Basalcelle-nævus syndrom, også kendt som Gorlin syndrom, er en genetisk lidelse, der medfører udvikling af mange basalcellekræftformer i huden. I øjeblikket undersøges nye behandlingsmuligheder i kliniske studier, herunder målrettede lægemidler i form af kapsler og topikale geler, der sigter mod at reducere antallet af hudkræftformer hos personer med denne tilstand.

Kliniske forsøg for Basalcelle-nævus syndrom

Basalcelle-nævus syndrom, også kaldet Gorlin syndrom eller Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS), er en sjælden genetisk lidelse, der fører til udviklingen af adskillige basalcellekræftformer, især i huden. Tilstanden er forårsaget af mutationer i et specifikt gen, der påvirker cellevækst, og nedarves i et autosomalt dominant mønster. Personer med dette syndrom kan også have andre abnormiteter såsom kæbecyster, skeletabnormiteter og karakteristiske ansigtstrækk.

I øjeblikket er der 2 igangværende kliniske forsøg registreret for denne tilstand, og begge er inkluderet i denne oversigt. Disse studier undersøger nye behandlingsmuligheder, der kan hjælpe med at reducere antallet af basalcellekræftformer og forbedre livskvaliteten for personer med Basalcelle-nævus syndrom.

Oversigt over aktuelle kliniske forsøg

Studie af Sonidegib til patienter med Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome og sporadisk basalcellekræft

Lokation: Italien

Dette kliniske forsøg undersøger effekten af lægemidlet Sonidegib (Odomzo 200 mg hårde kapsler) på to typer hudlidelser: Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (Gorlin syndrom) og sporadisk basalcellekræft (BCC). Studiet er designet til at evaluere, hvor godt patienter reagerer på behandlingen over en periode på 40 uger.

Behandlingsforløbet er opdelt i to faser. I den indledende fase tager deltagerne Sonidegib dagligt i 16 uger. Efter denne periode ændres doseringen til en pulserende tidsplan i de resterende 24 uger. Denne tilgang har til formål at vurdere behandlingens effektivitet og patienternes evne til at følge medicineringsregimet.

Inklusionskriterier omfatter:

• Alder mellem 18 og 50 år
• Diagnosticeret med NBCCS eller almindelig/sporadisk basalcellekræft
• Klinisk stadium IIB ifølge EADO-klassifikationen (mere end 10 almindelige BCC’er eller mere end 5 komplekse BCC’er)
• Betragtes som svær at behandle, hvor kirurgi eller strålebehandling ikke er egnet
• ECOG performance status på 0 eller 1 (kan udføre daglige aktiviteter normalt eller med mindre begrænsninger)

Studiet vil overvåge forskellige resultater, herunder hvor mange deltagere der stopper behandlingen på grund af bivirkninger, den samlede responsrate på hudkræften, varigheden af responset samt livskvaliteten målt ved hjælp af spørgeskemaet EORTC QLQ C30. Forsøget forventes afsluttet i juni 2027.

Studie af Patidegib Gel til reduktion af basalcellekræftformer hos voksne med Gorlin syndrom

Lokation: Frankrig, Tyskland, Italien, Holland, Polen, Spanien

Dette kliniske forsøg fokuserer på at teste Patidegib Gel 2%, en behandling der påføres direkte på huden. Formålet er at evaluere, hvor effektiv og sikker denne gel er til at reducere antallet af basalcellekræftformer (BCC’er), der udvikles i ansigtet hos voksne med Gorlin syndrom.

Deltagere i studiet vil tilfældigt blive tildelt til enten at bruge Patidegib Gel eller en Vehicle Gel (uden aktiv medicin). Studiet varer 12 måneder, hvor deltagerne påfører gelen to gange dagligt på ansigtet. I løbet af studiet vil antallet af nye BCC’er blive overvåget sammen med eventuelle ændringer i størrelsen af eksisterende BCC’er og bivirkninger.

Inklusionskriterier omfatter:

• Mindst 18 år gammel
• Bekræftet PTCH1-mutation (en genetisk markør forbundet med Gorlin syndrom)
• Mindst 10 BCC’er i ansigtet ved studiestart
• Villig til at undgå brug af andre topikale lægemidler på ansigtshuden under forsøget, medmindre ordineret af undersøgeren

Studiet vil primært vurdere antallet af nye BCC’er efter 12 måneders behandling. Sekundære vurderinger omfatter antallet af nye kirurgisk egnede BCC’er, ændringer i læsionssymptomer og diameter, ophør og regression af BCC’er, ændringer i livskvalitet samt eventuelle bivirkninger.

Om de undersøgte lægemidler

Sonidegib er et lægemiddel, der virker ved at målrette specifikke signalveje i kroppen, der er involveret i væksten af kræftceller. Det tilhører klassen af Hedgehog-pathway-hæmmere og administreres oralt i kapselform. Ved at hæmme Hedgehog-signalvejen kan Sonidegib hjælpe med at bremse eller stoppe væksten af kræftceller.

Patidegib Gel er en topisk behandling, der også virker som en Hedgehog-pathway-hæmmer. Den påføres direkte på huden og har til formål at forhindre udviklingen af nye basalcellekræftformer ved at hæmme den specifikke signalvej, der er involveret i væksten af disse hudkræftformer.

Opsummering

De nuværende kliniske forsøg for Basalcelle-nævus syndrom repræsenterer vigtige fremskridt i udviklingen af målrettede behandlinger for denne genetiske lidelse. Begge studier fokuserer på at hæmme Hedgehog-signalvejen, som er central i udviklingen af basalcellekræftformer hos personer med Gorlin syndrom.

Det er bemærkelsesværdigt, at de to studier anvender forskellige administrationsveje – oralt (Sonidegib) og topikalt (Patidegib Gel) – hvilket giver mulighed for at vurdere effektiviteten af forskellige behandlingsformer. Sonidegib-studiet fokuserer på en systemisk tilgang med en initial daglig dosering efterfulgt af en pulserende tidsplan, mens Patidegib-studiet undersøger en topisk gel påført ansigtet to gange dagligt.

Begge forsøg overvåger nøje både effektivitet og sikkerhed, herunder antallet af nye BCC’er, bivirkninger og livskvalitet. Patidegib-studiet gennemføres på tværs af flere europæiske lande, hvilket kan give mere robuste data og gøre resultaterne mere generaliserbare for europæiske populationer.

For patienter med Basalcelle-nævus syndrom kan disse studier potentielt tilbyde nye behandlingsmuligheder, der kan reducere byrden af gentagne hudkræftformer og forbedre den overordnede livskvalitet.