Dette studie undersøger Fabrys sygdom, som er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at nedbryde visse fedtstoffer. Når disse fedtstoffer ophobes i kroppens celler, kan de beskadige forskellige organer, herunder nyrerne. Studiet fokuserer på patienter med Fabrys sygdom, som har en bestemt type genændring kaldet GLA-variant, der gør dem egnede til behandling med medicinen migalastat HCl. Derudover skal deltagerne have alvorlig nyresvigt eller være i slutstadiet af nyresygdom og få hæmodialyse-behandling. Hæmodialyse er en procedure, hvor blodet renses for affaldsstoffer og overskydende væske ved hjælp af en maskine, når nyrerne ikke længere kan udføre denne funktion tilstrækkeligt.
Formålet med studiet er at undersøge, hvordan kroppen optager og udskiller migalastat hos patienter med alvorligt nyresvigt eller slutstadie nyresygdom, og at bekræfte de anbefalede doseringsplaner. Studiet vil også evaluere sikkerheden ved at give migalastat til denne patientgruppe. Under studiet vil deltagerne modtage migalastat-behandling, og der vil blive taget blod- og urinprøver på forskellige tidspunkter for at måle, hvor meget medicin der er i kroppen. For patienter, der får hæmodialyse, vil prøvetagningen koordineres med deres dialysebehandlinger.
Studiet vil overvåge deltagernes sundhed gennem regelmæssige undersøgelser, blodprøver og målinger af vitale tegn som blodtryk og puls. Der vil også blive foretaget EKG-målinger for at kontrollere hjertets funktion. Læger vil følge nøje med i eventuelle bivirkninger eller ændringer i deltagernes helbredstilstand. Studiet vil også måle niveauet af et stof kaldet lyso-Gb3 i blodet, som er forhøjet hos personer med Fabrys sygdom og kan bruges til at vurdere behandlingens effekt.
Frankrig 
Portugal 
Spanien 
