Dette studie undersøger behandling af en sjælden genetisk lidelse kaldet TBR1-relateret neurokognitiv lidelse. Denne sygdom skyldes forandringer i TBR1-genet og påvirker hjernens udvikling og funktion, hvilket kan medføre intellektuelle vanskeligheder, problemer med kommunikation og sociale færdigheder samt i nogle tilfælde epilepsi. Studiet evaluerer behandling med lithiumcarbonat, som er et lægemiddel, der traditionelt bruges til behandling af andre psykiatriske tilstande, men som muligvis kan hjælpe patienter med denne genetiske lidelse.
Formålet med studiet er at undersøge, om 24 måneders behandling med lithiumcarbonat kan forbedre tilpasningsadfærd hos patienter med TBR1-relateret neurokognitiv lidelse. Tilpasningsadfærd refererer til de praktiske færdigheder, som en person bruger i dagligdagen, såsom kommunikation, sociale interaktioner og selvhjælp. Studiet vil først observere patienterne i 6 til 12 måneder uden behandling for at etablere en grundlinje, hvorefter de vil modtage lithiumbehandling i 24 måneder.
Under studiet vil patienterne blive nøje overvåget gennem regelmæssige besøg, hvor deres tilpasningsadfærd, livskvalitet og eventuelle bivirkninger vil blive vurderet ved hjælp af forskellige spørgeskemaer og tests. Studiet vil også undersøge, om behandlingen kan påvirke andre aspekter af tilstanden, såsom epileptiske anfald, hvis de er til stede. Deltagerne skal være i stand til at tage tabletter eller kapsler gennem munden, og der kræves effektiv prævention for deltagere i den fødedygtige alder på grund af potentielle risici ved lithiumcarbonat under graviditet.
Frankrig 
