Dette studie undersøger Fabry sygdom, som er en sjælden arvelig lidelse, hvor kroppen mangler et vigtigt enzym kaldet alfa-galaktosidase A. Når dette enzym mangler, ophobes skadelige stoffer i kroppens celler, hvilket kan påvirke mange organer som nyrerne, hjertet og nervesystemet. Behandlingen, der undersøges, er pegunigalsidase alfa med kodenavnet PRX-102, som gives gennem en drop i en blodåre hver fjerde uge i en dosis på 2 mg pr. kg kropsvægt. Dette lægemiddel er designet til at erstatte det manglende enzym og hjælpe med at rydde op i de ophobede stoffer i cellerne.
Formålet med dette studie er at evaluere den langsigtede sikkerhed og virkning af pegunigalsidase alfa hos voksne patienter med Fabry sygdom. Studiet er en forlængelse af et tidligere studie, hvilket betyder, at deltagere, som allerede har modtaget behandlingen i det foregående studie, kan fortsætte med at få den samme behandling for at se, hvordan den virker over længere tid. Under studiet vil læger overvåge patienternes helbred gennem forskellige undersøgelser som blodprøver, fysiske undersøgelser, hjerteundersøgelser med ekkokardiografi og hjernescanninger med MRI. De vil også holde øje med eventuelle bivirkninger og se, hvor godt behandlingen virker.
Deltagerne vil modtage behandlingen hver fjerde uge gennem et drop, og lægerne vil måle forskellige ting for at vurdere, om behandlingen hjælper. Dette inkluderer undersøgelse af nyrefunktionen gennem glomerulær filtrationshastighed, som viser hvor godt nyrerne filtrerer affaldsstoffer fra blodet, samt måling af hjertets størrelse og funktion. Der vil også blive taget blodprøver for at måle niveauerne af de skadelige stoffer, der ophobes ved Fabry sygdom, såsom Lyso-Gb3 og Gb3. Derudover vil deltagernes smerteniveau, motion tolerance og livskvalitet blive vurderet gennem spørgeskemaer og tests for at få et komplet billede af, hvordan behandlingen påvirker deres dagligdag.
Belgien 
Danmark 
Italien 
Norge 
Tjekkiet 
