Dette studie undersøger Gaucher sygdom type 3, som er en sjælden arvelig sygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse fedtstoffer på grund af mangel på et enzym. Dette fører til ophobning af skadelige stoffer i forskellige organer, herunder hjernen, hvilket kan forårsage neurologiske problemer som krampeanfald, bevægelsesforstyrrelser og udviklingsmæssige forsinkelser. Behandlingen der undersøges er ambroxol, et lægemiddel der normalt bruges mod hoste, men som også kan hjælpe med at øge aktiviteten af det manglende enzym hos patienter med Gaucher sygdom.
Formålet med studiet er at undersøge hvor effektivt ambroxol er til at reducere skadelige stoffer i cerebrospinalvæsken (væsken omkring hjernen og rygmarven) hos patienter med Gaucher sygdom type 3. Studiet følger en særlig tilgang kaldet n-af-1 serier, hvor hver patient fungerer som sin egen kontrol ved at sammenligne tilstanden før og efter behandling. Deltagerne vil fortsætte deres nuværende behandling med enzym erstatningsterapi og samtidig få ambroxol.
Under studiet vil forskerne tage prøver af cerebrospinalvæske og blod for at måle niveauerne af skadelige stoffer og enzymaktivitet. De vil også vurdere patienternes neurologiske funktion, livskvalitet og eventuelle forbedringer i symptomer som balanceproblemer og krampeanfald gennem forskellige test og spørgeskemaer. Studiet vil følge hver patient over en periode for at se, om ambroxol kan forbedre deres tilstand og reducere de neurologiske symptomer forbundet med sygdommen.
Holland 
