Undersøgelse af ny behandling (delandistrogene moxeparvovec) hos små børn under 4 år med Duchenne muskeldystrofi

1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger sikkerheden af en behandling kaldet RO7494222 (SRP-9001) hos små drenge under 4 år, som har Duchenne muskeldystrofi. Duchenne muskeldystrofi er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker musklerne og får dem til gradvist at blive svagere over tid. Sygdommen skyldes, at kroppen ikke kan producere et vigtigt protein kaldet dystrofin, som musklerne har brug for for at fungere normalt. RO7494222 er en form for genterapi, hvor man bruger en modificeret virus til at levere en kopi af det gen, der skal producere dystrofin-proteinet direkte til musklerne.

Formålet med studiet er at undersøge, om behandlingen er sikker for meget små børn og om den kan hjælpe deres muskler med at begynde at producere dystrofin-proteinet. Studiet er opdelt i to dele og fire forskellige aldersgrupper, så forskerne kan undersøge behandlingen hos børn i forskellige aldre fra helt små babyer på under 6 måneder til børn på 3 år. Alle deltagere vil modtage den aktive behandling, da der ikke bruges placebo i dette studie.

Under studiet vil deltagerne få behandlingen som en infusion, hvilket betyder at medicinen gives direkte i blodbanen gennem et drop. Efter behandlingen vil børnene blive fulgt tæt i flere måneder med regelmæssige besøg hos lægen. Under disse besøg vil lægen tage blodprøver for at måle, om kroppen producerer dystrofin-proteinet, og holde øje med barnets generelle helbred og eventuelle bivirkninger. Lægen vil også lave forskellige undersøgelser som EKG (som måler hjertets elektriske aktivitet) og ekokardiografi (som er en ultralydsscanning af hjertet) for at sikre, at behandlingen ikke påvirker hjertet negativt.

1 indledende undersøgelse og bekræftelse af deltagelse

Du vil gennemgå en grundig undersøgelse for at bekræfte, at du opfylder kravene til undersøgelsen. Dette omfatter kontrol af din alder og bekræftelse af din Duchenne muskeldystrofi diagnose gennem genetiske tests.

Lægen vil kontrollere, at dine genetiske forandringer er placeret mellem exon 18 til 79 i DMD-genet, hvilket er nødvendigt for at deltage i denne undersøgelse.

Du vil blive placeret i en af fire grupper baseret på din alder: Kohorte A for 3-årige, Kohorte B for 2-årige, Kohorte C for børn mellem 6 måneder og 2 år, eller Kohorte D for børn under 6 måneder.

2 baseline målinger og tests

Før du får medicinen, vil lægen tage baseline målinger, som er startmålinger der bruges til sammenligning senere.

Du vil få taget blodprøver for at måle mængden af dystrophin protein i din krop. Dystrophin er et vigtigt protein for muskelfunktion, som mangler eller er defekt ved Duchenne muskeldystrofi.

Lægen vil foretage en grundig fysisk undersøgelse, måle dine vitale tegn som puls og blodtryk, og tage et EKG for at kontrollere dit hjerte.

Du vil også få taget et ECHO, som er en ultralydsskanning af hjertet for at se, hvordan det fungerer.

3 modtagelse af genbehandling

Du vil modtage delandistrogene moxeparvovec (også kaldet RO7494222 eller SRP-9001) som en engangsdosis.

Medicinen gives som en infusion, hvilket betyder at den gives langsomt gennem et drop direkte ind i dit blod.

Dette er en genbehandling, der har til formål at levere en fungerende kopi af DMD-genet til dine muskelceller, så de kan begynde at producere dystrophin protein.

Infusionen vil foregå på hospitalet under nøje overvågning af læger og sygeplejersker.

4 overvågning i de første uger efter behandling

Efter du har fået infusionen, vil lægen overvåge dig nøje for eventuelle bivirkninger eller reaktioner på behandlingen.

Du vil få taget regelmæssige blodprøver og have lægebesøg for at kontrollere dit helbred og se, hvordan din krop reagerer på behandlingen.

Lægen vil være særligt opmærksom på tegn på alvorlige bivirkninger og vil notere alle forandringer i dit helbred.

5 evaluering efter 12 uger

Ved uge 12 efter din behandling vil lægen tage en vigtig blodprøve for at måle, hvor meget dystrophin protein din krop nu producerer.

Denne måling vil blive sammenlignet med baseline målingen fra før behandlingen for at se, om genbehandlingen virker.

Lægen vil bruge en teknik kaldet Western blot til at måle proteinmængden præcist.

Du vil også få foretaget de samme undersøgelser som ved baseline, inklusive fysisk undersøgelse, EKG og ECHO.

6 fortsatte opfølgningsbesøg

Efter uge 12 vil du fortsætte med at have regelmæssige lægebesøg for at overvåge din tilstand og eventuelle langsigtede virkninger af behandlingen.

Lægen vil fortsætte med at tage blodprøver og foretage fysiske undersøgelser for at følge dit helbred.

Alle bivirkninger eller forandringer i dit helbred vil blive nøje dokumenteret og rapporteret som en del af undersøgelsen.

Antallet og hyppigheden af disse besøg vil blive bestemt af lægen baseret på, hvordan du reagerer på behandlingen.

Hvem kan deltage i forsøget?

Du skal have underskrevet et informeret samtykke dokument, som betyder at du har givet tilladelse til at deltage i undersøgelsen
Hvis det er relevant baseret på din alder, skal du også have underskrevet et tilkendegivelses dokument, som er din egen tilladelse til at deltage
Du skal være født som dreng
Du skal opfylde følgende alderskrav på tidspunktet for behandlingen:
- For Gruppe A: Du skal være 3 år gammel
- For Gruppe B: Du skal være 2 år gammel
- For Gruppe C: Du skal være mellem 6 måneder og under 2 år gammel
- For Gruppe D: Du skal være 6 måneder eller yngre
Du skal have en bekræftet diagnose af Duchenne Muskeldystrofi (en sygdom der påvirker musklerne) baseret på tidligere lægeundersøgelser og genetiske tests (tests der undersøger dine gener)
Din genetiske rapport skal vise en bestemt type ændring i DMD-genet (det gen der er forbundet med sygdommen) mellem bestemte områder kaldet exon 18 til 79
Ændringer i exon 1-17 gør dig ikke berettiget til at deltage
Visse typer genetiske ændringer kaldet in-frame deletioner, in-frame duplikationer og varianter med usikker betydning gør dig heller ikke berettiget
Du skal kunne samarbejde om motoriske tests (tests der måler hvordan dine muskler fungerer) der passer til din alder
Dine forældre eller værger (personer der lovligt tager sig af dig) skal kunne forstå og følge alle kravene til undersøgelsen og møde op til alle planlagte besøg

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage, hvis du ikke har Duchenne muskeldystrofi, som er en medfødt sygdom der svækker musklerne
Du kan ikke deltage, hvis du ikke er mellem 4 og 7 år gammel
Du kan ikke deltage, hvis du tidligere har fået genbehandling, som er en type behandling der ændrer dine gener
Du kan ikke deltage, hvis du har antistoffer mod den virus der bruges i behandlingen – antistoffer er dit krops forsvar mod fremmede stoffer
Du kan ikke deltage, hvis du tager medicin der svækker dit immunsystem, som er dit krops forsvarssystem mod sygdomme
Du kan ikke deltage, hvis du har problemer med dit hjerte der kræver behandling
Du kan ikke deltage, hvis du har alvorlige problemer med dine lunger eller vejrtrækning
Du kan ikke deltage, hvis du har lever- eller nyresygdomme
Du kan ikke deltage, hvis du har andre alvorlige sygdomme der kan påvirke undersøgelsen
Du kan ikke deltage, hvis du for nylig har været syg med feber eller infektion
Du kan ikke deltage, hvis du har fået visse vaccinationer inden for de sidste 4 uger
Du kan ikke deltage, hvis du deltager i andre medicinske undersøgelser samtidig

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn	By	Land	Status
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS	Rom	Italien
Hopital Necker Enfants Malades	Paris	Frankrig

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Hospital Sant Joan De Deu Barcelona	Esplugues de Llobregat	Spanien
Centre Hospitalier Regional De La Citadelle	Liège	Belgien
Ulpaqvubusfmcobswjfph Exqll Avh	Essen	Tyskland

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Belgien	rekrutterer endnu ikke	01.07.2023
Frankrig	rekrutterer endnu ikke	01.07.2023
Italien	rekrutterer endnu ikke	01.07.2023
Spanien	rekrutterer endnu ikke	01.07.2023
Tyskland	rekrutterer endnu ikke	01.07.2023

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Delandistrogene Moxeparvovec

Delandistrogene moxeparvovec (også kendt som RO7494222 eller SRP-9001) er en eksperimentel genterapi, der er udviklet til behandling af Duchenne muskeldystrofi. Denne behandling fungerer som en systemisk genlevering, hvilket betyder, at den leverer genetisk materiale til musklerne i hele kroppen gennem blodbanen. Medicinen indeholder en modificeret version af dystrofen-genet, som er det gen, der er defekt hos personer med Duchenne muskeldystrofi. Målet med denne terapi er at hjælpe kroppen med at producere et funktionelt dystrofen-protein, som er vigtigt for at holde musklerne sunde og stærke. Behandlingen gives som en enkelt infusion direkte i blodårerne og er designet til at hjælpe med at bremse eller stoppe den muskelnedbrydning, der sker ved denne sygdom.

Duchenne Muskeldystrofi – Duchenne muskeldystrofi er en genetisk sygdom, der primært rammer drenge og forårsager progressiv muskelsvækkelse. Sygdommen opstår på grund af mutationer i genet, der producerer dystrofin, et protein der er afgørende for muskelcellernes stabilitet. De første symptomer viser sig typisk i den tidlige barndom, ofte mellem 3-5 års alderen, hvor børn kan have svært ved at løbe, hoppe eller klatre op ad trapper. Muskelsvækkelsen begynder i hofterne og benene og spreder sig gradvist til armene og andre muskelgrupper. Over tid bliver det sværere at gå, og mange patienter har brug for kørestol i teenageårene. Sygdommen påvirker også åndedrætsmuskler og hjertmuskler, hvilket kan føre til komplikationer senere i livet.

Forsøgs-ID:

2023-509901-57-00

Protokolkode:

BN43881

Forsøgsfase:

Therapeutic exploratory (Phase II)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af ny behandling (delandistrogene moxeparvovec) hos små børn under 4 år med Duchenne muskeldystrofi

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?