Dette studie undersøger Niemann-Pick sygdom type C, som er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at transportere kolesterol og andre fedtstoffer i cellerne. Sygdommen kan forårsage problemer med koordination, balance og bevægelse, hvilket kaldes ataksi. Studiet tester behandlingen N-Acetyl-L-Leucine mod placebo for at se, om medicinen kan hjælpe patienter med denne sygdom. Formålet med studiet er at vurdere, hvor effektiv N-Acetyl-L-Leucine er til kronisk behandling af Niemann-Pick sygdom type C.
Studiet er designet som et crossover-studie, hvilket betyder, at alle deltagere vil få både den aktive medicin og placebo i forskellige perioder. Dette giver mulighed for at sammenligne, hvordan hver deltager reagerer på både behandlingen og placebo. Studiet er dobbeltblindt, så hverken deltagerne eller lægerne ved, hvilken behandling der gives på hvilket tidspunkt, indtil studiet er afsluttet.
Under studiet vil deltagernes tilstand blive vurderet ved hjælp af forskellige tests og skalaer, herunder Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, som måler koordination og bevægelsesproblemer. Der vil også blive brugt andre måleredskaber til at vurdere livskvalitet og funktionsevne. Studiet vil følge deltagerne gennem forskellige besøg hos lægen, hvor deres tilstand bliver overvåget og vurderet for at se, om behandlingen hjælper med at forbedre deres symptomer.
Holland 
Slovakiet 
Tjekkiet 
Tyskland 
