Stamcellebehandling før og efter fødslen til børn med svær medfødt knogleskørhed (osteogenesis imperfecta)

1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger behandling af osteogenesis imperfecta, som også kaldes brittle bone disease eller glasknoglesygdom. Denne sygdom er en medfødt tilstand, hvor knoglerne er meget skrøbelige og let kan brække. Studiet fokuserer på de alvorlige former af sygdommen, specifikt type III og alvorlig type IV osteogenesis imperfecta. Disse typer medfører hyppige knoglebrud og andre alvorlige komplikationer gennem hele livet.

Behandlingen i studiet består af BOOST-celler, som er en type stamceller kaldet allogene udvidede føtale mesenkymale stamceller. Disse celler gives gennem en blodåre som en intravenøs infusion. Deltagerne vil modtage fire doser af BOOST-celler. Behandlingen kan gives enten efter fødslen eller både før og efter fødslen, afhængigt af hvornår diagnosen stilles. Formålet med studiet er at vurdere, om denne stamcellebehandling er sikker og veltålelig for børn, fostre og gravide kvinder.

Studiet vil sammenligne resultaterne hos børn, der får BOOST-cellebehandling, med børn der ikke får behandling. Under studiet vil forskerne overvåge deltagerne nøje for at registrere eventuelle bivirkninger og måle behandlingens effekt. Dette inkluderer at tælle antallet af knoglebrud, måle knogletætheden, følge vækst og udvikling samt vurdere den generelle kliniske tilstand. Studiet er designet til at give vigtig information om, hvorvidt denne nye stamcellebehandling kan hjælpe børn med alvorlig glasknoglesygdom.

1 indledende screening og bekræftelse af berettigelse

Din læge vil bekræfte, at du har en klinisk diagnose af osteogenesis imperfecta (knogleskørhed) type III eller type IV. Dette er en medfødt sygdom, der gør knoglerne meget skrøbelige og tilbøjelige til at brække.

Der vil blive foretaget en molekylær diagnose for at bekræfte, at du har specifikke ændringer i generne COL1A1 eller COL1A2, som påvirker dannelsen af kollagen i knoglerne.

Din alder skal være under 18 måneder (beregnet fra uge 40 i svangerskabet) for at kunne deltage i forsøget.

Dine forældre eller værge skal være over 18 år og underskrive et informeret samtykke for at tillade din deltagelse.

2 baseline undersøgelser

Der vil blive foretaget grundige undersøgelser for at måle din nuværende tilstand. Dette inkluderer optælling af eventuelle knoglebrud, du måtte have haft siden fødslen.

Din knoglemineraltæthed vil blive målt ved hjælp af specialudstyr. Dette fortæller lægerne, hvor stærke dine knogler er.

Din højde og vægt vil blive registreret for at overvåge din vækst gennem forsøget.

Der vil blive taget blodprøver for at måle biokemiske markører for knogleombytning, som viser, hvor hurtigt dine knogler bygges op og nedbrydes.

Din generelle kliniske tilstand vil blive vurderet og dokumenteret.

3 behandling med BOOST-celler

Du vil modtage fire doser af BOOST-celler gennem en behandlingsperiode. BOOST-celler er allogene føtale mesenkymale stamceller, som er specialceller, der kan hjælpe med at reparere og styrke knogler.

Disse celler kommer fra donorer og er blevet behandlet og udvidet i laboratoriet. De kaldes ‘allogene’ fordi de ikke kommer fra din egen krop.

Behandlingen gives som en intravenøs infusion, hvilket betyder, at cellerne bliver givet direkte i din blodåre gennem et lille kateter.

Afhængigt af din situation kan behandlingen gives enten kun efter fødslen eller både før fødslen (mens du er i mors mave) og efter fødslen.

Hver infusion vil blive givet på hospitalet under nøje overvågning af sundhedspersonalet.

4 primær opfølgningsperiode

Efter den sidste behandling vil du blive fulgt tæt for at vurdere sikkerhed og tolerabilitet af behandlingen.

Sundhedspersonalet vil overvåge dig for eventuelle behandlingsrelaterede bivirkninger. De vil registrere alvorligheden, hyppigheden og arten af enhver bivirkning.

Der vil blive ført nøje optegnelser over eventuelle nye knoglebrud, du måtte få i denne periode.

Tiden fra din sidste behandling til dit første knoglebrud (hvis det sker) vil blive målt i dage.

Regelmæssige undersøgelser vil inkludere målinger af din vækst, knoglemineraltæthed og blodprøver for at følge knogleombytning.

5 langtidsopfølgning

Du vil fortsætte med at være under observation i en udvidet periode for at vurdere de langsigtede effekter af behandlingen.

Der vil blive foretaget kontinuerlig optælling af knoglebrud for at sammenligne med dit udgangspunkt før behandlingen.

Dine knogler vil blive undersøgt regelmæssigt for ændringer i mineraltæthed, hvilket kan vise, om behandlingen har hjulpet med at styrke dem.

Din vækst i højde og vægt vil blive overvåget for at se, om behandlingen har påvirket din udvikling.

Din generelle kliniske tilstand vil blive vurderet løbende baseret på fastlagte kriterier for osteogenesis imperfecta.

Regelmæssige blodprøver vil fortsætte for at måle markører, der viser, hvordan dine knogler reagerer på behandlingen.

Hvem kan deltage i forsøget?

Dit barn skal have en klinisk diagnose af osteogenesis imperfecta type III eller type IV, som er en medfødt sygdom der gør knoglerne meget skrøbelige
Dit barn skal have svær type IV osteogenesis imperfecta, hvilket betyder en alvorlig form af den medfødte knogleskrøbelige sygdom
Der skal foreligge en molekylær diagnose af sygdommen, som betyder at det er bekræftet gennem genetiske tests der viser specifikke ændringer i generne COL1A1 eller COL1A2, som påvirker dannelsen af kollagen (et vigtigt protein i knoglerne)
Dit barn skal være under 18 måneder gammel, beregnet fra svangerskabsuge 40+0 (den korrigerede alder)
Du som forælder eller værge skal være over 18 år gammel
Du skal underskrive en informeret samtykke-erklæring, som betyder at du har fået fuld information om studiet og frivilligt accepterer at dit barn deltager

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage i undersøgelsen hvis du har andre typer af knogleskørhed (en sygdom hvor knoglerne let brækker) end type III eller svær type IV
Du kan ikke deltage hvis du har milde former af type IV knogleskørhed
Du kan ikke deltage hvis du har andre medfødte sygdomme der påvirker knoglerne end den specifikke type knogleskørhed som undersøges
Du kan ikke deltage hvis du er gravid og fosteret ikke har den rigtige type knogleskørhed
Du kan ikke deltage hvis du eller dit barn har alvorlige hjerte- eller lungeproblemer
Du kan ikke deltage hvis du eller dit barn har aktive infektioner
Du kan ikke deltage hvis du eller dit barn har problemer med immunsystemet (kroppens forsvarssystem mod sygdomme)
Du kan ikke deltage hvis du eller dit barn får behandling med medicin der påvirker immunsystemet
Du kan ikke deltage hvis du eller dit barn har kræft eller tidligere har haft kræft
Du kan ikke deltage hvis du eller dit barn har alvorlige lever- eller nyreproblemer
Du kan ikke deltage hvis du ikke kan eller vil følge undersøgelsens krav til kontrol og opfølgning
Du kan ikke deltage hvis du er allergisk over for nogen af stofferne i behandlingen

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Universitair Medisch Centrum Utrecht	Utrecht	Holland
Karolinska University Hospital	Žilina	Sverige
Lvgwl Uqyylwvbdzdi Mfmewev Cbbbnad (xouhu	Leiden	Holland

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Holland	rekrutterer ikke	01.08.2019
Sverige	rekrutterer ikke	01.08.2019

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Allogeneic Fetal Mesenchymal Stem Cells

BOOST celler er specialiserede stamceller, der kommer fra fostervæv. Disse celler har evnen til at udvikle sig til forskellige typer væv, herunder knogler og bindevæv. I dette studie bruges BOOST celler til at forsøge at hjælpe børn og fostre med en alvorlig knoglesygdom kaldet Osteogenesis Imperfecta. Cellerne gives gennem en blodåre (intravenøst) og er designet til at hjælpe med at styrke knoglerne og forbedre patientens tilstand. Da cellerne kommer fra en donor (allogeneic betyder fra en anden person), har de potentiale til at reparere og forbedre knoglevækst hos patienten.

Undersøgte sygdomme:

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis Imperfecta type III – Dette er en alvorlig form for medfødt knogleskørhed, der påvirker kroppens evne til at danne stærke knogler. Sygdommen opstår på grund af defekter i produktionen af kollagen, som er det vigtigste protein i knogler. Børn med denne tilstand har ekstremt skrøbelige knogler, der let knækker selv ved minimal belastning eller uden åbenlys årsag. Sygdommen forårsager også kortvoksethed og kan påvirke tandudviklingen. Knoglerne bliver gradvist mere deformerede gennem gentagne brud, hvilket kan føre til betydelige fysiske begrænsninger.

Osteogenesis Imperfecta type IV – Dette er en form for medfødt knogleskørhed, der varierer i sværhedsgrad fra mild til alvorlig. Den svære form medfører hyppige knoglebrud, særligt i barnealderen, selvom knoglerne typisk er mindre skrøbelige end ved type III. Personer med denne tilstand kan opleve moderat kortvoksethed og tandproblemer. Sygdommen kan også påvirke hørelsen og forårsage blåfarvede øjne. Knoglebrudshyppigheden har tendens til at aftage efter puberteten, men kan stige igen senere i livet.

Forsøgs-ID:

2023-504593-38-00

Protokolkode:

KIBB01

NCT ID:

NCT03706482

Forsøgsfase:

Human Pharmacology (Phase I) – Other

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Stamcellebehandling før og efter fødslen til børn med svær medfødt knogleskørhed (osteogenesis imperfecta)

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?