og blive overvåget regelmæssigt for at vurdere både sikkerhed og effektivitet. Læger vil følge patienternes kognitive funktioner gennem forskellige tests, der måler hukommelse, opmærksomhed og andre mentale evner. Derudover vil de overvåge leverfunktionen gennem blodprøver og vurdere andre aspekter af sygdommen, herunder koordination og synkefunktion. Studiet inkluderer også avancerede billedundersøgelser af hjernen som MRI og PET-scan for at vurdere ændringer i hjernestrukturer og funktion over tid.
Spanien 
