Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af medicinen deferiprone til forbedring af bevægelse hos børn med Pelizaeus-Merzbacher sygdom

1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger Pelizaeus-Merzbacher sygdom, som er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker nervesystemet og forårsager problemer med bevægelse og motoriske funktioner. Sygdommen skyldes fejl i et gen kaldet PLP1, som er vigtigt for dannelsen af myelin – det beskyttende lag omkring nerveceller. Studiet vil teste medicinen deferiprone for at se, om den kan forbedre de motoriske funktioner hos børn med denne sygdom.

Formålet med studiet er at undersøge, om deferiprone kan forbedre de grove motoriske funktioner hos børn med Pelizaeus-Merzbacher sygdom. Under studiet vil deltagerne gennemgå forskellige undersøgelser for at måle deres motoriske funktioner, herunder tests der vurderer, hvor godt de kan bevæge sig og udføre forskellige aktiviteter. Der vil også blive taget MRI-scanninger af hjernen for at se på forandringer i hjernevævet, og der vil blive foretaget EEG-målinger, som er en undersøgelse af hjernens elektriske aktivitet.

Deltagerne vil også blive vurderet på deres generelle helbred og livskvalitet gennem forskellige spørgeskemaer og tests, der måler deres evne til at kommunikere, spise, drikke og bruge deres hænder. Under studieforløbet vil der blive taget ugentlige blodprøver for at overvåge behandlingen. Studiet vil følge deltagerne over en periode for at se, om medicinen har en positiv effekt på deres tilstand.

1 indledende undersøgelser

Du vil gennemgå forskellige undersøgelser for at måle din nuværende tilstand før behandlingen starter.

Du vil få taget hjernescanning ved hjælp af MR-scanning (magnetisk resonans) for at se på din hjernevæv og hvid substans.

Du vil få målt din motoriske funktion ved hjælp af GMFM-88 testen, som vurderer dine evner til at bevæge dig og bruge dine muskler.

Du vil få taget en EEG (elektroencefalografi), som måler elektrisk aktivitet i din hjerne ved hjælp af elektroder på hovedet.

Du og dine forældre vil besvare spørgeskemaer om din sundhed, livskvalitet, hånd- og kommunikationsevner samt spisning og synkning.

2 behandlingsperiode med deferipron

Du vil begynde at tage medicinen deferipron (også kaldet Ferriprox) som en mundtlig opløsning.

Medicinen gives som en væske med koncentrationen 100 mg pr. ml, som du skal tage gennem munden.

Den nøjagtige dosering og hvor ofte du skal tage medicinen vil blive bestemt af lægen baseret på din vægt og tilstand.

Du skal tage medicinen hver dag gennem hele behandlingsperioden som anvist af lægen.

3 ugentlig blodprøvetagning

Du skal have taget blodprøver hver uge under hele behandlingsperioden.

Blodprøverne tages fra en lille blodåre i fingeren (kapillær blodprøve).

Disse prøver kan tages hjemme hos dig eller tæt på dit hjem for at gøre det lettere for dig og din familie.

Blodprøverne bruges til at overvåge, hvordan din krop reagerer på medicinen og sikre din sikkerhed.

4 opfølgende undersøgelser under behandlingen

Du vil få gentaget de samme undersøgelser som i begyndelsen med jævne mellemrum.

Dette inkluderer nye MR-scanninger af hjernen for at se eventuelle ændringer i din hjernevæv.

Din motoriske funktion vil blive vurderet igen ved hjælp af GMFM-88 testen.

Du vil få taget nye EEG-målinger for at overvåge hjernens elektriske aktivitet.

Du og dine forældre vil besvare de samme spørgeskemaer igen for at vurdere eventuelle ændringer i din tilstand.

5 afslutning af behandlingsperioden

Efter behandlingsperiodens afslutning vil du stoppe med at tage deferipron medicinen.

Du vil gennemgå en sidste runde af alle undersøgelser for at måle eventuelle ændringer.

Dette inkluderer den samme hjernescanning, motoriske test, EEG og spørgeskemaer som tidligere.

Resultaterne fra alle undersøgelser vil blive sammenlignet for at se, om medicinen har haft en effekt på din tilstand.

Hvem kan deltage i forsøget?

  • Dit må være en dreng, da sygdommen kun rammer drenge
  • Dit barn skal være 8 år eller yngre på tidspunktet for undersøgelsen
  • Dit barn skal have en genetisk bekræftet diagnose af Pelizaeus-Merzbacher sygdom, hvilket betyder at en blodprøve har vist specifikke ændringer i PLP1-genet (det gen der forårsager sygdommen)
  • Dit barn skal have en hjernescanninger (MRI) der passer med diagnosen
  • I skal bo inden for rimelig rejseafstand fra Amsterdam, så I kan deltage i undersøgelserne
  • Det skal være muligt at tage ugentlige blodprøver fra fingeren hjemme eller tæt på jeres hjem
  • Dit barn skal have den medfødte eller klassiske form af sygdommen, hvilket betyder at barnet ikke kan sidde uden støtte, eller har en genændring der forudsiger denne alvorlige form af sygdommen

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

  • Du kan ikke deltage, hvis du er allergisk over for deferiprone eller andre stoffer i medicinen
  • Du kan ikke deltage, hvis du har tidligere haft alvorlige bivirkninger fra deferiprone, hvilket betyder uønskede reaktioner på medicinen
  • Du kan ikke deltage, hvis du har alvorlige lever- eller nyresygdomme, da disse organer skal fungere godt for at kunne behandle medicinen
  • Du kan ikke deltage, hvis du har neutropeni, hvilket betyder at du har for få hvide blodlegemer til at bekæmpe infektioner
  • Du kan ikke deltage, hvis du tager andre jernbindende mediciner, som er lægemidler der fjerner jern fra kroppen
  • Du kan ikke deltage, hvis du er gravid eller ammer
  • Du kan ikke deltage, hvis du ikke kan samarbejde om de nødvendige undersøgelser og blodprøver under studiet
  • Du kan ikke deltage, hvis du har andre alvorlige sygdomme, som kan påvirke din evne til at gennemføre studiet
  • Du kan ikke deltage, hvis du deltager i andre kliniske forsøg, hvilket betyder andre medicinske studier

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn By Land Status
Aijwgmery Ukj Amsterdam Holland

Vil du vide mere om dette studie eller tjekke om du kan deltage? Kontakt os.

Forsøgsstatus

Land Rekrutteringsstatus Rekrutteringsstart
Holland Holland
rekrutterer
03.05.2024

Forsøgssteder

Deferiprone er et lægemiddel, der oprindeligt blev udviklet til at behandle jernophobning i kroppen. Det virker ved at binde sig til overskydende jern og hjælpe kroppen med at skille sig af med det. I dette studie undersøges det, om deferiprone kan hjælpe børn med Pelizaeus-Merzbacher sygdom ved at forbedre deres evne til at bevæge sig og kontrollere deres muskler. Lægemidlet gives som tabletter eller væske, der tages gennem munden, og forskerne ønsker at finde ud af, om det kan have en positiv effekt på de motoriske funktioner hos børn med denne sjældne neurologiske sygdom.

Undersøgte sygdomme:

Pelizaeus-Merzbacher sygdom – En sjælden arvelig sygdom, der påvirker det centrale nervesystem ved at ødelægge myelin, det beskyttende lag omkring nervecellerne i hjernen og rygmarven. Sygdommen skyldes fejl i genet, der producerer et vigtigt myelinprotein kaldet proteolipidprotein. Symptomerne begynder typisk tidligt i livet og omfatter problemer med muskelkontrol, koordination og bevægelse. Børn med denne tilstand kan have vanskeligt ved at holde hovedet oppe, sidde eller gå, og de kan udvikle rystelser eller ufrivillige bevægelser. Sygdommen forværres gradvist over tid, da myelinlaget fortsætter med at bryde ned. Mange patienter oplever også problemer med tale, synkning og kommunikation efterhånden som sygdommen udvikler sig.

Forsøgs-ID:
2024-511968-81-00
Protokolkode:
74668
Forsøgsfase:
Therapeutic exploratory (Phase II)

Andre forsøg at overveje

  • Afprøvning af lægemidlet ION356 for at undersøge sikkerheden hos personer med Pelizaeus-Merzbacher sygdom

    Rekrutterer

    1 1
    Undersøgte sygdomme:
    Undersøgte lægemidler:
    Frankrig Tyskland Holland