Dette studie undersøger en sjælden gruppe af arvelige sygdomme kaldet galdesyresynthesefejl. Disse tilstande opstår, når kroppen ikke kan producere galdesyrer normalt. Galdesyrer er vigtige stoffer, som leveren laver for at hjælpe med at fordøje fedt fra maden. Når kroppen ikke kan lave disse stoffer korrekt, kan det føre til alvorlige problemer som fedtholdig afføring, forhøjede leverenzymer, udviklingsforsinkning og neurologiske symptomer. Studiet fokuserer på patienter med specifikke typer af galdesyresynthesefejl, herunder mangel på forskellige enzymer samt Zellweger spektrum lidelse.
Behandlingen i dette studie består af personligt tilpassede kolsyre kapsler. Kolsyre er en naturlig galdesyre, som kan hjælpe med at erstatte de galdesyrer, som kroppen ikke kan producere selv. Formålet med studiet er at undersøge den langsigtede sikkerhed af denne behandling hos patienter med galdesyresynthesefejl baseret på kliniske og biokemiske parametre.
Under studiet vil patienternes helbred blive overvåget regelmæssigt gennem forskellige målinger. Dette inkluderer blodprøver for at tjekke leverfunktionen ved at måle enzymer som ALAT og ASAT, som er markører for leverskade. Der vil også blive målt på andre leverrelaterede værdier som bilirubin, som kan give gult udseende af hud og øjne når det er forhøjet, samt proteiner som albumin og faktorer der påvirker blodets størkningsevne. Vækst og vægtudvikling vil blive fulgt, ligesom niveauer af fedtopløselige vitaminer og udviklingen af eventuel leverfibrose eller cirrose, som er ardannelse i leveren. Neurologisk udvikling vil også blive overvåget gennem studieperioden.
Holland 
