Dette studie undersøger ENPP1-mangel, som er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker knoglerne og kan forårsage skeletmisdannelser hos børn. ENPP1-mangel opstår, når kroppen ikke producerer nok af et bestemt enzym, hvilket fører til problemer med knogledannelsen og -udviklingen. Studiet tester et nyt lægemiddel kaldet INZ-701, som er designet til at hjælpe børn med denne tilstand ved at øge niveauet af et vigtigt stof i blodet kaldet PPi, som er nødvendigt for sund knogleudvikling.
Formålet med studiet er at finde ud af, om INZ-701 kan forbedre skeletmisdannelser hos børn med ENPP1-mangel. Deltagerne vil modtage behandling med INZ-701 i 52 uger, og læger vil regelmæssigt overvåge deres fremskridt gennem blodprøver og røntgenundersøgelser. Under studiet vil læger måle ændringer i PPi-niveauet i blodet og bruge særlige røntgenbilleder til at vurdere, om knoglerne forbedres over tid.
Studiet involverer regelmæssige besøg på hospitalet, hvor børnene vil få medicinen og gennemgå forskellige undersøgelser for at følge deres tilstand. Læger vil også måle børnenes vækst og vægt samt tage blodprøver for at kontrollere, hvordan medicinen virker, og om den er sikker. Hele behandlingsforløbet vil blive nøje overvåget for at sikre børnenes sikkerhed og for at vurdere, om den nye behandling kan hjælpe med at forbedre deres knogleproblemer.
Frankrig 
Spanien 
