Huntingtons sygdom er en genetisk lidelse, der påvirker hjernen og forårsager problemer med bevægelse, følelser og tænkning. Mennesker med denne sygdom kan opleve ufrivillige bevægelser kaldet chorea, stive muskler kaldet dystoni, langsomme bevægelser kaldet bradykinesi, samt ændringer i humør og adfærd. Sygdommen opstår på grund af en fejl i et gen kaldet HTT-genet, hvor en bestemt del af genet gentages for mange gange. Dette undersøgelse ser på en behandling, der kombinerer to vitaminer: thiamin (også kendt som B1-vitamin) og biotin (også kendt som B7-vitamin), som tages gennem munden.
Formålet med denne undersøgelse er at vurdere sikkerheden og tolerabiliteten af denne vitaminbehandling hos patienter med Huntingtons sygdom. Under undersøgelsen vil deltagerne få regelmæssige lægeundersøgelser hos en neurolog, som er en læge specialiseret i nervesystemet. Disse besøg vil finde sted både personligt på klinikken og gennem fjernkonsultationer. Der vil blive taget blodprøver for at overvåge lever- og nyrefunktionen, og lægen vil spørge til eventuelle bivirkninger for at vurdere, hvor godt behandlingen tolereres.
Som del af undersøgelsen vil der blive målt niveauer af thiamin i blod og cerebrospinalvæske, som er væsken omkring hjernen og rygmarven. Der vil også blive målt et protein kaldet neurofilament light chain protein eller NfL, som kan vise, om nervecellerne bliver beskadiget. Deltagerne vil blive vurderet ved hjælp af forskellige skalaer, der måler bevægelsessymptomer, daglig funktionsevne og livskvalitet. En computerbaseret bevægelsesmåling kaldet Q-motor vil også blive brugt til at registrere bevægelser præcist. Derudover vil der blive taget MRI-scanninger for at måle ændringer i hjernen, særligt i et område kaldet nucleus caudatus samt den hvide substans og hjernebarken.
Spanien 
