Dette undersøgelse handler om Fabrys sygdom, som er en sjælden arvelig sygdom hvor kroppen ikke kan nedbryde visse fedtstoffer ordentligt. Når disse fedtstoffer ophobes i kroppens celler, kan det føre til problemer med hjerte, nyrer, nervesystem og andre organer. Undersøgelsen vil teste medicinen migalastat hydrochlorid (også kaldet AT1001), som gives som en opløselig tablet, der kan opløses i vand før indtagelse. Medicinen virker ved at hjælpe et bestemt enzym i kroppen med at fungere bedre, så fedtstofferne kan nedbrydes. Formålet med undersøgelsen er at undersøge hvor godt børn i alderen 2 til 12 år kan tåle medicinen, og at finde ud af hvilken dosis der passer bedst til børn i denne aldersgruppe.

Undersøgelsen vil vare i 12 måneder, og alle deltagere vil få medicinen. Der vil blive taget blodprøver for at måle hvor meget af medicinen der er i kroppen, og hvordan kroppen optager og nedbryder den. Børnene vil skulle komme til regelmæssige besøg på hospitalet, hvor lægen vil undersøge dem og tage forskellige prøver. Under undersøgelsen vil lægerne holde øje med eventuelle bivirkninger og foretage forskellige målinger, herunder blodprøver, urinprøver, blodtryk, puls, vejning og højdemåling. Der vil også blive lavet hjerteundersøgelser med ultralyd og måling af hjertets elektriske aktivitet for at se, om medicinen påvirker hjertet.

For at deltage i undersøgelsen skal barnet have en bestemt type genetisk ændring i genet der styrer enzymet, og denne ændring skal være af en type som kan behandles med migalastat. Barnet skal have mindst ét symptom eller tegn på Fabrys sygdom, for eksempel ændringer i øjnene, nervesmerter, maveproblemer, hjerteforandringer, nyreproblemer eller forhøjede værdier af visse stoffer i blodet. Hvis barnet får anden behandling for Fabrys sygdom med enzymerstatning, skal denne behandling være stoppet mindst 14 dage før undersøgelsen starter. Undersøgelsen er åben, hvilket betyder at både læger og deltagere ved, at alle får den aktive medicin.