Isodicentrisk kromosom 15 syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der kan forårsage udviklingsforsinkelser og epilepsi. Der er i øjeblikket 1 aktiv klinisk undersøgelse, der undersøger nye behandlingsmuligheder for patienter med denne tilstand og relaterede epileptiske encephalopatier.

Kliniske forsøg for Isodicentrisk kromosom 15 syndrom

Isodicentrisk kromosom 15 syndrom, også kendt som kromosom 15 duplikationssyndrom, er en genetisk lidelse forårsaget af en ekstra kopi af et segment af kromosom 15. Tilstanden er forbundet med udviklingsforsinkelser, intellektuel funktionsnedsættelse og autismespektrumforstyrrelse. Anfald er almindelige og kan variere i type og sværhedsgrad. Tilstanden fører ofte til hypotoni, eller nedsat muskeltonus, og kan påvirke motoriske færdigheder. Individer kan også opleve adfærdsmæssige problemer, såsom angst og hyperaktivitet. Syndromet kan påvirke kommunikations- og social interaktionsevner.

Der pågår i øjeblikket forskning for at finde bedre behandlingsmuligheder for patienter med dette syndrom og relaterede tilstande. Følgende afsnit beskriver den aktive kliniske undersøgelse, der er tilgængelig for patienter med isodicentrisk kromosom 15 syndrom.

Tilgængelige kliniske forsøg

Undersøgelse af langtidssikkerhed af Soticlestat hos voksne og børn med udviklingsmæssige epileptiske encephalopatier

Lokationer: Polen, Portugal, Spanien

Denne kliniske undersøgelse fokuserer på at studere langtidssikkerheden og tolerabiliteten af et lægemiddel kaldet soticlestat (også kendt under kodenavnet TAK-935). Undersøgelsen er designet til personer med visse typer af sjældne epilepsiformer, specifikt udviklingsmæssige epileptiske encephalopatier. Disse omfatter tilstande såsom Dravet syndrom, Lennox-Gastaut syndrom, CDKL5-mangelsygdom og kromosom 15 duplikationssyndrom. Formålet med undersøgelsen er at se, hvor godt soticlestat kan tolereres, når det anvendes sammen med andre behandlinger for anfald, såsom antiepileptiske lægemidler, en vagusnervstimulator eller specielle diæter som den ketogene diæt eller modificeret Atkins-diæt.

Deltagere i denne undersøgelse vil tage soticlestat i form af en tablet, som indtages oralt. Undersøgelsen vil følge deltagerne over en periode for at overvåge deres helbred og eventuelle bivirkninger, de måtte opleve. Den maksimale daglige dosis af soticlestat er 600 milligram, og behandlingsperioden kan vare op til 96 uger. Gennem hele undersøgelsen vil forskerne holde styr på eventuelle bivirkninger, adfærdsændringer og andre sundhedsindikatorer for at sikre deltagernes sikkerhed.

Inklusionskriterier:

• Deltagerne skal have været en del af en tidligere undersøgelse, der involverede lægemidlet soticlestat
• Deltagerne skal enten have gennemført en tidligere soticlestat-undersøgelse eller have modtaget mindst 10 ugers behandling med soticlestat i en tidligere undersøgelse
• Deltagerne må ikke have oplevet alvorlige bivirkninger fra forsøgslægemidlet, der ville gøre det usikkert at fortsætte med at bruge det, ifølge undersøgelseslægen eller sponsoren
• Efter undersøgelseslægens vurdering skal deltagerne have potentiale til at drage fordel af at tage soticlestat
• Deltagere kan være af ethvert køn

Eksklusionskriterier:

• Patienter, der har en medicinsk tilstand ud over de specifikke typer af epileptiske encephalopatier, der undersøges, såsom Dravet syndrom, Lennox-Gastaut syndrom, CDKL5-mangelsygdom, kromosom 15 duplikationssyndrom eller andre voksne udviklingsmæssige og epileptiske encephalopatier (DEE’er)
• Patienter, der ikke i øjeblikket bruger mindst én anfaldshæmmende behandling. Dette omfatter medicin specifikt til anfald, en vagusnervstimulator eller specielle diæter som den ketogene diæt eller modificeret Atkins-diæt
• Patienter, der ikke er inden for det specificerede aldersinterval for undersøgelsen
• Patienter, der ikke er villige eller i stand til at følge undersøgelsesprocedurerne
• Patienter, der har andre medicinske tilstande eller situationer, som undersøgelseslægerne mener ville gøre det usikkert eller uhensigtsmæssigt for dem at deltage

Om soticlestat: Soticlestat er et lægemiddel, der undersøges for dets potentiale til at hjælpe mennesker med visse typer af epilepsi, som er tilstande, der forårsager hyppige anfald. I denne undersøgelse anvendes soticlestat sammen med andre behandlinger, som patienterne allerede tager for deres epilepsi. Målet er at se, om soticlestat sikkert kan bruges over en lang periode, og om det tolereres godt af patienterne. Dette betyder, at forskerne vil vide, om patienter kan tage det uden at opleve for mange bivirkninger. Soticlestat testes hos mennesker med specifikke sjældne former for epilepsi for at se, om det kan hjælpe med at reducere deres anfald, når det bruges sammen med deres nuværende behandlinger.

Hvad kan man forvente ved deltagelse

Ved tilmelding til undersøgelsen vil du blive informeret om formålet og de procedurer, der er involveret. Denne undersøgelse har til formål at vurdere langtidssikkerheden og tolerabiliteten af soticlestat som en tillægsbehandling for visse typer af epilepsi. Du vil være forpligtet til at have deltaget i en tidligere soticlestat-undersøgelse og opfylde specifikke betingelser for at være berettiget.

Du vil modtage soticlestat i form af en tablet, som du vil tage oralt. Doseringen og hyppigheden vil blive bestemt af undersøgelsesteamet baseret på dine individuelle behov og tidligere undersøgelsesdeltagelse. Medicinen vil blive administreret sammen med mindst én anden anfaldshæmmende behandling.

Gennem hele undersøgelsen vil du gennemgå regelmæssige vurderinger for at overvåge dit helbred og lægemidlets virkninger. Disse vurderinger vil omfatte kontrol af vitale tegn, kropsvægt og udførelse af laboratorieprøver. Adfærdsmæssige og funktionelle mål vil blive evalueret ved hjælp af specifikke skalaer, såsom Vineland Adaptive Behavior Scale og Aberrant Behavior Checklist.

Du vil blive bedt om at rapportere eventuelle bivirkninger eller ændringer i din tilstand. Undersøgelsesteamet vil overvåge forekomsten af bivirkninger og eventuelle væsentlige ændringer i kliniske sikkerhedstest. Din anfaldshyppighed vil blive sporet, og eventuelle ændringer fra baseline vil blive registreret for at vurdere behandlingens effektivitet.

Opsummering

Der er i øjeblikket 1 aktiv klinisk undersøgelse tilgængelig for patienter med isodicentrisk kromosom 15 syndrom og relaterede udviklingsmæssige epileptiske encephalopatier. Denne undersøgelse fokuserer på langtidssikkerheden af soticlestat, et lovende nyt lægemiddel, der kan hjælpe med at reducere anfald, når det bruges sammen med eksisterende behandlinger.

Undersøgelsen er en forlængelse af tidligere forskning, hvilket betyder, at den er designet til patienter, der allerede har erfaring med lægemidlet fra tidligere kliniske forsøg. Dette giver forskerne mulighed for at indsamle værdifulde data om lægemidlets langsigtede virkninger og sikkerhedsprofil over en periode på op til 96 uger.

For patienter og familier, der beskæftiger sig med isodicentrisk kromosom 15 syndrom, repræsenterer denne undersøgelse en vigtig mulighed for at få adgang til potentielt gavnlig behandling, samtidig med at de bidrager til den videnskabelige forståelse af denne sjældne tilstand. Undersøgelsen gennemføres på flere lokationer i Europa, herunder Polen, Portugal og Spanien, hvilket gør den tilgængelig for patienter i disse regioner.

Det er vigtigt at bemærke, at deltagelse i kliniske forsøg er frivillig, og alle potentielle deltagere bør diskutere fordelene og risiciene med deres læge for at afgøre, om det er den rigtige beslutning for deres individuelle situation.