Undersøgelse af hjernebilleder og hukommelsestests til at forudsige udviklingen af Huntingtons sygdom

1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger Huntingtons sygdom, som er en arvelig sygdom, der påvirker hjernens bevægelse, følelser og tænkeevner. Sygdommen udvikler sig gradvist over tid og kan påvirke personer, før symptomerne bliver synlige (præsymptomatisk fase) samt når symptomerne allerede er til stede (symptomatisk fase). Studiet inkluderer både patienter med symptomerne på Huntingtons sygdom og personer, der bærer genet for sygdommen, men endnu ikke har udviklet symptomer, samt raske frivillige som kontrolgruppe.

Formålet med studiet er at identificere biomarkører, som er målbare tegn i kroppen, der kan bruges alene eller i kombination til følsomt at måle udviklingen af Huntingtons sygdom fra de tidlige stadier uden symptomer og fremefter. Biomarkørerne kan hjælpe med at forudsige, hvordan sygdommen vil udvikle sig hos den enkelte patient, hvilket er værdifuldt for fremtidige behandlingsstudier.

Deltagerne vil gennemgå forskellige undersøgelser og test over en periode på to år med opfølgninger ved bestemte tidspunkter. Disse undersøgelser omfatter innovative billedtagningsmetoder af hjernen samt kognitive test, der måler tænke- og hukommelsesevner. Forskerne vil analysere resultaterne for at finde de bedste biomarkører, der kan forudsige et ugunstigt sygdomsforløb ved hjælp af forskellige statistiske metoder og maskinlæringsteknikker. Data indsamles ved studiestart og ved opfølgninger efter en måned, tolv måneder og to år.

1 Initial besøg og undersøgelser

Du vil møde op til dit første besøg, hvor du vil modtage detaljeret information om undersøgelsen og underskrive et samtykkeformular.

Der vil blive foretaget en række indledende undersøgelser for at fastslå, om du opfylder kriterierne for deltagelse i undersøgelsen.

Lægen vil gennemgå din UHDRS funktionelle score (en skala der måler din daglige funktionsevne) og din motor UHDRS score (en skala der måler dine bevægelser).

For personer med symptomatisk Huntingtons sygdom skal din TFC score (total funktionel kapacitet) være mellem 10 og 13, og din TMS score (total motor score) skal være over 5 hvis TFC er 13.

For personer med pre-symptomatisk Huntingtons sygdom skal din TFC score være 13 og TMS score under 6.

Din CAG gentest (der viser antallet af gengentagelser) skal være 40 eller derover, og din CAP score (der beregnes ud fra alder og CAG antal) skal være 250 eller derover.

2 Første måned opfølgning

En måned efter dit første besøg vil du vende tilbage til en opfølgningsundersøgelse.

Der vil blive foretaget nye målinger og tests for at dokumentere eventuelle ændringer siden dit første besøg.

Denne undersøgelse er en del af det systematiske overvågningsprogram for at følge sygdommens udvikling.

3 Supplerende undersøgelse efter første måned

Du vil få planlagt en yderligere undersøgelse kort tid efter din første måneds opfølgning.

Denne supplerende undersøgelse vil inkludere de samme typer af tests og målinger som tidligere besøg.

Formålet er at få et mere detaljeret billede af din tilstand og eventuelle ændringer.

4 12 måneders opfølgning

Et år efter dit første besøg vil du møde op til en omfattende opfølgningsundersøgelse.

Alle de samme tests og målinger fra dine tidligere besøg vil blive gentaget.

Du vil modtage [18F]MNI-659 injektionsvæske, som er et radioaktivt sporingsmiddel der bruges til billeddiagnostik.

Dette stof vil blive givet som en injektion og hjælper med at skabe detaljerede billeder af hjernen for at måle sygdommens udvikling.

Lægen vil dokumentere eventuelle ændringer i dine symptomer og funktionsevne sammenlignet med tidligere besøg.

5 24 måneders opfølgning

To år efter dit første besøg vil du møde op til den afsluttende hovedundersøgelse.

Dette besøg vil inkludere de samme omfattende tests og målinger som ved alle tidligere besøg.

Du vil igen modtage [18F]MNI-659 injektionsvæske som injektion til billeddiagnostik af hjernen.

Lægen vil foretage en detaljeret sammenligning af alle dine resultater fra løbet af de to år for at måle sygdommens udvikling.

Dette er det primære tidspunkt hvor forskerne vil vurdere effektiviteten af de forskellige biomarkører (målbare tegn på sygdom) til at forudsige sygdommens forløb.

6 Supplerende afsluttende undersøgelse

Kort efter din 24 måneders undersøgelse vil du få planlagt en sidste supplerende undersøgelse.

Denne vil inkludere de samme typer af tests som dine tidligere besøg for at få et komplet billede af din tilstand.

Dette afslutter din aktive deltagelse i undersøgelsen, hvor alle dine data vil blive analyseret sammen med andre deltageres resultater.

Hvem kan deltage i forsøget?

  • Du skal være mellem 18 og 65 år gammel
  • Du skal kunne give dit skriftlige samtykke til at deltage i undersøgelsen
  • Du skal være tilknyttet et socialt sikkerhedssystem
  • Du skal være fysisk i stand til at underskrive samtykkeerklæringen
  • Du skal have mindst 40 CAG-gentagelser (dette er en genetisk markør for Huntingtons sygdom, som måles gennem en gentest)
  • Du skal have en CAP-score på mindst 250 (dette er en beregning baseret på din alder og antallet af CAG-gentagelser, som hjælper med at forudsige sygdommens udvikling)
  • Hvis du har symptomer på Huntingtons sygdom, skal din TFC-score være mellem 10 og 13 (denne score måler, hvor godt du kan klare daglige aktiviteter som arbejde, håndtere penge og udføre husarbejde)
  • Hvis du har symptomer på Huntingtons sygdom, skal din TMS-score være over 5, hvis din TFC-score er 13 (TMS måler bevægelsesproblemer som rysten, langsomme bevægelser og balanceproblemer)
  • Hvis du har symptomer på Huntingtons sygdom, skal lægen være helt sikker på diagnosen (dette kaldes diagnostisk sikkerhedsniveau 4)
  • Hvis du har symptomer på Huntingtons sygdom, skal dine første symptomer være begyndt efter du fyldte 20 år
  • Hvis du ikke har symptomer endnu, men har genet for Huntingtons sygdom, skal din TFC-score være 13 (fuld funktion i daglige aktiviteter)
  • Hvis du ikke har symptomer endnu, men har genet for Huntingtons sygdom, skal din TMS-score være under 6 (minimale bevægelsesproblemer)

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

  • Du kan ikke deltage, hvis du er gravid eller ammer
  • Du kan ikke deltage, hvis du har andre neurologiske sygdomme (sygdomme i nervesystemet) udover Huntingtons sygdom
  • Du kan ikke deltage, hvis du har alvorlige hjerte-, lever- eller nyresygdomme
  • Du kan ikke deltage, hvis du har ukontrolleret diabetes eller andre metaboliske forstyrrelser (problemer med kroppens stofskifte)
  • Du kan ikke deltage, hvis du har aktive kræftsygdomme eller har været i behandling for kræft inden for de sidste 5 år
  • Du kan ikke deltage, hvis du har aktuelle eller tidligere alvorlige psykiatriske sygdomme som skizofreni eller bipolar lidelse
  • Du kan ikke deltage, hvis du har misbrug af alkohol eller stoffer
  • Du kan ikke deltage, hvis du tager medicin, som kan påvirke nervesystemet på en måde, der kan forstyrre undersøgelserne
  • Du kan ikke deltage, hvis du har pacemaker (hjertestimulator) eller andre metal-implantater, der ikke er forenelige med MR-scanning (magnetisk billeddannelse)
  • Du kan ikke deltage, hvis du har klaustrofobi (angst for lukkede rum) i en grad, der gør MR-scanning umulig
  • Du kan ikke deltage, hvis du ikke kan forstå eller give informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen
  • Du kan ikke deltage, hvis du har deltaget i andre forskningsundersøgelser inden for de sidste 30 dage

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn By Land Status
French Alternative Energies And Atomic Energy Commision Orsay Frankrig

Andre steder

Stedets navn By Land Status
Hopital Beaujon Clichy Frankrig

Vil du vide mere om dette studie eller tjekke om du kan deltage? Kontakt os.

Forsøgsstatus

Land Rekrutteringsstatus Rekrutteringsstart
Frankrig Frankrig
rekrutterer
21.03.2024

Forsøgssteder

Baseret på den givne information om denne kliniske undersøgelse er der ingen specifikke mediciner eller behandlinger involveret. I2BIO-HD er en forskningsundersøgelse, der fokuserer på at identificere biomarkører for Huntingtons sygdom.

Denne undersøgelse bruger innovative billeddannelsesteknikker og kognitive tests til at måle sygdommens udvikling fra de tidlige stadier, før symptomerne viser sig. Formålet er at finde målbare tegn i kroppen, der kan hjælpe forskere med at forstå, hvordan Huntingtons sygdom udvikler sig over tid, og som kan bruges i fremtidige kliniske forsøg.

Undersøgte sygdomme:

Huntingtons sygdom – En arvelig neurologisk lidelse der påvirker hjernens nerveceller og forårsager progressive bevægelses-, kognitive og psykiatriske forstyrrelser. Sygdommen udvikler sig gradvist over mange år, begyndende med subtile ændringer i koordination og humør, før mere tydelige symptomer opstår. I de tidlige stadier kan personer opleve mindre ændringer i bevægelser, koncentrationsbesvær og humørsvingninger. Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikles karakteristiske ufrivillige bevægelser kaldet korea, sammen med forværrede kognitive funktioner og adfærdsmæssige ændringer. Sygdommen har både en symptomatisk fase, hvor tegn og symptomer er synlige, og en præ-symptomatisk fase, hvor genetiske ændringer er til stede, men symptomerne endnu ikke er udviklet. Progressionen varierer mellem individer, men sygdommen fortsætter typisk med at udvikle sig over tid og påvirke flere aspekter af den daglige funktionsevne.

Forsøgs-ID:
2024-516022-63-00
Protokolkode:
APHP210360
NCT ID:
NCT05808153
Forsøgsfase:
Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

  • Test af lægemidlet VO659 til behandling af arvelige nervesygdomme: spinocerebellær ataksi type 1 og 3 samt Huntingtons sygdom

    Rekrutterer

    1 1
    Undersøgte sygdomme:
    Undersøgte lægemidler:
    Danmark Frankrig Tyskland Holland
  • Undersøgelse af vitamintilskud (thiamin og biotin) til behandling af Huntingtons sygdom

    Rekrutterer

    1 1 1
    Undersøgte sygdomme:
    Undersøgte lægemidler:
    Spanien