Undersøgelse af fampridins effekt hos patienter med spinocerebellar ataksi SCA27B forårsaget af GAA-ekspansion i FGF14-genet

1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger behandling af spinocerebellær ataksi SCA27B, som er en sjælden arvelig sygdom der påvirker lillehjernen og forårsager problemer med balance og koordination. Sygdommen skyldes en særlig ændring i FGF14-genet. Undersøgelsen vil teste effekten af lægemidlet fampridin, som gives som tabletter to gange dagligt.

Formålet med undersøgelsen er at vurdere, om fampridin kan forbedre symptomerne hos personer med denne type ataksi over en behandlingsperiode på 12 uger. Nogle deltagere vil modtage fampridin, mens andre vil få placebo. Hverken deltagerne eller lægerne vil vide, hvem der får hvilken behandling under studiet.

I løbet af de 12 uger vil deltagerne blive undersøgt flere gange for at vurdere, hvordan behandlingen påvirker deres balance, gangfunktion og daglige aktiviteter. Der vil også være en opfølgende undersøgelse fire uger efter behandlingens afslutning. Den maksimale daglige dosis af fampridin vil være 20 mg, fordelt på to doser.

1 Start af studiet

Efter at være blevet inkluderet i studiet vil du blive tilfældigt tildelt enten fampridine eller placebo

Hverken du eller lægen vil vide, hvilken behandling du modtager

2 Behandlingsperiode – første 2 uger

Du skal tage medicinen to gange dagligt gennem munden

Dosis er 10 mg fampridine eller placebo to gange om dagen

Efter 2 uger vil der blive foretaget en vurdering af din tilstand

3 Behandlingsperiode – uge 2 til 12

Fortsættelse af samme behandling i yderligere 10 uger

Der vil blive foretaget forskellige undersøgelser af din balance og bevægelse

Din daglige funktionsevne og livskvalitet vil blive vurderet

4 Afsluttende vurdering

Efter 12 ugers behandling vil der blive foretaget en omfattende vurdering

Der vil blive taget blodprøver og lavet hjerteundersøgelse (EKG)

Din generelle helbredstilstand vil blive evalueret

5 Opfølgning

4 uger efter behandlingens ophør (uge 16) vil der blive foretaget en sidste undersøgelse

Der vil blive lavet en samlet vurdering af behandlingens effekt

Hvem kan deltage i forsøget?

  • Du skal have en genetisk diagnose af cerebellar ataksi SCA27B forårsaget af en udvidelse på mindst 250 GAA-gentagelser i FGF14-genet (dette er en særlig type arvelig lidelse, der påvirker balanceevnen)
  • Du skal være mindst 18 år gammel
  • Du skal have en SARA total score over 3 og mindst 1 point på gangdelen af SARA-skalaen (SARA er et værktøj, der måler sværhedsgraden af ataksi-symptomer, særligt balance og gangfunktion)
  • Du skal underskrive en informeret samtykkeerklæring
  • Du skal være dækket af social sikring
  • Du skal være fysisk i stand til at gennemføre forsøget som planlagt og kunne tage medicin gennem munden

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

  • Personer under 18 år og over 65 år kan ikke deltage i studiet
  • Personer, der har andre neurologiske sygdomme ud over spinocerebellar ataksi (en arvelig sygdom, der påvirker balance og koordination)
  • Personer, der er gravide eller ammer
  • Personer med alvorlige hjerte-kar-sygdomme
  • Personer med svær nyre- eller leversvækkelse
  • Personer, der deltager i andre kliniske forsøg
  • Personer med kendt overfølsomhed over for fampridin (det aktive stof i forsøgsmedicinen) eller hjælpestofferne
  • Personer med ukontrolleret forhøjet blodtryk
  • Personer med krampeanfald i deres sygehistorie
  • Personer, der tager medicin, som kan påvirke forsøgsbehandlingen
  • Personer, der ikke er i stand til at give informeret samtykke
  • Personer med alvorlige psykiatriske lidelser

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn By Land Status
Oncopole Claudius Regaud Toulouse Frankrig
Centre Hospitalier Universitaire De Bordeaux Bordeaux Frankrig

Andre steder

Stedets navn By Land Status
Centre Hospitalier Universitaire Rouen Rouen Frankrig
Centre Hospitalier Universitaire De Montpellier Montpellier Frankrig
Centre Hospitalier Lyon Sud Pierre Bénite Frankrig
Hopital Beaujon Clichy Frankrig
Cujp Ds Nyljv Vandoeuvre lès Nancy Frankrig
Cvvqxc Hungwgjfnta Uxhkllaqnuesv Ds Djvht Dijon Frankrig
Clzfri Hwdhdbpoejm Rtptcvcy Dfdbksyebdphmk Angers Frankrig
Hqsmxzpo Uoxeucbrabbfsf Suiavvexxu &brpsyf Htopxru dy Hhokadejuah Strasbourg Frankrig

Vil du vide mere om dette studie eller tjekke om du kan deltage? Kontakt os.

Forsøgsstatus

Land Rekrutteringsstatus Rekrutteringsstart
Frankrig Frankrig
rekrutterer
23.06.2025

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Fampridine er et lægemiddel, der bruges til at forbedre gangfunktionen hos patienter med spinocerebellar ataksi type SCA27B. Dette er en neurologisk tilstand, der påvirker balancen og koordinationen. Medicinen virker ved at forbedre signalerne mellem nervecellerne i hjernen og rygmarven. Den hjælper med at forbedre patienternes evne til at gå og bevæge sig. Lægemidlet gives som tabletter, der tages to gange dagligt, og det kan potentielt hjælpe med at reducere nogle af de bevægelsesproblemer, som personer med denne sjældne genetiske tilstand oplever.

Spinocerebellar ataxia – En arvelig neurologisk sygdom, der påvirker lillehjernen og rygmarven. Tilstanden medfører gradvis forværring af balance og koordination. Sygdommen kan give problemer med gang, tale og øjenbevægelser. Personer med denne tilstand kan opleve ufrivillige bevægelser og problemer med finmotoriske opgaver. Symptomerne udvikler sig typisk over tid og kan variere i sværhedsgrad fra person til person.

Forsøgs-ID:
2024-520413-53-00
Protokolkode:
APHP240921
Forsøgsfase:
Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

  • Test af lægemidlet VO659 til behandling af arvelige nervesygdomme: spinocerebellær ataksi type 1 og 3 samt Huntingtons sygdom

    Rekrutterer

    1 1
    Undersøgte sygdomme:
    Undersøgte lægemidler:
    Danmark Frankrig Tyskland Holland
  • Afprøvning af lægemidlet SLS-005 (trehalose) til behandling af arvelig koordinationsforstyrrelse (spinocerebellær ataksi type-3)

    Rekrutterer ikke

    1 1
    Undersøgte lægemidler:
    Tyskland Portugal Spanien