Test af lægemidlet Ataluren til behandling af LRBA-mangel – en sjælden immunsygdom med autoimmunitet

1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger behandling af LRBA-mangel, som er en sjælden genetisk sygdom i immunsystemet forårsaget af mutationer i LRBA-genet. Denne sygdom medfører et overdrevet antal immunceller kaldet lymfocytter, autoimmunitet (hvor kroppen angriber sig selv), lave niveauer af antistoffer og tilbagevendende infektioner. Det overskydende antal lymfocytter forårsager forskellige symptomer, hvor infiltration oftest ses i tarmen, lungerne og hjernen. LRBA-mangel kan også øge risikoen for lymfom, som er en type kræft.

Formålet med studiet er at undersøge den kliniske effekt og tolerance af lægemidlet Ataluren hos én patient med svær LRBA-mangel. Ataluren testes for at se, om det kan normalisere de symptomer, der er forbundet med den overdrevne cellevækst, herunder kronisk diarré og væskeophobning i maven. Studiet er designet som en enkeltpatient-undersøgelse, hvor behandlingsperioden sammenlignes med en fem-årig periode før behandlingen.

Under studiet vil forskerne overvåge forskellige aspekter af patientens tilstand, herunder livskvalitet, vægt, antallet af diarré-episoder og hospitalsindlæggelser. De vil også måle udtryk af LRBA-protein i blodceller og undersøge normaliseringen af forskellige immunmarkører. Behandlingen med Ataluren gives for at vurdere både virkningen på sygdomssymptomerne og hvor godt lægemidlet tolereres af patienten.

1 Start af behandling med Ataluren

Du vil begynde behandlingen med Ataluren, som er et lægemiddel, der kan hjælpe med at forbedre symptomerne på din LRBA-mangel. LRBA-mangel er en sjælden genetisk sygdom i immunsystemet, som skyldes en mutation i LRBA-genet.

Lægemidlet kommer i form af granulat til oral suspension, som skal blandes med væske før indtagelse. Du vil få både 250 mg og 1000 mg pakninger af Translarna granulat.

2 Indtagelse af medicin

Du skal tage Ataluren som oral suspension, hvilket betyder, at granulatet skal blandes med væske og drikkes gennem munden.

Din læge vil fortælle dig den nøjagtige dosering og hvor ofte du skal tage medicinen. Dette vil blive tilpasset specifikt til dit behov.

3 Overvågning af symptomer

Under behandlingen vil din læge følge dine symptomer nøje. Dette inkluderer overvågning af lymfeproliferation (unormal vækst af immunceller kaldet lymfocytter), kronisk diarré og ascites (væskeophobning i maven).

Din læge vil også overvåge din livskvalitet, din vægt, antallet af diarré-episoder og hvor ofte du skal indlægges på hospitalet.

4 Blodprøver og laboratoriemålinger

Du vil få taget blodprøver for at måle LRBA-ekspression i dine PBMC (mononukleære celler fra perifert blod, som er en type hvide blodlegemer).

Lægen vil også måle CTLA4-ekspression på dine CD4 T-celler (en type immunceller), samt niveauet af opløselig CD25 og follikulære T-hjælperceller i dit blod.

5 Sammenligning med periode før behandling

Din tilstand under behandlingen vil blive sammenlignet med en fem års periode før behandlingen begyndte.

Denne sammenligning vil hjælpe med at vurdere, om behandlingen forbedrer din livskvalitet, vægt, diarré-episoder og reducerer antallet af hospitalsindlæggelser.

6 Vurdering af behandlingens effekt og tolerance

Lægen vil løbende vurdere, hvor godt medicinen virker til at normalisere de lymfeproliferative symptomer forbundet med din LRBA-mangel.

Der vil også blive holdt øje med, hvor godt du tolererer medicinen, hvilket betyder, om du oplever bivirkninger eller problemer med at tage den.

Hvem kan deltage i forsøget?

Du skal have en sjælden genetisk sygdom kaldet LRBA-mangel, som er forårsaget af en bestemt type genetiske ændringer kaldet homozygote nonsense-mutationer i LRBA-genet
Du skal have symptomer relateret til for mange lymfocytter – det er en type hvide blodlegemer, der er en del af dit immunforsvar
Du skal have symptomer som lymfoproliferation – det betyder, at dine lymfocytter formerer sig for meget
Du kan have kronisk diarré – det betyder langvarig løs afføring
Du kan have ascites – det er væskeophobning i maven
Du skal være i stand til at tåle behandlingen med medicinen Ataluren
Dette er en enkeltpatient-protokol, hvilket betyder, at studiet er designet specifikt til én person med denne meget sjældne tilstand

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage, hvis du ikke har LRBA-mangel (en sjælden genetisk lidelse, der påvirker immunsystemet) forårsaget af specifikke typer af mutationer kaldet homozygote nonsense-mutationer
Du kan ikke deltage, hvis du ikke har symptomer relateret til lymfoproliferation (unormal vækst af visse immunceller kaldet lymfocytter)
Du kan ikke deltage, hvis du ikke har kronisk diarré (vedvarende løs afføring, der varer i lang tid)
Du kan ikke deltage, hvis du ikke har ascites (ophobning af væske i maven)
Du kan ikke deltage, hvis du har andre former for LRBA-mangel, der ikke er forårsaget af de specifikke mutationer, som undersøgelsen fokuserer på
Du kan ikke deltage, hvis du har andre genetiske lidelser, der kan påvirke resultaterne af behandlingen
Du kan ikke deltage, hvis du har alvorlige allergiske reaktioner over for medicinen Ataluren eller dens indholdsstoffer
Du kan ikke deltage, hvis du tager andre eksperimentelle lægemidler, der kan påvirke undersøgelsen
Du kan ikke deltage, hvis du har andre alvorlige sygdomme, der kan gøre det farligt for dig at deltage
Du kan ikke deltage, hvis du er gravid eller ammer

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land	Status
Centre hospitalier universitaire de Liege	Liège	Belgien

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Belgien	rekrutterer ikke	22.07.2021

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Ataluren

Ataluren er et lægemiddel, der hjælper kroppen med at producere proteiner, som normalt ikke kan dannes på grund af genetiske fejl. I denne undersøgelse bruges Ataluren til at behandle en patient med en sjælden immunsygdom kaldet LRBA-mangel. Patienten har genetiske ændringer, der forhindrer kroppen i at producere et vigtigt protein kaldet LRBA, som er nødvendigt for immunsystemets normale funktion. Ataluren virker ved at hjælpe kroppens celler med at “læse forbi” disse genetiske fejl og producere det manglende protein. Målet er at forbedre patientens immunforsvar og reducere symptomer som ukontrolleret cellevækst i lymfeknuder, kronisk diarré og væskeophobning i maven.

LRBA-mangel – En sjælden genetisk lidelse af immunsystemet forårsaget af mutationer i LRBA-genet. Sygdommen resulterer i et overdrevet antal immunceller kaldet lymfocytter, autoimmunitet, lave niveauer af antistoffer og tilbagevendende infektioner. Det overskydende antal lymfocytter forårsager en række symptomer, hvor infiltrationen er mest almindelig i tarmen, lungerne og hjernen. Tilstanden kan også kaldes LATAIE-sygdom. Overskydende lymfocytter kan føre til kronisk diarré og væskeophobning i bughulen.

Forsøgs-ID:

2024-518919-19-00

Protokolkode:

LRBA01

Forsøgsfase:

Therapeutic exploratory (Phase II)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Test af lægemidlet Ataluren til behandling af LRBA-mangel – en sjælden immunsygdom med autoimmunitet

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?