Undersøgelse af sirolimus for langsigtet volumenreduktion ved vaskulær malformation hos patienter med kirurgi og laserbehandling

2 1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Undersøgelsen omfatter personer med Vascular malformation, en tilstand hvor blodkar i huden er unormalt dannet. Hos nogle af disse personer forekommer en fødselsmærke kaldet port-wine stain, som kan påvirke både farve og størrelse på huden, og i nogle tilfælde kan læben være forstørret, hvilket kaldes port-wine macrocheilia. Behandlingen i studiet består af den orale medicin sirolimus, som kan påvirke cellevækst, i kombination med kirurgi og laser therapy, en lysbaseret metode til at ændre hudens udseende.

Formålet med studiet er at undersøge, om kombinationen af kirurgi, laserbehandling og sirolimus kan give en varig reduktion i størrelse på de berørte områder samt en forbedring i farve over en periode på fem år. Deltagerne får medicinen og de nævnte procedurer, og deres tilstand følges over tid med regelmæssige besøg, hvor lægerne måler både volumen og farve på de berørte hudområder.

Samtidig vurderes deltagernes generelle velvære gennem spørgeskemaer, der måler livskvalitet, og sikkerheden ved medicinen overvåges løbende for eventuelle bivirkninger.

1 tilmelding og baseline‑undersøgelser

du får information om forsøgets formål og hvad der forventes af dig.

der foretages en første måling af volumen af port‑wine makrocheilia med kaliper i tre dimensioner.

farveintensiteten af port‑wine mærket vurderes i fire farvekategorier.

kvalitet af liv måles med OVAMA ansigts‑ og hals‑score.

resultaterne fra disse målinger udgør udgangspunktet (baseline) for resten af forsøget.

2 start af <b>sirolimus</b>‑behandling

du begynder at tage Rapamune 1 mg/mL oral opløsning eller Rapamune 2 mg belagt tablet.

sirolimus er den aktive substans i begge produkter.

den ordinerede dosis er 5 mg dagligt, indtages én gang om dagen med vand eller som foreskrevet.

behandlingen fortsætter i op til 60 måneder (5 år) fra startdatoen, med mindre din læge beslutter andet.

3 kirurgi og laserbehandling under medicinering

hvis kirurgi eller laserbehandling er planlagt, udføres den mens du allerede er i gang med sirolimus-behandlingen.

procedurerne udføres af specialister og dokumenteres i din journal.

formålet er at undersøge om kombinationen af behandling og operation giver en vedvarende reduktion i volumen og farve.

4 løbende opfølgning og målinger

du møder op til planlagte kontrolbesøg hver tredje måned i det første år, derefter hvert halve år indtil 60 måneder.

ved hvert besøg måles volumen af makrocheilia igen med kaliper.

farveintensiteten af port‑wine mærket vurderes igen i de fire farvekategorier.

kvalitet af liv evalueres med OVAMA‑skalaen.

eventuelle bivirkninger eller ændringer i medicineringen registreres og drøftes med din læge.

5 slutvurdering og afslutning af forsøget

ved 60‑måneders (5‑års) tidspunkt foretages en endelig måling af volumen, farve og kvalitet af liv.

resultaterne sammenlignes med baseline‑målingerne for at vurdere langtidseffekten af sirolimus-behandlingen.

herefter afsluttes din deltagelse i forsøget, med mulighed for at fortsætte medicinering efter lægens vurdering.

Hvem kan deltage i forsøget?

Deltagere af begge køn med PWS i V2‑ og V3‑området og med forstørrelse (hypertrofi) af den øvre og/eller nedre læbe (PWM).
Deltagere, hvor PWS er blevet værre eller ikke har ændret sig i de sidste to måneder før tilmelding.
Alder mellem 5 og 25 år.
Positiv test for GNAQ‑R183‑genmutation (en genetisk test, der viser en specifik ændring i et gen).
God generel helbredstilstand svarende til ASA‑I eller ASA‑II (en klassifikation der beskriver, hvor sund du er før operation).
Tilstrækkelig funktion i knoglemarven: hæmoglobin over 10,0 g/dl, neutrofiler over 1500 per mm³ og blodplader over 100 000 per mm³.
Laboratorieværdier inden for grænserne: samlet bilirubin ≤ 1,5 × den øvre normalgrænse, ALAT og ASAT ≤ 3 × den øvre normalgrænse, kreatinin ≤ 1,5 × den øvre normalgrænse. Hvis kreatinin er højere, skal en 24‑timmers kreatininclearance udføres og være mindst 60 mL/min.
Negativ urinprøve for graviditet hos kvinder, der kan blive gravide.
Skriftligt og mundtligt informeret samtykke fra patienten eller en lovlig repræsentant.

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Mistanke om manglende overholdelse af behandlingsplanen.
Nedsat funktion i mave‑tarmkanalen eller GI‑sygdom, som kan påvirke optagelsen af sirolimus (fx betændelse i tarmen, ukontrolleret kvalme, opkast, diarré grad 2 eller højere, malabsorptionssyndrom eller fjernelse af tyndtarmen).
Kendt hypersensitivitet (allergi) over for lægemidler eller deres nedbrydningsprodukter i samme gruppe som studiemedicinen (såsom everolimus og temsirolimus).
Den orale opløsning indeholder soja, så personer med allergi over for jordnødder eller soja må ikke deltage.
Alvorlig eller ukontrolleret anden medicinsk tilstand, som kan reagere negativt på sirolimus.
Personer eller deres lovlige repræsentanter, der ikke forstår eller kan læse norsk.
Tidligere behandling med PI3K– og/eller mTOR-hæmmere.
Aktuel brug af anden medicin, der ikke kan kombineres med sirolimus.
Tidligere kræft inden for de sidste 5 år, inklusiv ikke‑melanom hudkræft, undtagen carcinoma in situ i livmoderhalsen.
Immunsupprimerede personer, herunder dem med kendt HIV‑infektion.
Alvorlig proteinuri (mere end 3 g protein i urinen over 24 timer).
Graviditet eller seksuelt aktive kvinder uden tilstrækkelig prævention, samt kvindelige partnere til mænd uden prævention, mens de er i studiet og i 12 uger efter afslutning af sirolimus-behandlingen.
Amning.
Nedsat hjertfunktion eller alvorlige hjerteproblemer, såsom ustabil brystsmerter, ventrikulær arytmi, hjerteklapproblemer med dokumenteret nedsat funktion, hjerteinfarkt inden for de sidste 6 måneder, dokumenteret kardiomyopati eller arvelig forlængelse eller forkortelse af QT‑intervallet.

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land	Status
Oslo University Hospital HF	Oslo	Norge

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Norge	rekrutterer endnu ikke	01.10.2026

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Sirolimus

Sirolimus i oral opløsning er et medicin, der tages gennem munden. Det virker ved at dæmpe kroppens immunsystem, så det kan hjælpe med at reducere vækst af unormale blodkar, som dem der ses ved portvinslignende udslæt. I denne undersøgelse blev patienterne givet dette lægemiddel for at undersøge, om det kan mindske størrelsen af deres makrocheilia over flere år.

Sirolimus i belagte tabletter er en anden form af det samme lægemiddel, som også tages gennem munden. Tabletterne indeholder den samme aktive substans, men i en fast form, hvilket kan gøre det nemmere for nogle patienter at tage medicinen regelmæssigt. Formålet er igen at se, om medicinen kan reducere volumen og farve af det berørte væv på lang sigt.

Kirurgi er en behandling, hvor læger fjerner eller ændrer væv ved hjælp af operation. I dette studie blev patienterne opereret for at korrigere deres portvinslignende makrocheilia, og derefter blev de sat i behandling med sirolimus for at undersøge, om kombinationen giver bedre resultater over tid.

Laserterapi bruger en speciel lysstråle til at målrette og behandle de unormale blodkar i huden. I denne undersøgelse blev patienterne behandlet med laser efter operationen, mens de også modtog sirolimus, for at vurdere om den kombinerede tilgang kan forbedre hudens udseende og kvaliteten af livet.

Undersøgte sygdomme:

Arteriovenøs misdannelse

Vascular malformation – En vaskulær misdannelse er en medfødt eller tidlig opstået fejl i blodkarrene, hvor blodkarene er unormalt dannet eller forbundne. Tilstanden kan være overfladisk eller dyb og viser sig ofte som en mærkbar hudfarve eller hævelse. Over tid kan de påvirkede områder vokse langsomt, især i takt med barnets vækst. Farven kan ændre sig fra lyserød til dybere røde eller blålige nuancer. Nogle malformationer kan udvide sig i størrelse, men forbliver normalt ikke smertefulde.

Forsøgs-ID:

2024-511937-37-01

Protokolkode:

PLASS-Q

Forsøgsfase:

Therapeutic exploratory (Phase II)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af sirolimus for langsigtet volumenreduktion ved vaskulær malformation hos patienter med kirurgi og laserbehandling

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?