Fabry sygdom er en sjælden arvelig sygdom, hvor kroppen mangler et enzym kaldet alfa galaktosidase A. Dette enzym er nødvendigt for at nedbryde visse fedtstoffer, og når det mangler, ophobes disse stoffer i kroppens celler og kan skade organer som hjerte, nyrer og nervesystem. Patienter med Fabry sygdom kan opleve symptomer som smerter i hænder og fødder, problemer med at svede, hudforandringer og senere hjerte- og nyreproblemer.
Dette studie undersøger sikkerheden og tolerabiliteten af en ny behandling kaldet ST-920, som er en form for genterapi. ST-920 er designet til at levere en fungerende kopi af det gen, der producerer alfa galaktosidase A enzymet, direkte til kroppens celler ved hjælp af en modificeret virus som transportør. Behandlingen gives som en enkelt indsprøjtning, og målet er at få kroppen til selv at producere det manglende enzym.
Studiet følger deltagerne i et år efter behandlingen for at overvåge sikkerheden og se, hvordan behandlingen påvirker enzymniveauer i blodet samt ophobningen af fedtstoffer. Deltagerne vil gennemgå regelmæssige blodprøver, hjertescanning og nyrefunktionstests. Nogle deltagere vil modtage forskellige doser af ST-920 for at finde den mest passende mængde, mens andre vil få placebo til sammenligning. Studiet inkluderer både mænd og kvinder med Fabry sygdom, herunder dem der allerede modtager eksisterende enzymbehandling og dem der ikke gør.
Italien 
Tyskland 
