Dette studie undersøger behandling af Kearns-Sayre syndrom, som er en sjælden arvelig sygdom der påvirker musklerne og nervesystemet. Sygdommen opstår på grund af fejl i mitokondrierne, som er cellens energiproducerende dele. Personer med denne tilstand oplever ofte problemer med øjenbevægelser, hængende øjenlåg, synsforandringer og kan udvikle hjerteproblemer eller balanceproblemer. Studiet fokuserer på patienter som også har cerebral folatmangel, hvilket betyder at der er for lidt af stoffet folat i væsken omkring hjernen og rygmarven.
Formålet med studiet er at undersøge om behandling med folinsyre kan forbedre symptomerne hos børn og unge med Kearns-Sayre syndrom sammenlignet med ingen behandling. Folinsyre er en form for folat som kroppen kan bruge lettere end almindeligt folat. Studiet vil sammenligne to grupper – en gruppe der får folinsyre og en gruppe der ikke får nogen behandling. Deltagerne vil blive fulgt i 18 måneder, hvor deres tilstand bliver vurderet regelmæssigt ved hjælp af forskellige tests og målinger.
Under studiet vil deltagerne gennemgå flere undersøgelser for at måle hvordan behandlingen virker. Dette inkluderer regelmæssige vurderinger af deres symptomer og funktionsevne, prøver af væsken omkring rygmarven for at måle 5-methyltetrahydrofolat niveauer, samt MRI scanninger af hjernen for at se på hjernens struktur og hvide stof. Deltagerne vil også få foretaget magnetisk resonans spektroskopi, som er en særlig type scanning der kan måle forskellige stoffer i hjernen som cholin og myo-inositol. Alle disse målinger hjælper forskerne med at forstå om folinsyre behandlingen har en positiv effekt på sygdommen.
Tyskland 
