White-Sutton syndrome er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker hjerneudviklingen og forårsager udviklingsmæssige forsinkelser, lærevanskeligheder og adfærdsproblemer hos patienter. Denne sygdom opstår på grund af ændringer i et gen kaldet POGZ, som er vigtigt for normal hjernefunktion. Patienter med denne tilstand kan have problemer med kommunikation, daglige færdigheder, social adfærd og motoriske evner.
Dette studie undersøger, om medicinen perampanel kan hjælpe med at forbedre adfærdssymptomer og øge livskvaliteten hos patienter med White-Sutton syndrome. Formålet med undersøgelsen er at evaluere, hvor effektiv og sikker perampanel er til behandling af denne tilstand. Perampanel er et lægemiddel, der normalt bruges til at behandle epilepsi, men forskerne ønsker nu at undersøge, om det også kan være nyttigt for patienter med White-Sutton syndrome.
Under studiet vil patienterne først modtage en lav dosis af perampanel i seks måneder, mens deres adfærd og evner overvåges nøje gennem forskellige test og skemaer. Efter seks måneder vil læger vurdere, om der er sket forbedringer i patientens tilstand. Hvis der ses positive resultater, vil patienten fortsætte med den samme dosis i yderligere seks måneder. Hvis der ikke ses forbedringer, vil dosis blive fordoblet, og behandlingen vil fortsætte i op til 18 måneder i alt. Gennem hele studiet vil patienterne blive regelmæssigt undersøgt for at overvåge deres fremskridt og eventuelle bivirkninger.
Italien 
