Dette kliniske forsøg undersøger CTNNB1 syndrom, som er en sjælden genetisk sygdom forårsaget af en ændring i CTNNB1 genet. Behandlingen der undersøges hedder URBAGEN, som er en genterapi baseret på en modificeret virus kaldet adeno-associeret viral vektor serotype 9. Denne behandling indeholder en kopi af det menneskelige CTNNB1 gen, som kan hjælpe med at erstatte det defekte gen hos børn med denne sygdom. Medicinen gives som en enkelt dosis direkte ind i hjernens hulrum gennem en procedure kaldet intracerebroventrikulær injektion, hvilket betyder at lægemidlet sprøjtes ind i de væskefyldte rum i hjernen.
Formålet med forsøget er at vurdere om URBAGEN er sikkert og kan tolereres af børn med CTNNB1 syndrom, samt at undersøge om behandlingen kan have en gavnlig effekt. Forsøget er opdelt i to dele, hvor den første del inkluderer børn i alderen 6 til 12 år, og den anden del inkluderer yngre børn fra 2 til 12 år. Under forsøget vil deltagerne blive nøje overvåget for at se om der opstår bivirkninger, og der vil blive taget regelmæssige blodprøver, urinprøver og prøver af cerebrospinalvæsken, som er væsken der omgiver hjernen og rygmarven. Derudover vil der blive foretaget forskellige undersøgelser såsom elektrokardiogram for at måle hjertets elektriske aktivitet, ekkokardiogram for at se på hjertets struktur og funktion, elektroencefalografi for at måle hjernens elektriske aktivitet, samt MR-skanning af hjernen for at se på eventuelle ændringer.
Deltagerne vil skulle tage immunsupprimerende medicin, som er lægemidler der dæmper kroppens immunforsvar, for at hjælpe kroppen med at acceptere genterapien. Børnene skal være i en stabil medicinsk tilstand og have taget samme medicin i mindst 28 dage før behandlingen gives. Efter at have modtaget URBAGEN skal familierne bo inden for en times rejse fra forsøgsstedet i mindst 4 måneder, så barnet kan følges tæt. Forsøget vil også undersøge om der dannes antistoffer mod den virus der bruges til at levere genterapien, da dette kan påvirke behandlingens virkning. Hele forsøget forventes at vare flere år for at kunne følge deltagernes sikkerhed og eventuelle forbedringer over lang tid.
Slovenien 
