Undersøgelse af lægemidlet INZ-701 til spædbørn med ENPP1-mangel for at forebygge hjerteproblemer og forlænge overlevelse

1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

ENPP1-mangel er en sjælden genetisk sygdom, der opstår fra fødslen og påvirker kroppens evne til at producere et vigtigt stof kaldet uorganisk pyrofosfat. Når dette stof mangler, kan der dannes unormale kalkaflejringer i blodårerne og andre væv, hvilket kan føre til alvorlige problemer med hjertet og blodcirkulationen. Spædbørn med denne tilstand kan opleve hjertesvigt, vejrtrækningsbesvær og andre livstruende komplikationer.

Denne undersøgelse tester et eksperimentelt lægemiddel kaldet INZ-701, som er designet til at erstatte det manglende stof i kroppen. Formålet med undersøgelsen er at finde ud af, om INZ-701 kan øge overlevelsen hos spædbørn med ENPP1-mangel ved at forhindre hjertedysfunktion og kalkaflejringer i blodårerne. Lægemidlet gives som en indsprøjtning under huden, og alle deltagere vil modtage den aktive behandling, da der ikke bruges placebo i denne undersøgelse.

Under undersøgelsen vil spædbørnene blive nøje overvåget i 52 uger med regelmæssige lægebesøg og undersøgelser. Dette inkluderer blodprøver for at måle niveauet af uorganisk pyrofosfat, ekokardiografi for at kontrollere hjertets funktion, og CT-scanninger for at undersøge kalkaflejringer i blodårerne. Lægemidlet gives regelmæssigt gennem hele undersøgelsesperioden, og læger vil følge spædbørnenes vækst, udvikling og generelle helbredstilstand tæt.

1 Baseline undersøgelser og første behandling

Du vil gennemgå baseline undersøgelser, hvor dit plasma PPi niveau (en vigtig forbindelse i kroppen) bliver målt for at sikre, at det er under 1400 nM.

Der vil blive taget blodprøver for at måle forskellige værdier i din krop, som vil blive brugt som sammenligningsgrundlag gennem studiet.

Du vil få din første dosis af INZ-701, som er det lægemiddel, der bliver undersøgt i dette studie. Det gives som en indsprøjtning.

Lægemidlet kommer som et pulver, der skal blandes med væske, før det kan gives som indsprøjtning.

2 Løbende behandling og overvågning

Du vil fortsætte med at modtage INZ-701 behandling regelmæssigt gennem hele studiet.

Der vil blive taget jævnlige blodprøver for at måle dit plasma PPi niveau og se, hvordan lægemidlet påvirker din krop.

Din læge vil overvåge dig for tegn på hjertesvigt (når hjertet ikke pumper blod effektivt nok) og andre helbredsproblemer.

Du vil få foretaget ekkokardiografi (en ultralydsscanninger af hjertet) for at tjekke, hvor godt dit hjerte fungerer.

3 Specialiserede scanninger og målinger

Du vil få foretaget CT-scanninger (røntgenbilleder) af dit hjerte og dine blodårer for at se, om der er tegn på forkalkning (ophobning af calcium).

Disse scanninger vil fokusere på koronararterier (blodårerne, der forsyner hjertet) og aorta (kroppens største pulsåre).

Din vækst og vægt vil blive målt regelmæssigt og sammenlignet med normale værdier for børn på din alder.

Hvis du har brug for mekanisk ventilation (en maskine, der hjælper dig med at trække vejret), vil antallet af dage blive registreret.

4 Lægemiddelovervågning

Der vil blive taget blodprøver for at måle, hvor meget INZ-701 der er i dit blod.

Lægen vil også måle, hvor aktivt lægemidlet er i din krop for at sikre, at det virker, som det skal.

Alle bivirkninger eller ændringer i din tilstand vil blive nøje registreret og overvåget.

5 Studieafslutning ved uge 52

Studiet vil fortsætte i 52 uger (cirka 1 år) fra du starter behandlingen.

I slutningen af studiet vil alle de samme målinger og scanninger blive gentaget for at se, hvordan behandlingen har påvirket din tilstand.

Den primære måling, som forskerne ser på, er, hvordan dit plasma PPi niveau har ændret sig fra starten til slutningen af studiet.

Forskerne vil også vurdere din overlevelse (hvor længe du lever) og forbedringer i hjertets funktion gennem hele studieperioden.

Hvem kan deltage i forsøget?

Forældrene eller pårørende skal give skriftligt eller elektronisk samtykke efter at have fået forklaret undersøgelsen og før alle undersøgelsesrelaterede procedurer
Der skal være bekræftet en molekylær genetisk diagnose af ENPP1-mangel efter fødslen. Dette betyder, at der er lavet en gentest, som viser, at barnet har to defekte kopier af ENPP1-genet (enten identiske eller forskellige fejl på begge kopier)
Der skal være kliniske tegn på GACI (en sygdom der forårsager kalkansamlinger i blodårerne). Dette kan omfatte unormal kalkansamling, hjertesvigt, vejrtrækningsbesvær, væskeansamling i kroppen, blå misfarvning af huden, forhøjet blodtryk, forstørret hjerte eller andre symptomer
Deltageren skal være mellem 0 og under 1 år gammel på dag 1 af undersøgelsen
Koncentrationen af plasma PPi (et stof i blodet kaldet pyrofosfat) skal være under 1400 nM målt enten ved screeningbesøget eller før behandling med INZ-701 medicin
Barnet skal veje mindst 0,5 kg på tidspunktet for den første dosis INZ-701
Undersøgeren skal vurdere, at barnet kan gennemføre alle dele af undersøgelsen
Forældrene eller pårørende skal acceptere at give adgang til barnets relevante lægejournaler

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage hvis du er gravid eller ammer dit barn
Du kan ikke deltage hvis du planlægger at blive gravid under studiet
Du kan ikke deltage hvis du har en alvorlig infektion, der kræver behandling med antibiotika gennem en vene
Du kan ikke deltage hvis du har fået en levende vaccine inden for 4 uger før studiestart
Du kan ikke deltage hvis du har en alvorlig sygdom i hjertet, lungerne, nyrerne eller leveren, som ikke er relateret til ENPP1-mangel
Du kan ikke deltage hvis du har kræft, der spreder sig eller kommer tilbage
Du kan ikke deltage hvis du får behandling, der svækker dit immunforsvar, såsom kemoterapi eller højdosis kortikosteroider
Du kan ikke deltage hvis du har en sygdom, der påvirker dit immunforsvar på en måde, der kan være farlig
Du kan ikke deltage hvis du har fået organtransplantation
Du kan ikke deltage hvis du deltager i et andet medicinsk forsøg med et eksperimentelt lægemiddel
Du kan ikke deltage hvis du har en psykisk sygdom eller misbrug af stoffer, der kan påvirke din evne til at følge studiet
Du kan ikke deltage hvis forskerne vurderer, at du af andre medicinske årsager ikke kan deltage sikkert i studiet

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS	Firenze	Italien
Hospital Sant Joan De Deu Barcelona	Esplugues de Llobregat	Spanien
University Of Debrecen	Debrecen	Ungarn
Karolinska University Hospital	Žilina	Sverige
Hopital Beaujon	Clichy	Frankrig

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Frankrig	rekrutterer	15.10.2024
Italien	rekrutterer	15.10.2024
Spanien	rekrutterer	15.10.2024
Sverige	rekrutterer ikke	15.10.2024
Ungarn	rekrutterer	15.10.2024

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Recombinant Human Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 Fused To The Fc Fragment Of Igg1

INZ-701 er et eksperimentelt lægemiddel, der udvikles til behandling af spædbørn med en sjælden genetisk sygdom kaldet ENPP1-mangel. Dette lægemiddel virker ved at øge niveauet af et naturligt stof i kroppen kaldet uorganisk pyrofosfat (PPi). Når spædbørn har ENPP1-mangel, kan deres krop ikke producere nok af dette vigtige stof, hvilket kan føre til alvorlige helbredsproblemer. INZ-701 gives for at hjælpe med at genoprette de normale niveauer af dette stof og dermed forbedre barnets overordnede helbred og overlevelse.

ENPP1-mangelsygdom – En sjælden arvelig sygdom hvor kroppen ikke producerer nok af enzymet ENPP1, som er vigtigt for at regulere kalk- og fosfatbalancen i kroppen. Sygdommen fører til, at der ophobes for meget kalk i blodkarrene og andre væv, hvilket kan påvirke hjertets funktion. Mange børn med denne tilstand udvikler hjerteproblemer i løbet af det første leveår. Kalkaflejringerne kan også påvirke andre organer og kroppens vækst. Sygdommen forværres over tid, når kalkaflejringerne bliver mere udbredte. Børn med denne sygdom kan have problemer med at vokse normalt og kan få brug for hjælp til at trække vejret.

Forsøgs-ID:

2024-512991-36-00

Protokolkode:

INZ701-105

Forsøgsfase:

Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af lægemidlet INZ-701 til spædbørn med ENPP1-mangel for at forebygge hjerteproblemer og forlænge overlevelse

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?