Europas førende søgning efter kliniske forsøg

CRISPR-redigerede CD4+ T-celler til behandling af X-bundet hyper-IgM-syndrom type 1 hos patienter med X-bundet hyper-IgM-syndrom type 1

1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette kliniske studie undersøger X-linked immunodeficiency with hyper-IgM type 1 (HIGM1), en sjælden arvelig sygdom hvor kroppens forsvar er svækket og derfor har svært ved at bekæmpe infektioner. Studiet afprøver en behandling kaldet FT018, som består af patientens egne CD4+ T-celler (en type hvide blodlegemer), der er ændret i laboratoriet med CRISPR/Cas9 og en IDLV-based vector (et hjælpemiddel til at føre ændringen ind i cellerne). Formålet med studiet er at vurdere, om behandlingen er sikker.

I studiet får deltagerne behandlingen som en infusion i en blodåre. Forløbet følger derefter udviklingen over tid med flere opfølgninger for at se, hvordan kroppen reagerer på behandlingen, og om der opstår bivirkninger eller infektioner. Nogle deltagere kan få mere end én dosis af behandlingen, afhængigt af forløbet.

Som baggrundsbehandling kan der også indgå vacciner mod rabies, tick-borne encephalitis (flåtbåren hjernebetændelse), samt en kombineret vaccine mod diphtheria (difteri), tetanus (stivkrampe), pertussis (kighoste), hepatitis B, poliomyelitis (polio) og Haemophilus influenzae type b. Disse bruges som en del af den samlede behandling i studiet.

Hvem kan deltage i forsøget?

  • Der skal være givet informeret samtykke, یعنی at patienten eller den juridiske værge har sagt ja til at deltage efter at have fået information om studiet.
  • Patienten skal være mand.
  • Patienten skal være mindst 1 år gammel.
  • Patienten skal have en Lansky/Karnofsky-score på mindst 80%, som er en vurdering af, hvor godt patienten fungerer i dagligdagen og kan klare sig selv.
  • Patienten skal have en genetisk diagnose af HIGM1, hvilket betyder, at sygdommen er bekræftet ved en gentest.
  • Patienten skal have manglende eller nedsat CD40L på CD4+ T-celler ved test i laboratoriet efter stimulering med PMA/ionomycin. CD40L er et protein på visse immunceller, og CD4+ T-celler er en type hvide blodlegemer, som hjælper immunsystemet. PMA/ionomycin er stoffer, der bruges i laboratoriet til at aktivere cellerne.
  • Patienten skal have behov for kronisk IgRT, som betyder regelmæssig behandling med immunglobulin, altså antistoffer givet som behandling.
  • Patienten skal have god overholdelse af IgRT, یعنی at behandlingen med immunglobulin skal være fulgt som aftalt.

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

  • En CD40LG-mutation placeret før det sted i genet, hvor den indsatte genændring ligger, i CD40LG intron 1, eller en anden mutation, som ikke kan rettes med genterapi (genterapi betyder behandling, der forsøger at ændre generne).
  • Der er en kontraindikation til vaccinationer, som er nævnt i protokollen, eller til andre lægemidler eller procedurer, der indgår i protokollen. En kontraindikation betyder, at behandlingen ikke er sikker eller ikke bør gives.
  • Tidligere behandling med celleterapi eller genterapi.
  • Påvist positiv test for HIV RNA, HCV RNA eller HBV DNA. RNA og DNA er arvemateriale fra virus, og en positiv test betyder, at virus kan være til stede i kroppen.
  • Tilstedeværelse af syfilisantistoffer i blodet. Antistoffer er kroppens stoffer, som viser, at man har været udsat for en infektion.
  • Alvorlig påvirkning af organer eller en anden alvorlig sygdom eller tilstand, som efter lægens vurdering gør personen uegnet til at deltage.
  • Tidligere allogen stamcelletransplantation med tegn på, at der stadig findes donorceller i kroppen. Allogen betyder, at stamcellerne kommer fra en anden person.
  • Deltagelse i andre kliniske forsøg samtidig.
  • Kan ikke afgive et tilstrækkeligt antal lymfocytter til fremstilling af behandlingen. Lymfocytter er en type hvide blodlegemer.
  • Behandling med systemiske kortikosteroider eller andre immundæmpende lægemidler, som kan forstyrre apherese eller fremstillingen af lægemidlet. Apherese er en procedure, hvor blodceller samles ud fra blodet.

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn By Land Status
Ospedale San Raffaele S.r.l. Milan Italien

Vil du vide mere om dette studie eller tjekke om du kan deltage? Kontakt os.

Forsøgsstatus

Land Rekrutteringsstatus Rekrutteringsstart
Italien Italien
rekrutterer endnu ikke
01.09.2026

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Autoologe CD4+ T-celler fra patientens eget blod, CRISPR-redigeret ved CD40LG-locus: Dette er den forsøgsbehandling, der testes i studiet. Cellerne tages fra patientens eget blod, ændres uden for kroppen med CRISPR/Cas9 og føres derefter tilbage i blodbanen som en infusion. Målet er at rette den genetiske fejl, der ligger bag sygdommen, så immunsystemet kan fungere bedre.

Rabipur: Dette er en rabiesvaccine, som er lavet af inaktiveret rabiesvirus. Den gives som en indsprøjtning i musklen og bruges som en del af baggrundsbehandlingen i studiet. Den er ikke den behandling, der testes, men indgår for at beskytte mod rabies.

TICOVAC: Dette er en vaccine mod skovflåtbåren hjernebetændelse. Den indeholder en inaktiveret virus og gives som en indsprøjtning i musklen. Den bruges som baggrundsbehandling i studiet for at beskytte mod denne infektion.

Infanrix hexa: Dette er en kombinationsvaccine, der beskytter mod difteri, stivkrampe, kighoste, hepatitis B, polio og Hib-infektion. Den gives som en indsprøjtning i musklen og bruges som baggrundsbehandling i studiet for at give beskyttelse mod flere alvorlige sygdomme.

TICOVAC: Dette er den samme vaccine mod skovflåtbåren hjernebetændelse som ovenfor, men i en anden styrke til brug hos andre deltagere. Den gives som en indsprøjtning i musklen og indgår også som baggrundsbehandling.

Undersøgte sygdomme:

X-linked hyper-IgM syndrome type 1 – X-linked hyper-IgM syndrome type 1 is a rare inherited immune system disease in which the body has trouble making certain protective antibodies. It usually begins early in life and can lead to repeated infections, especially in the lungs, ears, sinuses, and digestive tract. The condition may also cause long-lasting inflammation and problems with normal immune cell function. Over time, infections and immune problems can recur in episodes or become ongoing.

Forsøgs-ID:
2025-524635-39-00
Forsøgsfase:
Phase I and Phase II (Integrated) – First administration to humans

Andre forsøg at overveje

  • Undersøgelse af langtidssikkerhed og virkning af leniolisibphosphat hos patienter med primær immundefekt

    Rekrutterer

    1 1
    Undersøgte sygdomme:
    Spanien

  • Langtidsstudie af behandling med TAK-881 hos patienter med medfødt immunsvigt (primær immundefekt)

    Rekrutterer

    1 1 1
    Undersøgte sygdomme:
    Undersøgte lægemidler:
    Tjekkiet Danmark Tyskland Grækenland Holland Polen +2