Arteriovenøs misdannelse (AVM) er en sjælden tilstand, hvor blodkar danner et sammenfiltret net og skaber unormale forbindelser mellem arterier og vener uden det sædvanlige netværk af kapillærer imellem. Denne usædvanlige struktur kan forekomme hvor som helst i kroppen, men findes oftest i hjernen eller rygmarven, hvor den udgør de største sundhedsrisici.

Forståelse af arteriovenøs misdannelse

I en sund krop flyder blodet i et organiseret kredsløb. Arterier transporterer iltrig blod fra hjertet til organer og væv. Vener fører blodet tilbage til hjertet og lungerne, efter at ilten er blevet brugt. Mellem arterier og vener ligger kapillærer, små blodkar der sænker blodgennemstrømningen, så organer som hjernen kan optage ilt og næringsstoffer.^[1]

Når en arteriovenøs misdannelse eksisterer, mangler disse kapillærer. Blodet strømmer direkte fra arterierne ind i venerne med en meget højere hastighed end normalt. Denne unormale forbindelse ser ud som en fuglerede eller et sammenfiltret net af blodkar. Fordi vener ikke er bygget til at håndtere det høje tryk, der kommer fra arterierne, kan væggene i disse blodkar svækkes over tid. Dette skaber en risiko for, at karrene kan briste eller lække blod ud i det omgivende væv.^[2]

De manglende kapillærer betyder, at nærliggende væv ikke får den ilt, de har brug for. Over tid kan dette føre til vævsskade og døden af nerveceller og andre celler. Kraften fra højtryksblodet, der strømmer gennem AVM’en, kan også få misdannelsen til at vokse sig større, efterhånden som mere blod strømmer gennem den.^[3]

Typer af arteriovenøse misdannelser

Der findes to hovedtyper af AVM’er. Arteriovenøse misdannelser i hjernen udvikler sig inden i hjernevævet, på hjernens overflade, i hjernestammen eller i rygmarven. Dette er de mest almindelige steder, hvor AVM’er forekommer. Perifere arteriovenøse misdannelser kan dannes hvor som helst i kroppens omfattende netværk af blodkar, herunder i ansigtet, armene, benene og indre organer såsom hjertet, leveren eller lungerne.^[3]

Epidemiologi

Arteriovenøse misdannelser er sjældne tilstande. De er til stede hos cirka 1 ud af 100.000 mennesker i den generelle befolkning. Dette gør dem til et ualmindeligt fund, selv om de kan have alvorlige konsekvenser, når de forekommer.^[3]

Selvom alle kan blive født med en AVM, opdager sundhedspersonale dem oftest hos mennesker mellem 20 og 40 år. Risikoen for at opleve symptomer fra en AVM er højest mellem 30 og 50 år. Den mest almindelige alder for, at hjerne-AVM’er bliver diagnosticeret, er i en persons 30’ere til 40’ere, selvom de også kan findes hos både børn og ældre voksne.^[3][5]

Mænd og kvinder ser ud til at have lige stor sandsynlighed for at have en arteriovenøs misdannelse. Der er ingen kendt forskel i forekomsten mellem kønnene.^[5]

De fleste AVM’er opdages tilfældigt under medicinsk billeddannelse udført af andre årsager. Mange mennesker med AVM’er oplever aldrig symptomer. Men når symptomer opstår, er blødning ofte det første tegn. Omkring 50 procent af mennesker med en hjerne-AVM oplever en hjerneblødning som deres første symptom. Det mest almindelige første symptom forårsaget af en AVM er blødning i hjernen, hvilket forekommer hos 70 procent af symptomatiske patienter.^[3][5]

Årsager

Forskere er ikke helt sikre på, hvad der forårsager, at arteriovenøse misdannelser dannes. Den fremherskende opfattelse er, at de fleste mennesker fødes med dem, hvilket betyder, at de udvikles under fosterudviklingen i livmoderen. AVM’er betragtes derfor som medfødte, eller til stede fra fødslen, selv om de ikke bliver opdaget før meget senere i livet.^[1][3]

Den præcise årsag til, hvorfor blodkarrene ikke udvikles korrekt under den tidlige udvikling, er ikke godt forstået. I de tidlige stadier af graviditeten opstår der en fejl i den ordnede tilbagedannelse af primitive blodkar. I stedet for at udvikle det normale kapillærnetværk, der skal forbinde arterier med vener, dannes der en direkte forbindelse mellem disse to typer kar.^[10]

I de fleste tilfælde nedarves AVM’er ikke fra forældrene. De bliver typisk ikke videregivet gennem familier. Men i sjældne situationer kan arteriovenøse misdannelser have en arvelig komponent og forekomme i familier. Men dette er undtagelsen snarere end reglen.^[1][3]

Selvom AVM’er normalt er til stede fra fødslen, bliver de ofte først klinisk tydelige i barndommen, ungdomsårene eller voksenalderen. De bliver almindeligvis mere mærkbare i perioder med betydelige kropslige forandringer, såsom puberteten eller graviditeten, når hormonelle ændringer og øget blodvolumen kan påvirke misdannelsen.^[10]

Risikofaktorer

Fordi årsagen til arteriovenøse misdannelser ikke er fuldt forstået, er der ingen klart definerede risikofaktorer, der øger en persons sandsynlighed for at udvikle en. AVM’er er ikke forårsaget af noget, som en person gør eller ikke gør. De er ikke resultatet af livsstilsvalg, adfærd eller miljøpåvirkninger.^[3]

Da de fleste AVM’er er medfødte, er den primære risikofaktor simpelthen at blive født med en. I de sjældne tilfælde, hvor AVM’er ser ud til at være arvelige, kan det at have en familiehistorie med tilstanden øge risikoen, selvom dette kun tegner sig for en lille procentdel af tilfældene.^[1]

Når en AVM er blevet opdaget, kan visse faktorer øge risikoen for, at den forårsager problemer. Hvis en AVM allerede har blødt en gang, er risikoen for, at den bløder igen, højere. Andre faktorer, der kan øge risikoen for en anden bristning, omfatter dyb venøs dræning, forbindelse med et aneurisme (et svækket, udbugende område i en blodkarvæg), eller placering dybt inde i hjernen eller rygmarven.^[18]

De bedst tilgængelige data tyder på, at når de er opdaget, har AVM’er en 1 til 3 procent årlig risiko for blødning. Dette betyder, at der over tid er en løbende risiko for, at misdannelsen kan briste, selvom den nøjagtige tidspunkt ikke kan forudsiges.^[5]

Symptomer

Symptomerne på arteriovenøs misdannelse kan variere meget fra person til person. Faktisk oplever mange mennesker med AVM’er slet ingen symptomer. Op til 15 procent af mennesker med AVM’er har ingen mærkbare symptomer. Disse personer opdager ofte kun, at de har en AVM, når der udføres medicinsk billeddannelse på grund af et ikke-relateret helbredsproblem.^[3]

Når symptomer opstår, kan de variere fra milde til alvorlige. Ofte er det første tegn på, at nogen har en AVM, efter at den begynder at bløde. En blødning eller blødning ind i hjernen kan forårsage pludselige og alvorlige symptomer, der kræver øjeblikkelig medicinsk behandling.^[1]

Epileptiske anfald er et af de mest almindelige symptomer på AVM’er. Disse kan være fokale, der kun påvirker en lille del af hjernen, eller generaliserede, der involverer udbredt hjerneaktivitet. Anfald kan omfatte kramper, tab af kontrol over bevægelse eller ændringer i bevidstheden. I omkring 25 procent af de symptomatiske tilfælde er anfald det første symptom, der opleves. Gennemsnitsalderen for patienter, der først oplever anfald fra en AVM, er 25 år.^[2][5]

Hovedpine er et andet hyppigt symptom. Disse kan variere meget med hensyn til, hvor ofte de opstår, hvor længe de varer, og hvor intense de er. Nogle gange kan hovedpine blive lige så alvorlig som migræne. Smerten kan forekomme på den ene side af hovedet eller begge sider. Når hovedpine konsekvent forekommer på samme sted, kan dette indikere, hvor AVM’en er placeret i hjernen. Kun 5 til 15 procent af patienterne klager over langvarig hovedpine, før deres AVM opdages, selvom det skal bemærkes, at de fleste mennesker med kronisk hovedpine ikke har en AVM.^[2][5]

Muskelsvaghed eller endda fuldstændig lammelse kan forekomme og påvirke en del af kroppen eller sprede sig til flere områder. Hvis AVM’en er i rygmarven, kan den føre til degeneration af nervefibre under niveauet for misdannelsen, hvilket forårsager udbredt lammelse. Rygsmerte, der er pludselig og alvorlig, eller svaghed, der strækker sig fra hofterne ned gennem benene til tæerne, kan indikere en rygmarvs-AVM.^[2][3]

Synsproblemer kan udvikle sig, når en AVM er placeret nær synsnerven eller i den del af hjernen, der behandler billeder. Disse problemer kan omfatte tab af en del af synsfeltet, manglende evne til at kontrollere øjenbevægelser eller hævelse af synsnerven.^[2]

Andre symptomer kan omfatte følelsesløshed eller prikken, svimmelhed, kvalme og opkastning, problemer med bevægelse, tale, hukommelse, tænkning, balance eller syn. Nogle mennesker oplever mental forvirring, hallucinationer eller symptomer på demens. Hvis AVM’en er i lungerne, kan symptomerne omfatte åndenød under fysisk aktivitet eller ophostning af blod. AVM’er på arme, ben eller truncus kan fremstå som knuder og forårsage smerte og hævelse.^[2][3]

Forebyggelse

Fordi arteriovenøse misdannelser er medfødte tilstande, der udvikles før fødslen, er der ingen kendte måder at forhindre dem i at dannes. Da den nøjagtige årsag ikke er fuldt forstået, og AVM’er ikke er relateret til livsstilsfaktorer eller adfærd, er der ingen forebyggende foranstaltninger, der kan stoppe en AVM fra at udvikle sig i første omgang.^[3]

Men for mennesker, der er blevet diagnosticeret med en AVM, er der trin, der kan tages for at reducere risikoen for komplikationer. Regelmæssig overvågning gennem medicinsk billeddannelse og klinisk opfølgning er afgørende. Dette gør det muligt for sundhedspersonale at spore eventuelle ændringer i AVM’en over tid og gribe ind, hvis risikoen for blødning stiger.^[9]

At passe på det generelle helbred er vigtigt for mennesker, der lever med en AVM. At opretholde en sund kost og engagere sig i regelmæssig motion kan understøtte det generelle velbefindende. Men specifikke aktivitetsbegrænsninger kan anbefales afhængigt af placeringen og karakteristika af AVM’en. Det er vigtigt at drøfte med sundhedspersonale, hvilke aktiviteter der er sikre.^[15]

For personer med AVM’er, der forårsager epileptiske anfald, kan medicin hjælpe med at kontrollere disse episoder og reducere risikoen for skade under et anfald. På samme måde kan der ordineres medicin til at håndtere hovedpine eller andre symptomer forbundet med misdannelsen.^[9]

At holde sig informeret om tilstanden og opretholde åben kommunikation med sundhedspersonale er et af de vigtigste aspekter ved at leve med en AVM. At forstå risiciene, vide hvilke symptomer man skal holde øje med, og have en klar plan for, hvornår man skal søge akut behandling, kan hjælpe med at sikre hurtig behandling, hvis der opstår komplikationer.^[15]

Patofysiologi

Patofysiologien for arteriovenøs misdannelse involverer betydelige ændringer i normal blodgennemstrømning og strukturen af blodkar. I et sundt karsystem falder blodtrykket gradvist, efterhånden som blodet bevæger sig fra arterier gennem kapillærer og ind i vener. Kapillærer fungerer som en buffer, der sænker strømningshastigheden og tillader udveksling af ilt og næringsstoffer med væv.^[1]

I en AVM betyder fraværet af kapillærer, at højtryksblodet fra arterierne strømmer direkte ind i venerne. Vener har tyndere vægge end arterier og er ikke designet til at modstå så højt tryk. Den pludselige tilstrømning af højtrykblod forårsager flere problemer. For det første kan venerne udvide sig og svækkes over tid. For det andet skaber den hurtige strømning gennem AVM’en turbulent blodgennemstrømning, som kan registreres som en bruit, en suslyd, der nogle gange kan høres med et stetoskop. Denne lyd ligner vand, der strømmer gennem et smalt rør.^[3][12]

Det unormale blodgennemstrømningsmønster forstyrrer den typiske proces for, hvordan blodet cirkulerer gennem væv. Fordi blodet skynder sig hurtigt fra arterier til vener uden at passere gennem kapillærer, fratages det omgivende væv ilt. Dette fænomen kaldes nogle gange en “steal”-effekt, da blodet i det væsentlige stjæles væk fra væv, der har brug for det. Over tid kan denne iltmangel føre til vævsskade og celledød, især påvirke følsomme nerveceller i hjernen eller rygmarven.^[1][4]

Efterhånden som blodet fortsætter med at strømme gennem AVM’en, kan misdannelsen vokse sig større. Det øgede blodvolumen og tryk kan få karfiltret til at udvide sig. Væggene i disse unormale kar bliver progressivt tyndere og svagere. Til sidst kan blodkarrenes strukturelle integritet svigte, hvilket fører til bristning og blødning ind i det omgivende væv.^[1]

Når en AVM bløder, undslipper blod fra karrene og trænger ind i hjernen eller rygmarvsvævet. Fordi disse strukturer er indesluttet i stive knogler med begrænset plads til udvidelse, kan selv en lille mængde blod skabe betydeligt tryk på nervevæv. Dette tryk beskadiger neuroner og andre celler, forstyrrer normal hjerne- eller rygmarvsfunktion og kan føre til slagtilfælde, lammelse eller andre alvorlige neurologiske problemer.^[3]

Placeringen af en AVM i hjernen eller kroppen bestemmer, hvilke funktioner der påvirkes, når misdannelsen forårsager symptomer. AVM’er i forskellige regioner af hjernen vil påvirke forskellige evner, såsom bevægelse, tale, syn eller hukommelse, afhængigt af hvilke funktioner disse hjerneregioner styrer. På samme måde påvirker AVM’er i rygmarven kroppen under niveauet for misdannelsen, mens perifere AVM’er påvirker det specifikke område af kroppen, hvor de er placeret.^[2]

Risikoen for blødning fra en AVM er relateret til flere faktorer. Størrelsen af misdannelsen, dens placering, mønsteret af blodgennemstrømning gennem den, og om den har blødt før, påvirker alle sandsynligheden for fremtidig blødning. Når en AVM har bristet og blødt en gang, stiger risikoen for fornyet blødning betydeligt sammenlignet med AVM’er, der aldrig har blødt.^[5]