Afprøvning af lægemidlet metreleptin til behandling af børn under 6 år med generaliseret lipodystrofi og diabetes eller forhøjet fedt i blodet

1 1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Generaliseret lipodystrofi er en sjælden sygdom, hvor kroppen mister evnen til at opbevare fedt under huden. Dette fører til alvorlige problemer med kroppens stofskifte, herunder diabetes mellitus (sukkersyge) og hypertriglyceridæmi (forhøjede fedtstoffer i blodet). Sygdommen kan forårsage leverpåvirkning og andre komplikationer. Dette studie undersøger behandling med metreleptin, som er en kunstig version af det hormon, der normalt hjælper kroppen med at regulere fedtlagring og stofskifte.

Formålet med studiet er at undersøge, hvor effektivt metreleptin er til at behandle børn under 6 år med generaliseret lipodystrofi. Studiet vil særligt se på, om medicinen kan forbedre blodsukkerreguleringen og sænke fedtstofferne i blodet. Derudover undersøges det, hvor sikker medicinen er for små børn, og hvordan kroppen optager og nedbryder medicinen.

Under studiet vil børnene få metreleptin som daglige indsprøjtninger under huden i 12 måneder. Der vil blive taget regelmæssige blodprøver for at måle blodsukkerniveauer, fedtstoffer og andre vigtige værdier. Læger vil også overvåge leverens tilstand ved hjælp af ultralyd og andre undersøgelser. Børnenes livskvalitet og spisevaner vil blive vurderet gennem spørgeskemaer, som forældrene udfylder. Alle deltagere vil modtage den aktive medicin, da dette er et åbent studie uden placebo.

1 Indledende undersøgelse og bekræftelse af deltagelse

Din læge vil foretage en grundig undersøgelse for at bekræfte, at du opfylder kravene til studiet. Dette inkluderer bekræftelse af din diagnose af generaliseret lipodystrofi (en sjælden tilstand, hvor kroppen mister fedtvæv).

Der vil blive taget blodprøver for at måle dit HbA1c (langtidsblodsukkerniveau) og fastende triglycerider (fedtstoffer i blodet). Du skal have forhøjede værdier for at deltage i studiet.

Du vil få foretaget forskellige scanninger og undersøgelser for at dokumentere dit fedttab, herunder muligvis røntgenundersøgelser eller MR-scanning.

2 Baseline-måling (udgangspunkt)

Før behandlingen begynder, vil der blive foretaget detaljerede målinger af din helbredstilstand. Dette kaldes baseline og fungerer som udgangspunkt for at måle behandlingens effekt.

Der vil blive taget blodprøver for at måle dit blodsukker, fedtstoffer, leverenzymer og andre vigtige værdier.

Din lever vil blive undersøgt med ultralyd for at vurdere størrelse og fedtindhold.

Du vil få udfyldt spørgeskemaer om din livskvalitet og spisevaner sammen med dine forældre eller værge.

3 Start af metreleptin-behandling

Du vil begynde behandling med metreleptin, som er en kunstigt fremstillet version af hormonet leptin, der normalt hjælper med at regulere fedtlagring og appetit.

Medicinen gives som en daglig indsprøjtning under huden. Dosen vil blive tilpasset individuelt baseret på din vægt og tilstand.

Medicinen kommer som et pulver, der skal blandes med væske lige før indsprøjtningen. Dine forældre eller værge vil blive trænet i, hvordan medicinen skal klargøres og gives.

Behandlingen fortsætter gennem hele studieperioden på 12 måneder.

4 Regelmæssige kontrolbesøg – måned 1, 3 og 6

Du vil have kontrolbesøg hos lægen efter 1, 3 og 6 måneder af behandling.

Ved hvert besøg vil der blive taget blodprøver for at overvåge din reaktion på behandlingen og tjekke for bivirkninger.

Din lever vil blive undersøgt med ultralyd for at se, om der er forbedringer.

Lægen vil vurdere, om dosen af metreleptin skal justeres baseret på din reaktion på behandlingen.

Du og dine forældre vil blive spurgt om bivirkninger og hvordan du har det.

5 Mellemliggende kontrolbesøg – måned 9

Efter 9 måneder vil du have endnu et kontrolbesøg med lignende undersøgelser som ved de tidligere besøg.

Der vil blive taget blodprøver for at måle effekten af behandlingen på dit blodsukker og fedtstoffer.

Leverundersøgelser vil blive gentaget for at vurdere eventuelle forbedringer.

Spørgeskemaer om livskvalitet og spisevaner vil blive udfyldt igen.

6 Afsluttende evaluering – måned 12

Efter 12 måneder af behandling vil du have dit sidste studiebesøg.

Der vil blive foretaget omfattende undersøgelser for at evaluere den samlede effekt af behandlingen sammenlignet med udgangspunktet.

Blodprøver vil vise, hvor meget dit HbA1c og triglycerider er ændret siden behandlingens start.

Leverundersøgelser vil vise, om der er sket forbedringer i leverens størrelse og fedtindhold.

Du og dine forældre vil udfylde de samme spørgeskemaer som ved studiestart for at vurdere ændringer i livskvalitet.

Lægen vil diskutere resultaterne med dig og dine forældre og planlægge fremtidig behandling.

7 Kontinuerlig overvågning gennem hele studiet

Gennem hele studieperioden vil der blive overvåget for antistoffer – dette er kroppens naturlige reaktion på medicinen, som kan påvirke dens virkning.

Hvis der udvikles antistoffer, vil lægen følge dig ekstra tæt for at sikre, at behandlingen stadig virker.

Alle bivirkninger vil blive registreret og håndteret af dit behandlingsteam.

Din nuværende behandling for diabetes eller forhøjede fedtstoffer vil fortsætte som normalt, medmindre lægen beslutter ændringer baseret på din reaktion på metreleptin.

Hvem kan deltage i forsøget?

Du skal være under 6 år gammel på tidspunktet for tilmelding til undersøgelsen
Du må ikke tidligere have fået behandling med metreleptin (et kunstigt hormon der hjælper med at regulere fedtstofskiftet)
Du skal have en bekræftet diagnose af generaliseret lipodystrofi (en sjælden sygdom hvor kroppen ikke kan gemme fedt normalt) vist gennem en af følgende måder:
- En gentest der viser mutationer i gener forbundet med sygdommen
- Scanninger der viser næsten totalt tab af kropsfedt
- Klinisk diagnose understøttet af lave leptin-niveauer (et hormon der hjælper med at regulere sult og fedtstofskifte) og tegn på insulinresistens (når kroppen ikke reagerer normalt på insulin)
Lægen skal have bekræftet at andre lignende sygdomme er udelukket
Du skal have forhøjet HbA1c på 6,5% eller derover (et mål for blodsukkeret over tid) og/eller forhøjede fastende triglycerider på 2,3 mmol/L eller derover (fedtstoffer i blodet målt efter faste)
Hvis du har diabetes, skal din behandling (kost og/eller diabetesmedicin) have været stabil i mindst 90 dage før undersøgelsen starter
Hvis du er på insulin, må dosis ikke have ændret sig med mere end 20%
Hvis du har forhøjede fedtstoffer i blodet, skal din behandling (kost og/eller fedtsænkende medicin) have været stabil i mindst 6 uger før undersøgelsen starter
Din kost skal være stabil og følge lægens anbefalinger
Din LAR (lovligt autoriserede repræsentant – normalt dine forældre) skal kunne give informeret samtykke til deltagelse i undersøgelsen
Du skal have stabil mental og fysisk sundhed efter lægens vurdering

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Hvis dit barn er 6 år eller ældre kan det ikke deltage i undersøgelsen
Hvis dit barn ikke har generaliseret lipodystrofi – en sjælden tilstand hvor kroppen ikke kan danne eller opbevare fedt normalt
Hvis dit barn ikke har diabetes mellitus – sukkersyge hvor kroppen ikke kan regulere blodsukkeret ordentligt
Hvis dit barn ikke har hypertriglyceridæmi – for høje mængder af fedtstoffer kaldet triglycerider i blodet
Hvis dit barn ikke har både lipodystrofi og mindst en af følgende tilstande: diabetes eller forhøjede fedtstoffer i blodet

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn	By	Land
Hopital Necker Enfants Malades	Paris	Frankrig
Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II Di Napoli	Napoli	Italien
Katholieke Universiteit te Leuven	Leuven	Belgien

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Azienda Socio Sanitaria Territoriale Dei Sette Laghi	Varese	Italien
Universita’ Di Pisa	Pisa	Italien
Universitaetsklinikum Ulm AöR	Ulm	Tyskland
Azienda Sanitaria Locale 2 Lanciano Vasto Chieti	Chieti	Italien
Robert Debre University Hospital	Paris	Frankrig
Azienda Ospedaliero-Universitaria Maggiore Della Carita	Novara	Italien
Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’	Rom	Italien
Uojvzpmagg Mfepmgg Ceibra Httfgmpswgbejmvrs	Hamborg	Tyskland
Ayjkkkr Obadkyjcxwh Uvfjnsfsyktpx Pzrhn	Parma	Italien

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Belgien	rekrutterer ikke	13.11.2023
Frankrig	rekrutterer ikke	13.11.2023
Italien	rekrutterer ikke	13.11.2023
Tyskland	rekrutterer ikke	13.11.2023

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Metreleptin

Metreleptin er et syntetisk hormon, der ligner det naturlige hormon leptin, som normalt produceres af fedtceller i kroppen. Leptin hjælper med at regulere appetitten og stofskiftet ved at sende signaler til hjernen om kroppens energilagre. Hos patienter med generaliseret lipodystrofi mangler kroppen normale fedtceller, hvilket betyder, at der produceres meget lidt eller slet intet naturligt leptin. Dette kan føre til alvorlige komplikationer som diabetes og meget høje fedtniveauer i blodet. Metreleptin gives som en erstatning for det manglende naturlige leptin for at hjælpe med at kontrollere blodsukker og fedtniveauer hos disse patienter.

Undersøgte sygdomme:

Medfødt generaliseret lipodystrofi

Generaliseret lipodystrofi – En sjælden sygdom hvor kroppen mister evnen til at danne og opbevare fedtvæv normalt. Dette fører til tab af fedtvæv under huden og andre steder i kroppen. Sygdommen kan være medfødt eller udvikles senere i livet. Når fedtvævet forsvinder, ophober fedtet sig i stedet i organer som lever og muskler. Dette medfører alvorlige problemer med blodsukkeret og fedtstoffer i blodet. Sygdommen påvirker også kroppens produktion af hormonet leptin, som normalt hjælper med at regulere sult og stofskifte.

Forsøgs-ID:

2022-501781-22-00

Protokolkode:

APL-20

NCT ID:

NCT06502990

Forsøgsfase:

Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Afprøvning af lægemidlet metreleptin til behandling af børn under 6 år med generaliseret lipodystrofi og diabetes eller forhøjet fedt i blodet

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?