Dette studie undersøger Duchenne muskeldystrofi, som er en arvelig sygdom, der forårsager progressiv muskelsvækkelse og muskelnedbrydning. Sygdommen påvirker primært drenge og fører til gradvis tab af muskelstyrke og bevægelighed over tid. Behandlingen, der undersøges, er et lægemiddel kaldet SQY51, som er designet til at hjælpe med at genoprette produktionen af et protein kaldet dystrofin, som er defekt hos patienter med denne tilstand. Formålet med studiet er at evaluere sikkerheden og virkningen af SQY51 hos børn og voksne med Duchenne muskeldystrofi.
Studiet er opdelt i to faser, hvor den første fase fokuserer på at finde den rigtige dosis af medicinen og teste dens sikkerhed. Denne fase varer 13 uger og involverer gradvis øgning af dosis for at bestemme den bedste og sikreste mængde medicin. Den anden fase varer 32 uger og fortsætter med at teste medicinens sikkerhed, mens den også undersøger, hvordan godt den virker. Under begge faser vil deltagerne modtage regelmæssige undersøgelser, herunder blodprøver, hjerteundersøgelser og tests af muskelstyrke og lungefunktion.
Gennem studiet vil forskerne overvåge forskellige aspekter af deltagernes helbred, herunder hjerte- og lungefunktion, muskelstyrke og generel livskvalitet. Der vil blive taget prøver af muskelvæv for at se, om medicinen hjælper med at producere det manglende protein. Deltagerne kan fortsætte med at tage deres normale medicin, såsom kortikosteroider, som ofte bruges til at behandle Duchenne muskeldystrofi. Alle undersøgelser og tests er designet til at sikre deltagernes sikkerhed, mens forskerne indsamler vigtige oplysninger om, hvordan SQY51 virker i kroppen.
Frankrig 
