Dette studie undersøger en sygdom kaldet X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia eller XLHED, som er en sjælden genetisk tilstand, der kun påvirker drenge. Denne tilstand opstår på grund af mutationer i EDA-genet og forårsager problemer med svedproduktion, tandudvikling og andre kropsfunktioner. Drenge med XLHED har ofte svært ved at svede normalt, hvilket gør det vanskeligt for dem at regulere deres kropstemperatur, og de kan også have problemer med tandudvikling og tørre øjne. Behandlingen, der undersøges, hedder ER004 og gives direkte i fostervandet under graviditeten gennem en procedure kaldet intra-amniotisk administration.
Formålet med studiet er at vurdere, om behandling med ER004 kan forbedre swedevnen hos drenge med XLHED. Studiet sammenligner drenge, der har fået behandling med ER004 før fødslen, med ubehandlede drenge i familien, som har den samme genetiske mutation. Under studiet vil forskerne måle forskellige ting for at se, om behandlingen virker, herunder hvor meget de behandlede drenge kan svede efter stimulering med et stof kaldet pilocarpine, antallet af svedporer på fodsålerne og tandudviklingen ved at tælle antallet af tænder og tandknopper.
Studiet følger både de behandlede drenge og deres mødre over tid for at overvåge sikkerheden og effektiviteten af behandlingen. Forskerne vil også undersøge andre aspekter som tørre øjne, spytproduktion, forekomsten af eksem og antallet af hospitalsindlæggelser relateret til XLHED. Derudover vil livskvaliteten blive vurderet for at forstå, hvordan behandlingen påvirker de behandlede personers daglige liv. Dette er et åbent studie, hvilket betyder, at både deltagere og forskere ved, hvilken behandling der gives.
Frankrig 
Italien 
Spanien 
Tyskland 
