Leukocytadhæsionsdefekt type I (LAD-I) er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker immunsystemet og gør det svært for kroppen at bekæmpe infektioner. Der er i øjeblikket 1 igangværende klinisk forsøg, der undersøger en lovende genterapi-behandling til patienter med denne tilstand.
Kliniske forsøg for Leukocytadhæsionsdefekt
Om Leukocytadhæsionsdefekt type I
Leukocytadhæsionsdefekt type I (LAD-I) er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker immunsystemets evne til at bekæmpe infektioner. Tilstanden er kendetegnet ved, at de hvide blodlegemer (leukocytter) ikke kan hæfte ordentligt til blodkarrenes vægge, hvilket er afgørende for at bekæmpe bakterielle infektioner. Som følge heraf oplever personer med LAD-I tilbagevendende bakterielle infektioner, især i huden og slimhinderne.
Sygdommen fører ofte til vedvarende hudinfektioner, sår i munden og problemer med tandkødet. Over tid kan tilstanden forårsage kronisk inflammation og vævsskade på grund af kroppens manglende evne til effektivt at bekæmpe infektioner. Progressionen af LAD-I kan også resultere i forhøjede niveauer af hvide blodlegemer i blodbanen, kendt som leukocytose og neutrofili.
Igangværende kliniske forsøg
Der er i øjeblikket 1 klinisk forsøg registreret for Leukocytadhæsionsdefekt type I. Dette forsøg undersøger en innovativ genterapi-behandling, der har potentiale til at forbedre livet for patienter med denne sjældne lidelse.
Undersøgelse af langsigtet sikkerhed og effekt af genterapi for Leukocytadhæsionsdefekt-I ved brug af RP-L201 hos patienter med LAD-I
Lokation: Spanien
Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge en genterapi-behandling kaldet LADICell til behandling af LAD-I. Behandlingen indebærer brug af patientens egne blodstamceller, som modificeres i et laboratorium til at inkludere et nyt gen kaldet ITGB2-genet. Dette gen hjælper med at producere et protein kendt som CD18, som er vigtigt for, at immunsystemet kan fungere korrekt.
Formålet med undersøgelsen er at evaluere den langsigtede sikkerhed og effektivitet af denne genterapi. Deltagere i undersøgelsen vil modtage en infusion af deres egne modificerede stamceller. Forsøget vil overvåge deltagerne over en lang periode (potentielt indtil april 2037) for at se, hvor godt behandlingen virker, og for at kontrollere for eventuelle bivirkninger.
Inklusionskriterier:
- Personen skal have deltaget i det tidligere fase I/II-studie kaldet RP-L201-0318
- Personen skal have modtaget behandlingen RP-L201 i det tidligere studie
- Personen skal være villig og i stand til at følge tidsplanen for studiebesøg
- Personen skal være villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke
Eksklusionskriterier: Der er ingen specifikke eksklusionskriterier anført for dette forsøg.
Undersøgelsesmedicin: RP-L201 er en type genterapi, hvor patientens egne bloddannende stamceller udtages og modificeres i et laboratorium. Modifikationen udføres ved hjælp af en lentiviral vektor, som bærer en sund version af ITGB2-genet. Efter modifikationen infunderes stamcellerne tilbage i patienten. Målet med denne terapi er at hjælpe patientens immunsystem til at fungere bedre ved at korrigere den genetiske defekt, der forårsager LAD-I.
Hvad forsøget vil undersøge:
- Reduktion af alvorlige infektioner
- Forbedring af LAD-I-relaterede symptomer som hudlæsioner og mundsår
- Hvor længe den genetiske modifikation forbliver aktiv i blodcellerne
- Eventuelle sen-forekommende bivirkninger relateret til behandlingen
Studieforløb: Efter at være blevet inkluderet i studiet og have givet informeret samtykke, vil deltagerne gennemgå en indledende vurdering af deres helbredstilstand. Derefter vil de modtage en intravenøs infusion af LADICell (de modificerede stamceller). Efter infusionen vil der være regelmæssige opfølgningsbesøg for at overvåge helbredet og behandlingens effekter, herunder kontrol for infektioner, hudlæsioner og andre sundhedsindikatorer relateret til tilstanden.
Opsummering
Der er i øjeblikket 1 aktivt klinisk forsøg for Leukocytadhæsionsdefekt type I, som fokuserer på en lovende genterapi-tilgang. Dette forsøg repræsenterer et vigtigt fremskridt i behandlingen af denne sjældne genetiske lidelse, da det anvender patientens egne stamceller til at korrigere den underliggende genetiske defekt.
Genterapi-tilgangen med RP-L201 (LADICell) er særligt innovativ, fordi den adresserer den grundlæggende årsag til LAD-I ved at erstatte det defekte ITGB2-gen. Dette er et langsigtet opfølgningsstudie, der vil give vigtig information om både sikkerheden og effektiviteten af denne behandling over tid.
For patienter og familier, der er berørt af LAD-I, repræsenterer dette forsøg en potentiel mulighed for en varig forbedring af immunfunktionen og en reduktion i de alvorlige infektioner, der kendetegner denne tilstand. Det er dog vigtigt at bemærke, at dette forsøg er begrænset til deltagere, som allerede har modtaget behandlingen i et tidligere fase I/II-studie.
Hvis De eller et familiemedlem har LAD-I og ønsker at vide mere om dette forsøg, bør De kontakte Deres behandlende læge for at diskutere mulighederne for deltagelse i fremtidige kliniske forsøg.
