Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Afprøvning af lægemidlet ION356 for at undersøge sikkerheden hos personer med Pelizaeus-Merzbacher sygdom

1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger Pelizaeus-Merzbacher sygdom, som er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker nervesystemet. Sygdommen opstår på grund af problemer med et gen kaldet PLP1, som er vigtigt for dannelsen af myelin – det beskyttende lag omkring nervetrådene i hjernen. Når dette gen er defekt, kan det føre til problemer med bevægelse, tale og andre neurologiske funktioner. Studiet tester et nyt lægemiddel kaldet ION356, som gives direkte ind i rygmarvskanalen gennem en procedure kaldet intratekal administration.

Formålet med studiet er at evaluere sikkerheden og tolerabiliteten af ION356. Lægemidlet er designet til at målrette det defekte gen og potentielt hjælpe med at forbedre symptomerne hos patienter med Pelizaeus-Merzbacher sygdom. Under studiet vil deltagerne modtage behandling med ION356 og blive nøje overvåget for eventuelle bivirkninger eller uønskede reaktioner.

I løbet af studiet vil deltagerne gennemgå regelmæssige undersøgelser og tests for at vurdere, hvordan kroppen reagerer på medicinen. Dette inkluderer blodprøver, urinprøver og prøver af cerebrospinalvæske (væsken omkring hjernen og rygmarven), neurologiske undersøgelser og EKG (test af hjertets elektriske aktivitet). Forskerne vil også måle, hvor meget af medicinen der er i kroppen over tid, hvilket hjælper dem med at forstå, hvordan lægemidlet optages og udskilles. Studiet følger deltagerne over en periode for at sikre en grundig evaluering af behandlingens sikkerhed.

1 Indledende undersøgelser og baseline målinger

Du vil gennemgå forskellige undersøgelser for at fastslå dit udgangspunkt før behandlingen begynder. Dette inkluderer blodprøver til undersøgelse af kemi, blodceller og størkningsfaktorer.

Der vil blive taget urinprøver for at kontrollere din nyrefunktion og generelle sundhedstilstand.

Du vil få taget en prøve af cerebrospinalvæske (væsken omkring din hjerne og rygmarv) gennem en procedure kaldet lumbalpunktur for at kontrollere sikkerheden.

Der vil blive foretaget en neurologisk undersøgelse hvor lægen tester dine reflekser, muskler og nervefunktioner.

Dine vitale tegn som blodtryk, puls og temperatur vil blive målt.

Du vil få taget et EKG (hjerterytmeundersøgelse) for at kontrollere dit hjertes aktivitet.

Alle medicin du tager vil blive registreret som reference for senere sammenligninger.

2 Administration af ION356 behandling

Du vil modtage ION356 medicin direkte i din cerebrospinalvæske gennem en procedure kaldet intratekal injektion.

Medicinen gives gennem en lumbalpunktur, hvor en tynd nål indsættes i den nederste del af ryggen for at nå væsken omkring rygmarven.

ION356 er en særlig type medicin kaldet et antisense oligonukleotid, som er designet til at påvirke din PLP1-gen funktion.

Den nøjagtige dosis, hyppighed og varighed af behandlingen vil blive bestemt baseret på studiets protokol og din individuelle situation.

3 Opfølgende overvågning og sikkerhedsvurderinger

Efter hver behandling vil du blive overvåget nøje for eventuelle bivirkninger eller alvorlige bivirkninger.

Du vil få taget regelmæssige blodprøver for at måle ION356-niveauerne i dit blod og kontrollere din generelle sundhed.

Der vil blive taget yderligere prøver af cerebrospinalvæske for at måle medicinniveauerne og sikkerhedsparametre.

Dine vitale tegn vil blive kontrolleret jævnligt for at sikre din sikkerhed.

Der vil blive foretaget gentagne neurologiske undersøgelser for at vurdere eventuelle ændringer i din tilstand.

EKG-undersøgelser vil blive gentaget for at overvåge dit hjerte.

Du vil få taget urinprøver for at måle, hvor meget af medicinen der udskilles gennem nyrerne.

4 Farmakologiske målinger og dataindsamling

Gennem hele studiet vil forskerne måle, hvordan din krop behandler ION356-medicinen.

Dette inkluderer måling af maksimal koncentration (den højeste mængde medicin i dit blod), område under kurven (den samlede eksponering for medicinen over tid), og halveringstid (hvor lang tid det tager for halvdelen af medicinen at forlade din krop).

Der vil blive målt medicinniveauer både før og efter hver dosis i både blod og cerebrospinalvæske.

Forskerne vil beregne, hvor meget af medicinen der udskilles gennem din urin og hvor effektivt dine nyrer fjerner medicinen.

5 Løbende sikkerhedsovervågning

Gennem hele studieperioden vil alle bivirkninger blive nøje registreret og vurderet.

Du skal rapportere eventuelle nye symptomer eller ændringer i dit helbred til studielægen.

Regelmæssige laboratorieundersøgelser vil blive gennemført for at overvåge din lever-, nyre- og blodcellefunktion.

Eventuelle ændringer i den medicin du tager udover studiemedicinen vil blive registreret.

Alle sikkerhedsdata vil blive samlet og analyseret for at vurdere medicinens sikkerhed og tolerabilitet.

6 Afsluttende studiebesøg

Ved det afsluttende studiebesøg vil du gennemgå en komplet sikkerhedsvurdering.

Dette inkluderer endelige blodprøver, urinprøver og eventuelle nødvendige prøver af cerebrospinalvæske.

Du vil få foretaget en afsluttende neurologisk undersøgelse og EKG.

Alle resterende bivirkninger vil blive dokumenteret og vurderet.

De samlede resultater fra alle dine undersøgelser vil blive sammenlignet med udgangspunktet for at evaluere medicinens effekter og sikkerhed.

Hvem kan deltage i forsøget?

  • Patienten skal tidligere have fået stillet diagnosen PMD (Pelizaeus-Merzbacher sygdom) med genetisk bekræftelse af en PLP1 gen-duplikation. Dette betyder, at der skal foreligge en laboratorietest, som viser, at der er en ekstra kopi af det PLP1-gen, som forårsager sygdommen
  • Patientens symptomer og hjernescanning skal passe sammen med diagnosen PMD. Dette betyder, at lægen skal kunne se tegn på sygdommen både i patientens tilstand og på billeder af hjernen
  • Patienten skal være en dreng mellem 2 og 17 år gammel på det tidspunkt, hvor der gives samtykke til deltagelse i studiet
  • Patienten og familien skal være i stand til og villige til at opfylde alle krav i studiet. Dette inkluderer at kunne rejse til studiecenteret (det sted hvor studiet foregår), gennemgå forskellige undersøgelser og målinger, og møde op til alle planlagte besøg

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

  • Du må ikke være gravid eller ammer dit barn
  • Du må ikke have planer om at blive gravid i løbet af studieperioden
  • Du må ikke have alvorlige hjertesygdomme – det betyder sygdomme der påvirker hjertets funktion på en farlig måde
  • Du må ikke have ukontrolleret højt blodtryk – det betyder blodtryk der ikke kan holdes på et normalt niveau med medicin
  • Du må ikke have alvorlige problemer med nyrerne eller leveren
  • Du må ikke have aktiv cancer – det betyder kræft der i øjeblikket bliver behandlet eller er kommet tilbage
  • Du må ikke tage visse typer medicin der kan påvirke studiet
  • Du må ikke have ukontrollerede anfald – det betyder epileptiske anfald der ikke kan styres med medicin
  • Du må ikke have haft en alvorlig allergisk reaktion over for lignende medicin før
  • Du må ikke have deltaget i andre medicinske studier inden for de sidste 30 dage
  • Du må ikke have problemer med at følge studiets krav og aftaler
  • Du må ikke have alvorlige psykiatriske sygdomme der ikke er under kontrol
  • Du må ikke have immundefekt – det betyder at dit immunsystem ikke fungerer normalt
  • Du må ikke tage medicin der undertrykker dit immunsystem

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn By Land Status
Universitaetsmedizin Goettingen Göttingen Tyskland

Andre steder

Stedets navn By Land Status
Axweutghh Uti Amsterdam Holland
Cvm Koebbuj Bfloiys Le Kremlin-Bicêtre Frankrig

Vil du vide mere om dette studie eller tjekke om du kan deltage? Kontakt os.

Forsøgsstatus

Land Rekrutteringsstatus Rekrutteringsstart
Frankrig Frankrig
rekrutterer
08.12.2023
Holland Holland
rekrutterer
08.12.2023
Tyskland Tyskland
rekrutterer
08.12.2023

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

ION356 er en eksperimentel medicin, der gives direkte ind i rygmarvskanalen gennem en procedure kaldet intratekal administration. Denne medicin er designet specifikt til at behandle Pelizaeus-Merzbacher sygdom, som er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker nervesystemet. ION356 arbejder ved at målrette de genetiske årsager til sygdommen og forsøger at hjælpe nervecellerne med at fungere bedre. Medicinen er stadig under udvikling og bliver testet for at se, hvor sikker den er, og hvor godt kroppen kan tolerere den.

Undersøgte sygdomme:

Pelizaeus-Merzbacher sygdom – En sjælden genetisk sygdom, der påvirker det centrale nervesystem og forårsager problemer med dannelsen af myelin, det beskyttende lag omkring nervecellerne. Sygdommen skyldes mutationer i PLP1-genet, som er ansvarligt for produktionen af proteoglipidprotein. Symptomerne begynder typisk i de tidlige leveår og inkluderer nystagmus (ufrivillige øjenbevægelser), forsinket motorisk udvikling og muskelsvaghed. Børn med denne tilstand har ofte problemer med at holde hovedet oppe, sidde eller gå. Sygdommen er progressiv, hvilket betyder at symptomerne gradvist forværres over tid. Mange patienter udvikler spasticitet, hvor musklerne bliver stive og svære at kontrollere.

Forsøgs-ID:
2022-502432-39-00
Protokolkode:
ION356-CS1
Forsøgsfase:
Human Pharmacology (Phase I) – First administration to humans

Andre forsøg at overveje

  • Undersøgelse af medicinen deferiprone til forbedring af bevægelse hos børn med Pelizaeus-Merzbacher sygdom

    Rekrutterer

    1 1 1
    Undersøgte sygdomme:
    Undersøgte lægemidler:
    Holland