Limb-girdle muskulær dystrofi type 2E/R4 er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker musklerne, især omkring hofter og skuldre. Personer med denne tilstand oplever gradvis muskelsvækkelse og tab af muskelfunktion over tid. Sygdommen opstår på grund af ændringer i et gen, der er nødvendigt for normale muskelfunktioner. Dette studie undersøger en eksperimentel behandling kaldet SRP-9003, som er en form for genterapi designet til at levere en fungerende kopi af det manglende eller defekte gen direkte til muskelcellerne.
Formålet med dette studie er at evaluere, hvor godt SRP-9003 virker ved at måle produktionen af et specifikt protein kaldet beta-sarcoglycan i musklerne 60 dage efter behandlingen. Studiet inkluderer to grupper af deltagere: dem der stadig kan gå uden hjælpemidler og dem der ikke længere kan gå selvstændigt. Alle deltagere vil modtage den samme behandling, da dette er et åbent studie hvor både deltagere og læger ved, hvilken behandling der gives.
Under studiet vil deltagerne modtage en enkelt behandling med SRP-9003, som gives direkte i blodbanen. Efter behandlingen vil deltagerne blive fulgt i op til 60 måneder med regelmæssige besøg for at overvåge deres sikkerhed og måle eventuelle forbedringer i muskelfunktion. Dette inkluderer tests af muskelstyrke, evnen til at udføre daglige aktiviteter og forskellige fysiske tests som at gå bestemte afstande eller rejse sig fra gulvet. Læger vil også tage muskelprøver for at se, om behandlingen øger produktionen af det manglende protein, og de vil overvåge for eventuelle bivirkninger gennem hele studieperioden.
Belgien 
Italien 
Spanien 
Tyskland 
