Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af om lithiumcarbonat kan hjælpe personer med TBR1-genfejl og deres kognitive udvikling

1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger behandling af en sjælden genetisk lidelse kaldet TBR1-relateret neurokognitiv lidelse. Denne sygdom skyldes forandringer i TBR1-genet og påvirker hjernens udvikling og funktion, hvilket kan medføre intellektuelle vanskeligheder, problemer med kommunikation og sociale færdigheder samt i nogle tilfælde epilepsi. Studiet evaluerer behandling med lithiumcarbonat, som er et lægemiddel, der traditionelt bruges til behandling af andre psykiatriske tilstande, men som muligvis kan hjælpe patienter med denne genetiske lidelse.

Formålet med studiet er at undersøge, om 24 måneders behandling med lithiumcarbonat kan forbedre tilpasningsadfærd hos patienter med TBR1-relateret neurokognitiv lidelse. Tilpasningsadfærd refererer til de praktiske færdigheder, som en person bruger i dagligdagen, såsom kommunikation, sociale interaktioner og selvhjælp. Studiet vil først observere patienterne i 6 til 12 måneder uden behandling for at etablere en grundlinje, hvorefter de vil modtage lithiumbehandling i 24 måneder.

Under studiet vil patienterne blive nøje overvåget gennem regelmæssige besøg, hvor deres tilpasningsadfærd, livskvalitet og eventuelle bivirkninger vil blive vurderet ved hjælp af forskellige spørgeskemaer og tests. Studiet vil også undersøge, om behandlingen kan påvirke andre aspekter af tilstanden, såsom epileptiske anfald, hvis de er til stede. Deltagerne skal være i stand til at tage tabletter eller kapsler gennem munden, og der kræves effektiv prævention for deltagere i den fødedygtige alder på grund af potentielle risici ved lithiumcarbonat under graviditet.

1 Observationsperiode

Du vil blive observeret i 6 til 12 måneder før behandlingen med lithium starter.

I denne periode vil du ikke modtage lithium, men dine læger vil følge din tilstand og teste dig for at have et udgangspunkt at sammenligne med senere.

2 Start af lithiumbehandling

Efter observationsperioden vil du begynde behandling med lithiumkarbonat.

Medicinen kommer i form af tabletter eller kapsler, som du skal tage gennem munden.

Din læge vil bestemme den rigtige dosis til dig baseret på din alder, vægt og andre faktorer.

Du vil blive instrueret i hvor ofte du skal tage medicinen hver dag.

3 Behandlingsperiode – måned 1 til 6

Du vil fortsætte med at tage lithiumkarbonat hver dag som ordineret.

Efter 6 måneder vil du gennemgå tests for at måle forbedringer i dine sociale færdigheder og kommunikation ved hjælp af Vineland skalaen, som er et spørgeskema der vurderer daglige færdigheder.

Du vil også blive testet på en tablet for at måle din reaktionstid og evne til at løse problemer.

Din livskvalitet vil blive vurderet gennem spørgeskemaer.

Lægen vil tjekke for bivirkninger og justere dosis hvis nødvendigt.

4 Behandlingsperiode – måned 7 til 12

Du vil fortsætte den daglige lithiumbehandling.

Efter 12 måneder vil du gennemgå de samme tests som efter 6 måneder.

Yderligere tests kan omfatte vurdering af autismerelaterede adfærdsmønstre ved hjælp af specialiserede skalaer.

Hvis du har anfald, vil disse blive overvåget og målt.

5 Behandlingsperiode – måned 13 til 18

Du vil fortsætte den daglige lithiumbehandling.

Efter 18 måneder vil du igen gennemgå testning af sociale færdigheder, kommunikation og problemløsning.

Din adfærd og livskvalitet vil blive vurderet gennem spørgeskemaer.

Lægen vil fortsætte med at overvåge for bivirkninger.

6 Afslutning af behandlingsperiode – måned 19 til 24

Du vil fortsætte den daglige lithiumbehandling indtil du når 24 måneder i alt.

Ved afslutningen af de 24 måneder vil du gennemgå omfattende tests.

Dette inkluderer alle tidligere tests plus yderligere intelligenstests ved hjælp af Wechsler skalaer eller Leiter-3 afhængigt af dine sprogfærdigheder.

Alle dine resultater vil blive sammenlignet med udgangspunktet for at se om lithiumbehandlingen har hjulpet.

7 Efter behandlingen

Efter de 24 måneder med lithiumbehandling vil du stoppe med at tage medicinen.

Hvis du er en kvinde i den fødedygtige alder, skal du fortsætte med sikker prævention i mindst 3 måneder efter den sidste dosis lithium.

Hvis du er en mand, skal du bruge kondom i mindst 5 dage efter den sidste dosis lithium.

Din læge kan fortsætte med at følge dig for at se langtidseffekterne af behandlingen.

Hvem kan deltage i forsøget?

  • Du skal have en bekræftet skadelig eller sandsynligt skadelig TBR1-variant, som er en genetisk forandring i et bestemt gen
  • Du skal være mindst 6 år gammel på tidspunktet for samtykke til deltagelse
  • Der skal foreligge skriftligt informeret samtykke fra dig selv, dine forældre eller din juridiske repræsentant
  • Den genetiske forandring skal være bekræftet gennem særlige laboratorietest
  • Hvis du tager anden medicin for psykiske tilstande, skal dosis og tidsplan have været stabil i mindst 2 måneder før behandlingen med lithium starter
  • Du skal kunne synke tabletter eller kapsler gennem munden
  • Hvis du er en kvinde i den fødedygtige alder, skal du bruge meget sikker prævention under behandlingen og i mindst 3 måneder efter den sidste dosis lithium
  • Du skal have mindst én forælder eller værge, som kan deltage i alle besøg og har gode læsefærdigheder
  • Hvis du er en mand i den fødedygtige alder, skal du bruge kondom under behandlingen og i mindst 5 dage efter den sidste dosis lithium

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

  • Du kan ikke deltage hvis du ikke har en bekræftet skadelig eller sandsynligt skadelig TBR1-variant. En TBR1-variant er en ændring i et specifikt gen, der kan påvirke hjernens udvikling og funktion.
  • Du kan ikke deltage hvis du ikke har TBR1-relateret neurokognitiv lidelse. Dette er en tilstand, der påvirker tænkning, læring og mental udvikling, og som er forårsaget af ændringer i TBR1-genet.
  • Du kan ikke deltage hvis du ikke kan gennemføre den 6-12 måneder lange observationsperiode. Dette er en periode, hvor læger vil følge dit helbred og adfærd uden at give behandling.
  • Du kan ikke deltage hvis du ikke kan følge den 24 måneder lange behandling med lithiumcarbonat. Lithiumcarbonat er et lægemiddel, der bruges til at behandle forskellige sindstilstande.
  • Du kan ikke deltage hvis læger ikke kan måle effekten på din adaptive adfærd. Adaptiv adfærd refererer til de færdigheder, du bruger i dagligdagen, såsom kommunikation, sociale færdigheder og praktiske opgaver.

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn By Land Status
Hopital Necker Enfants Malades Paris Frankrig
Centre Hospitalier Universitaire De Lille Lille Frankrig
Centre Hospitalier Universitaire De Bordeaux Bordeaux Frankrig

Andre steder

Stedets navn By Land Status
Hospital Femme Mere Enfant Bron Frankrig
Centre Hospitalier Universitaire De Nantes Nantes Frankrig
Centre Hospitalier Universitaire De Nice Nice Frankrig
Ceqbco Hpowzydmgdr Uhwxyvoxlhvhn Dr Dhbcm Dijon Frankrig

Vil du vide mere om dette studie eller tjekke om du kan deltage? Kontakt os.

Forsøgsstatus

Land Rekrutteringsstatus Rekrutteringsstart
Frankrig Frankrig
rekrutterer
01.01.2025

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Lithiumkarbonat er et lægemiddel, der normalt bruges til at behandle psykiske lidelser som bipolar sygdom. I denne undersøgelse testes det for at se, om det kan hjælpe patienter med TBR1-relateret neurokognitiv lidelse. TBR1-relateret neurokognitiv lidelse er en genetisk tilstand, der påvirker hjernens udvikling og funktion, hvilket kan føre til problemer med læring, kommunikation og social adfærd. Forskerne vil undersøge, om lithiumkarbonat kan forbedre patienternes evne til at klare daglige aktiviteter og sociale situationer over en periode på 24 måneder.

Undersøgte sygdomme:

TBR1-relateret neurokognitiv lidelse – Dette er en sjælden genetisk tilstand forårsaget af mutationer i TBR1-genet, som påvirker hjernens udvikling og funktion. Personer med denne lidelse oplever typisk intellektuelle handicap af varierende sværhedsgrad samt forsinkelser i sprogudvikling og kommunikationsevner. Tilstanden påvirker adaptive færdigheder, som er de daglige færdigheder mennesker har brug for for at fungere i deres omgivelser. Mange patienter har også problemer med social interaktion og kan vise autismelignende adfærd. Nogle personer med denne lidelse kan også udvikle epilepsi eller andre neurologiske symptomer. Tilstanden er medfødt og påvirker individets udvikling gennem hele livet.

Forsøgs-ID:
2024-513955-34-00
Protokolkode:
ESALIT
NCT ID:
NCT06776848
Forsøgsfase:
Human Pharmacology (Phase I) – Other

Andre forsøg at overveje

  • Sammenligning af tre tau PET-sporstoffer ([18F]RO948, [18F]PI2620 og [18F]MK-6240) hos personer med kognitiv svækkelse

    Rekrutterer

    1 1 1
    Undersøgte lægemidler:
    Spanien

  • Test af to hjernescanningsteknikker til tidlig påvisning af Alzheimers sygdom hos ældre med hukommelsesproblemer

    Rekrutterer

    1 1 1
    Undersøgte sygdomme:
    Undersøgte lægemidler:
    Sverige