Dette studie undersøger Huntingtons sygdom, som er en arvelig sygdom, der påvirker hjernens bevægelse, følelser og tænkeevner. Sygdommen udvikler sig gradvist over tid og kan påvirke personer, før symptomerne bliver synlige (præsymptomatisk fase) samt når symptomerne allerede er til stede (symptomatisk fase). Studiet inkluderer både patienter med symptomerne på Huntingtons sygdom og personer, der bærer genet for sygdommen, men endnu ikke har udviklet symptomer, samt raske frivillige som kontrolgruppe.
Formålet med studiet er at identificere biomarkører, som er målbare tegn i kroppen, der kan bruges alene eller i kombination til følsomt at måle udviklingen af Huntingtons sygdom fra de tidlige stadier uden symptomer og fremefter. Biomarkørerne kan hjælpe med at forudsige, hvordan sygdommen vil udvikle sig hos den enkelte patient, hvilket er værdifuldt for fremtidige behandlingsstudier.
Deltagerne vil gennemgå forskellige undersøgelser og test over en periode på to år med opfølgninger ved bestemte tidspunkter. Disse undersøgelser omfatter innovative billedtagningsmetoder af hjernen samt kognitive test, der måler tænke- og hukommelsesevner. Forskerne vil analysere resultaterne for at finde de bedste biomarkører, der kan forudsige et ugunstigt sygdomsforløb ved hjælp af forskellige statistiske metoder og maskinlæringsteknikker. Data indsamles ved studiestart og ved opfølgninger efter en måned, tolv måneder og to år.



Frankrig

