Undersøgelse af lægemidlet radiprodil til behandling af børn med GRIN-relateret sygdom – fokus på sikkerhed og virkning mod anfald

1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger GRIN-relateret lidelse, som er en sjælden genetisk tilstand der påvirker hjernen og kan forårsage anfald samt adfærdsmæssige og motoriske symptomer hos børn. Tilstanden skyldes ændringer i specifikke gener kaldet GRIN 1, 2A, 2B eller 2D, som påvirker hjernens nerveceller. Studiet tester et lægemiddel kaldet radiprodil, som gives som tillægsbehandling til den sædvanlige behandling børnene allerede modtager.

Formålet med studiet er at undersøge sikkerheden, tolerabiliteten og virkningen af radiprodil hos børn med GRIN-relateret lidelse. Studiet består af to dele, hvor del A har til formål at finde den rette dosis for hvert enkelt barn over en periode på 8 uger, mens del B er en længerevarende behandlingsperiode. I del A opdeles børnene i to grupper – en gruppe med børn der har mindst ét synligt motorisk anfald om ugen, og en anden gruppe med børn der har betydelige adfærdsmæssige eller motoriske symptomer. Dosen af radiprodil justeres individuelt for hvert barn for at finde den bedst egnede behandling.

Under studiet vil børnene fortsætte med deres normale behandling, mens radiprodil tilføjes som supplement. Omsorgspersonerne skal dagligt registrere information om barnets tilstand i en elektronisk dagbog. Forskerne vil overvåge sikkerheden ved at undersøge bivirkninger, måle vitale tegn, tage blodprøver og udføre hjerteundersøgelser. Virkningen af behandlingen vurderes ved at registrere ændringer i antallet af anfald, adfærdsmæssige symptomer og livskvalitet. Nogle børn vil også få foretaget video-elektroencefalogram undersøgelser, som måler hjerneaktivitet, for at få et mere detaljeret billede af anfaldsaktiviteten.

1 Indledende observationsperiode

Du vil deltage i en 4-ugers observationsperiode før behandlingen starter. I denne periode skal du eller din omsorgsperson føre en elektronisk dagbog hver dag om dit barns anfald og symptomer.

Alle dine nuværende mediciner skal holdes på samme dosis i mindst 4 uger før denne periode begynder og skal forblive stabile gennem hele undersøgelsen.

Hvis du følger en ketogen diæt eller andre ikke-medicinske behandlinger, skal disse også holdes så stabile som muligt.

2 Baseline-undersøgelser

Du vil gennemgå forskellige undersøgelser for at vurdere dit helbred før behandlingen starter. Dette inkluderer fysisk undersøgelse, blodprøver og hjerterytmeundersøgelse (EKG).

Du vil få lavet en video-EEG, som er en undersøgelse der optager din hjerneaktivitet sammen med video for at registrere eventuelle anfald.

Din omsorgsperson vil udfylde forskellige spørgeskemaer om dit velbefindende, adfærd, søvn og livskvalitet.

3 Del A – Dosisoptrapning

Du vil begynde at tage radiprodil som en oral suspension (flydende medicin du tager gennem munden) sammen med dine sædvanlige mediciner.

Dosen vil gradvist øges over flere uger for at finde den rigtige mængde for dig. Dette kaldes dosisoptrapning.

Din læge vil justere dosen baseret på, hvordan du reagerer på medicinen og eventuelle bivirkninger du måtte opleve.

Du skal fortsætte med at føre den elektroniske dagbog hver dag om dine anfald og symptomer.

4 Del A – Vedligeholdelsesperiode

Når den rigtige dosis er fundet, vil du fortsætte med at tage denne stabile dosis af radiprodil.

Du vil være på denne stabile dosis i mindst 8 uger for at vurdere, om medicinen hjælper og er sikker for dig.

Du skal fortsætte med den daglige elektroniske dagbog og regelmæssige besøg hos lægen for overvågning.

5 Mellemliggende vurdering

Efter at have fuldført 8 ugers behandling i Del A, vil din læge vurdere, om det er gavnligt for dig at fortsætte med medicinen.

Dette vil blive baseret på en klinisk vurdering af, hvordan medicinen har påvirket dine anfald og symptomer sammenlignet med eventuelle bivirkninger.

Blodprøver vil blive taget på bestemte tidspunkter for at måle niveauet af radiprodil i dit blod.

6 Del B – Langtidsbehandling (hvis kvalificeret)

Hvis din læge vurderer, at det er gavnligt for dig at fortsætte, kan du gå videre til Del B af undersøgelsen.

I Del B vil du fortsætte med at tage radiprodil i en længere periode for at vurdere den langsigtede sikkerhed og effektivitet.

Du skal fortsætte med den elektroniske dagbog og regelmæssige lægebesøg gennem hele denne periode.

7 Løbende overvågning gennem hele undersøgelsen

Under hele undersøgelsen vil din læge overvåge dig for bivirkninger, ændringer i dine vitale tegn (som blodtryk og puls), og eventuelle ændringer i dine laboratorieprøver.

Du vil regelmæssigt få taget blodprøver og hjerterytmeundersøgelser (EKG) for at sikre din sikkerhed.

Alle nye typer anfald eller ændringer i dit anfaldspattern vil blive nøje registreret.

Din omsorgsperson vil fortsætte med at udfylde spørgeskemaer om dit velbefindende, adfærd og livskvalitet på planlagte tidspunkter.

Hvem kan deltage i forsøget?

Dit barn skal være mellem 6 måneder og 12 år gammelt for del A af studiet, eller mindst 6 måneder gammelt for del B af studiet
Dit barn skal have en GRIN-genvariant (GRIN 1, 2A, 2B eller 2D), som er en ændring i generne, der påvirker hjernens nerveceller og kan forårsage anfald og andre symptomer
For den første gruppe i del A: Dit barn skal have mindst 1 motorisk anfald (anfald der påvirker kroppens bevægelser) per uge og mindst 4 motoriske anfald i løbet af en 4-ugers observationsperiode
For den første gruppe i del A: Dit barn skal have prøvet mindst 2 forskellige anfaldsmediciner i passende doser og tid uden at få tilstrækkelig kontrol over anfaldene
For den anden gruppe i del A: Dit barn skal have betydelige adfærdsmæssige eller motoriske symptomer, som vurderes af lægen til at være alvorlige nok (score på 4 eller højere på en skala)
Dit barns nuværende behandling skal være stabil i mindst 4 uger før studiet begynder
Hvis dit barn følger en ketogen diæt (en særlig diæt med høj fedtindhold), skal denne holdes så stabil som muligt
Du som forælder/omsorgsperson skal have underskrevet et samtykke til deltagelse i studiet
Dit barn skal underskrive en samtykkeerklæring, hvis barnet er gammelt nok til at forstå studiet
Du skal være villig og i stand til at udfylde en elektronisk dagbog hver dag
Hvis dit barn er en pige, der kan blive gravid, skal der være en negativ graviditetstest, og hun skal bruge sikker prævention under studiet
For del B: Dit barn skal have deltaget i del A af studiet i mindst 8 uger
For del B: Lægen skal vurdere, at fordelene ved at fortsætte behandlingen opvejer risikoen

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage, hvis du ikke har en bekræftet diagnose af GRIN-relateret sygdom, som er en genetisk tilstand der påvirker hjernen
Du kan ikke deltage, hvis du er gravid eller ammer
Du kan ikke deltage, hvis du planlægger at blive gravid under studiet
Du kan ikke deltage, hvis du har alvorlige hjerte-kar-sygdomme, som er sygdomme der påvirker hjerte og blodkar
Du kan ikke deltage, hvis du har alvorlige lever- eller nyresygdomme, som påvirker kroppens evne til at rense giftstoffer
Du kan ikke deltage, hvis du har en historie med alvorlige allergiske reaktioner over for lægemidler
Du kan ikke deltage, hvis du tager medicin som kan påvirke studielægemidlet på en farlig måde
Du kan ikke deltage, hvis du har deltaget i et andet klinisk studie inden for de sidste 30 dage
Du kan ikke deltage, hvis du har en aktiv infektion eller feber
Du kan ikke deltage, hvis du har en historie med misbrug af alkohol eller stoffer
Du kan ikke deltage, hvis du har en psykiatrisk tilstand, som er en sindssygdom, der kan påvirke din evne til at følge studieinstruktioner
Du kan ikke deltage, hvis lægen vurderer, at det ikke er sikkert for dig at være med

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn	By	Land
Hopital Necker Enfants Malades	Paris	Frankrig
Universitaet Leipzig	Leipzig	Tyskland
Aix Marseille University	Marseille	Frankrig
Oncopole Claudius Regaud	Toulouse	Frankrig
University Medicine Greifswald	Greifswald	Tyskland

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS	Firenze	Italien
Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino	Pavia	Italien
Hospital Sant Joan De Deu Barcelona	Esplugues de Llobregat	Spanien
Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka	Warszawa	Polen
Azienda Unita Sanitaria Locale Di Bologna	Bologna	Italien
Centre Hospitalier Lyon Sud	Pierre Bénite	Frankrig
Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’	Rom	Italien
University Medical Center Ljubljana	Ljubljana	Slovenien
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Besta	Milan	Italien
Vrije Universiteit Brussel	Jette	Belgien
Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki	Łódź	Polen
Waomqnxraj Cyogurfwd Hiankwuv	Utrecht	Holland
Caducm Hcmdmlftybo Uocbqoleembig Do Daxau	Dijon	Frankrig
Couvvj Hpljobtzefa Reqjcvut Dpngseweazuhzo	Angers	Frankrig
Upojylumra Oq Axfnlrw	Edegem	Belgien
Eietoaw Uyhbrevrdrxd Mkfnpnc Cztcfro Rnijzvtre (trgxsyv Mtt	Rotterdam	Holland

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Belgien	rekrutterer endnu ikke	02.02.2023
Frankrig	rekrutterer endnu ikke	02.02.2023
Holland	rekrutterer	02.02.2023
Italien	rekrutterer	02.02.2023
Polen	rekrutterer endnu ikke	02.02.2023
Slovenien	rekrutterer endnu ikke	02.02.2023
Spanien	rekrutterer	02.02.2023
Tyskland	rekrutterer	02.02.2023

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Radiprodil

Radiprodil er et eksperimentelt lægemiddel, der undersøges som en potentiel behandling for børn med GRIN-relateret sygdom. Dette lægemiddel gives som et tilskud til den almindelige behandling, som barnet allerede får. Radiprodil arbejder ved at påvirke specifikke receptorer i hjernen, som kan hjælpe med at kontrollere anfald og forbedre adfærdsmæssige symptomer. I dette studie vil dosen af radiprodil blive justeret individuelt for hvert barn for at finde den bedst mulige balance mellem effekt og sikkerhed. Lægemidlet gives over en længere periode for at teste, hvor sikkert og godt tolereret det er hos børn.

GRIN-relateret lidelse – En sjælden genetisk lidelse forårsaget af mutationer i GRIN-generne, som koder for dele af NMDA-receptorer i hjernen. Disse receptorer er vigtige for normal hjernefunktion og kommunikation mellem nerveceller. Lidelsen påvirker primært børn og forårsager alvorlige neurologiske symptomer. Patienter oplever hyppige anfald, der kan være af forskellige typer og sværhedsgrader. Sygdommen medfører også betydelige udviklingsforsinkelser og kognitive problemer. Mange børn har motoriske vanskeligheder, adfærdsmæssige udfordringer og søvnforstyrrelser, som progredierer over tid og påvirker deres daglige funktioner markant.

Forsøgs-ID:

2023-509672-42-00

Protokolkode:

RAD-GRIN-101

NCT ID:

NCT07224581

Forsøgsfase:

Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af lægemidlet radiprodil til behandling af børn med GRIN-relateret sygdom – fokus på sikkerhed og virkning mod anfald

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?