Shprintzen-Goldberg syndrom er en sjælden genetisk bindevævssygdom, der påvirker hjerte-kar-systemet, skelettet og ansigtstræk. For patienter med denne tilstand og relaterede sygdomme undersøger forskere nye behandlingsmuligheder for at forhindre komplikationer i aorta. Denne artikel giver et overblik over igangværende kliniske forsøg, der kan hjælpe patienter med Shprintzen-Goldberg syndrom.

Kliniske forsøg for Shprintzen-Goldberg syndrom

Shprintzen-Goldberg syndrom er en meget sjælden genetisk lidelse, der påvirker bindevævet i kroppen. Personer med denne tilstand kan opleve en række symptomer, herunder kraniosynostose (for tidlig lukning af kraniesømmene), skoliose (krumning af rygsøjlen), araknodaktyli (lange, tynde fingre), og hjerte-kar-problemer såsom udvidelse af aortaroden. I øjeblikket er der 1 aktivt klinisk forsøg tilgængeligt for patienter med Shprintzen-Goldberg syndrom og relaterede tilstande.

Tilgængelige kliniske forsøg

Undersøgelse af valsartan til at bremse aortarodudvidelse hos børn og unge voksne med Marfan syndrom og relaterede tilstande

Lokation: Polen

Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge effekten af medicinen valsartan hos børn og unge voksne, der har visse genetiske tilstande, som påvirker hjertets hovedpulsåre, kendt som aorta. Disse tilstande omfatter Marfan syndrom og relaterede sygdomme såsom Loeys-Dietz syndrom, vaskulær type af Ehlers-Danlos syndrom, arteriel tortuositet syndrom, Shprintzen-Goldberg syndrom, neonatal form af Marfan syndrom, aneurismer-osteoartrose syndrom, multi-system glat muskel dysfunktion syndrom, familiære thorakale aorta aneurismer og aortadissektioner samt bicuspid aortaklap syndrom.

Formålet med undersøgelsen er at evaluere, om valsartan kan hjælpe med at bremse udvidelsen af aorta hos disse patienter. Valsartan er en medicin, der almindeligvis bruges til at behandle højt blodtryk og hjertesvigt. Den undersøges her for at se, om den kan hjælpe med at kontrollere størrelsen af aorta hos personer med disse genetiske tilstande.

Inklusionskriterier:

• Alder mellem 1 og 39 år
• Diagnose af et syndrom klassificeret under HTAD-gruppen (heritable thoracic aortic diseases), som inkluderer Marfan syndrom og relaterede tilstande såsom Loeys-Dietz syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos syndrom, arteriel tortuositet syndrom, Shprintzen-Goldberg syndrom og flere andre
• Aortarodudvidelse med en z-score på 2 eller mere (dette betyder, at aorta er større end normalt for personens alder og størrelse)
• Underskrevet informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen

Eksklusionskriterier:

• Patienter med andre tilstande end Marfan syndrom eller relaterede sygdomme kan ikke deltage
• Patienter, der ikke er inden for aldersgruppen børn og unge voksne, er udelukket
• Patienter, der ikke er i stand til at følge undersøgelsesprocedurerne eller tage studiemedicinen som krævet, er udelukket
• Patienter med andre medicinske tilstande, der kan forstyrre undersøgelsen eller udgøre en risiko for patienten, er udelukket

Hvordan undersøgelsen foregår: Deltagere i undersøgelsen vil modtage enten valsartan eller placebo (en substans uden aktiv medicin). Undersøgelsen vil vare op til 36 måneder, hvor deltagerne vil tage medicinen oralt i form af tabletter med en dosering på enten 40 mg eller 80 mg dagligt.

Gennem hele undersøgelsen vil størrelsen af aorta blive overvåget ved hjælp af medicinske billedteknikker såsom transthorakal ekkokardiografi (en type ultralyd, der undersøger hjertet og aorta) og muligvis angio-CT-scanninger. Målet er at se, om der er en forskel i hastigheden af aortaudvidelse mellem dem, der tager valsartan, og dem, der tager placebo.

Undersøgt medicin: Valsartan tilhører en klasse af lægemidler kendt som angiotensin II-receptorblokkere (ARB’er). Det virker ved at blokere visse naturlige stoffer, der får blodkarrene til at trække sig sammen, hvilket gør det muligt for blodet at flyde mere jævnt, og hjertet kan pumpe mere effektivt. I dette forsøg testes det specifikt for dets evne til potentielt at bremse udvidelsen af aorta og dermed reducere risikoen for alvorlige hjerteproblemer i fremtiden.

Forsøget forventes at afsluttes den 31. maj 2027.

Sammenfatning

Der er i øjeblikket 1 aktivt klinisk forsøg tilgængeligt for patienter med Shprintzen-Goldberg syndrom og relaterede bindevævssygdomme. Dette forsøg fokuserer på at undersøge valsartan som en potentiel behandlingsmulighed til at bremse aortarodudvidelse hos børn og unge voksne. Dette er betydningsfuldt, da udvidelse af aorta er en af de mest alvorlige komplikationer ved Shprintzen-Goldberg syndrom og relaterede tilstande, og kan føre til livstruende situationer såsom aortadissektion.

Forsøget gennemføres i Polen og accepterer deltagere i alderen 1-39 år med en bekræftet diagnose af Shprintzen-Goldberg syndrom eller relaterede tilstande i HTAD-gruppen. Den lange undersøgelsesperiode på op til 36 måneder vil give forskerne mulighed for at indsamle vigtige data om langtidseffekterne af valsartan på aortavækst.

For patienter og familier, der er berørt af Shprintzen-Goldberg syndrom, repræsenterer dette forsøg en vigtig mulighed for at bidrage til forskning, der kan forbedre behandlingsmuligheder og prognose for fremtidige patienter med denne sjældne tilstand.